Dyzostoza żuchwowo-twarzowa
Z Wikipedii
Dyzostoza żuchwowo-twarzowa, zespół Treachera Collinsa, w skrócie TCS od ang. nazwy Treacher Collins Syndrome (spotykana jest także nazwa zespół Franceschettiego, Zwahlena i Kleina) – zespół wad wrodzonych o podłożu genetycznym, opisany po raz pierwszy w 1900 przez brytyjskiego chirurga i okulistę Edwarda Treachera Collinsa[1].
Wywoływany przez mutację chromosomu 5, zdarza się raz na od 10 do 50 tysięcy żywych urodzeń[2][3][4]. Przejawia się znacznie pomniejszoną żuchwą, zniekształconymi (skośnymi) oczami oraz zniekształconymi (lub brakiem) małżowinami usznymi.
Przypisy
- ↑ Treacher Collins, E. Case with symmetric congenital notches in the outer parts of each lower lid and defective development of the malar bones. Trans Ophthalmol Soc UK, 20, 109. 1900.
- ↑ John B. Mulliken, Treacher Collins Syndrome (Mandibulofacial Dysostosis)
- ↑ TCS - a personal view
- ↑ Robert A. Jahrsdoerfer, John T. Jacobson, Treacher Collins Syndrome: Otologic and Auditory Management