Dystrofia mięśniowa Duchenne'a

Z Wikipedii

	dystrofia mięśniowa Duchenne'a
(dystrophia progressiva pseudohypertrophica)
ICD-10:	G71.0
G71.0.0 {{{X.0}}}
G71.0.1 {{{X.1}}}
G71.0.2 {{{X.2}}}
G71.0.3 {{{X.3}}}
G71.0.4 {{{X.4}}}
G71.0.5 {{{X.5}}}
G71.0.6 {{{X.6}}}
G71.0.7 {{{X.7}}}
G71.0.8 {{{X.8}}}
G71.0.9 {{{X.9}}}

Choroba Duchenne'a, dystrofia mięśniowa Duchenne'a (łac. dystrophia progressiva pseudohypertrophica, DMD) - choroba genetyczna powodująca postępującą dystrofię (zanik) mięśni. Jest to najczęściej spotykana forma dystrofii mięśniowej. Po raz pierwszy została opisana przez francuskiego neurologa Guillaume’a Benjamina Amanda Duchenne’a w roku 1860.

[edytuj] Występowanie

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a to najczęstsza dziedziczona recesywnie choroba sprzężona z płcią. Występuje w jednym na 3300–3500 urodzeń chłopców. Dystrofia mięśniowa Beckera (DMB), czyli łagodniejsza postać choroby, występuje 10 razy rzadziej. Ze względu na sposób dziedziczenia zapadają na nią tylko chłopcy. W ok. 1/3 przypadków choroba jest wynikiem nowej mutacji.

[edytuj] Przyczyna

Choroba uwarunkowana jest allelem recesywnym położonym na chromosomie X. Są to różne mutacje genu kodującego dystrofinę. U chorych zazwyczaj stwierdza się delecje jednego lub więcej egzonu (60%), duplikacje (5-10%) i mutacje punktowe (30-35%). Dystrofina wraz z kompleksem innych białek łączy włókna aktynowe z błoną komórkową, a także bierze udział w przekazywaniu sygnałów w komórkach. Jej brak powoduje uszkodzenia błony komórkowej i nekrozę komórek mięśniowych. W DMD mutacje powodują przesunięcie ramki odczytu i całkowity brak dystrofiny w mięśniach, natomiast w DMB występuje skrócona wersja dystrofiny, dzięki czemu choroba ma lżejszy przebieg.

[edytuj] Objawy

Choroba ma charakter postępujący. Pierwsze objawy występują w wieku 3-8 lat. Obejmują opóźniony rozwoju ruchowy, kaczkowaty chód i kłopoty z bieganiem oraz chodzeniem po schodach. Chorzy przy wstawaniu pomagają sobie rękami (objaw Gowersa). Inne objawy to: pseudo-hipertrofia mięśni łydek i hiperlordoza lędźwiowa. W wieku 12 lat większość chorych nie jest już w stanie samodzielnie chodzić. W niektórych przypadkach chorobie towarzyszy upośledzenie umysłowe. Często występuje kardiomiopatia. Większość chorych umiera przed 30 rokiem życia, najczęściej w wyniku niewydolności oddechowej lub niewydolności krążenia. W przypadku dystrofii mięśniowej Beckera objawy występują między 5 a 25 rokiem życia, przebieg choroby jest łagodniejszy, czas życia pacjentów jest dłuższy.

[edytuj] Diagnostyka

badania genetyczne na obecność mutacji w genie kodującym dystrofinę (także badania prenatalne)
badania biochemiczne (badanie aktywności kinazy kreatynowej w surowicy)
biopsja mięśnia (cechy miopatii, brak lub nieprawidłowa dystrofina w badaniu immunocytochemicznym)
EMG
EKG

[edytuj] Leczenie

Jak dotąd nie ma skutecznej terapii leczącej dystrofię mięśniową. Terapia sterydami we wczesnych etapach może opóźniać postęp choroby. Nowoczesne metody rehabilitacji, połączone z zabiegami ortopedycznymi, mogą wydłużyć zdolność do utrzymywania pozycji stojącej. Nie oznacza to jednak utrzymania zdolności samodzielnego chodzenia. Poradnictwo genetyczne powinno obejmować wszystkie rodziny, w których stwierdzono występowanie DMD lub DMB.