MUTYH

Z Wikipedii

Model wstążkowy domeny NUDIX białka MUTYH.

MUTYH (E. coli MutY homolog) – gen kodujący glikozylazę DNA zaangażowaną w proces naprawy uszkodzeń oksydacyjnych DNA. Ten typ naprawy określa sie jako naprawę przez wycinanie zasady. Białko MUTYH lokalizuje się w jądrze komórkowym i mitochondriach. Gen MUTYH znajduje się w locus 1p34.3-32.1.

[edytuj] Choroby

Mutacje genu MUTYH odpowiadają za część przypadków dziedziczonej autosomalnie recesywnie rodzinnej polipowatości gruczolakowatej. Dwie najczęstsze w populacji kaukaskiej mutacje powodują zamianę reszty tyrozynowej na cysteinową w pozycji 165 łańcucha polipeptydowego (zapis Tyr165Cys lub Y165C) i glicynowej na asparaginianową w pozycji 382 (Gly382Asp lub G382D).

[edytuj] Literatura dodatkowa

Cheadle JP, Sampson JR. Exposing the MYtH about base excision repair and human inherited disease. Hum Mol Genet. 12, R159-65. 2003.
Croitoru ME, Cleary SP, Di Nicola N, Manno M, Selander T, Aronson M, Redston M, Cotterchio M, Knight J, Gryfe R, Gallinger S. Association between biallelic and monoallelic germline MYH gene mutations and colorectal cancer risk. J Natl Cancer Inst. 96, 21, 1631-4. 2004. PMID 15523092.
Fleischmann C, Peto J, Cheadle J, Shah B, Sampson J, Houlston RS. Comprehensive analysis of the contribution of germline MYH variation to early-onset colorectal cancer. Int J Cancer. 109, 4, 554-8. 2004. PMID 14991577.
Jones S, Emmerson P, Maynard J, Best JM, Jordan S, Williams GT, Sampson JR, Cheadle JP. Biallelic germline mutations in MYH predispose to multiple colorectal adenoma and somatic G:C-->T:A mutations. Hum Mol Genet. 11, 23, 2961-7. 2002. PMID 12393807.
Jones S, Lambert S, Williams GT, Best JM, Sampson JR, Cheadle JP. Increased frequency of the k-ras G12C mutation in MYH polyposis colorectal adenomas. Br J Cancer, 8, 1591-3. 2004. PMID 15083190.
Kambara T, Whitehall VL, Spring KJ, Barker MA, Arnold S, Wynter CV, Matsubara N, Tanaka N, Young JP, Leggett BA, Jass JR. Genes Chromosomes Cancer. 40, 1, 1-9. 2004. PMID 15034862.
Lipton L, Halford SE, Johnson V, Novelli MR, Jones A, Cummings C, Barclay E, Sieber O, Sadat A, Bisgaard ML, Hodgson SV, Aaltonen LA, Thomas HJ, Tomlinson IP. Carcinogenesis in MYH-associated polyposis follows a distinct genetic pathway. Cancer Res. 63, 22, 7595-9. 2003. PMID 14633673.
Sampson JR, Dolwani S, Jones S, Eccles D, Ellis A, Evans DG, Frayling I, Jordan S, Maher ER, Mak T, Maynard J, Pigatto F, Shaw J, Cheadle JP. Autosomal recessive colorectal adenomatous polyposis due to inherited mutations of MYH. Lancet. 362, 9377, 39-41. 2003. PMID 12853198.
Sieber OM, Lipton L, Crabtree M, Heinimann K, Fidalgo P, Phillips RK, Bisgaard ML, Orntoft TF, Aaltonen LA, Hodgson SV, Thomas HJ, Tomlinson IP. Multiple colorectal adenomas, classic adenomatous polyposis, and germ-line mutations in MYH. New England Journal of Medicine. 348, 9, 791-9. 2003. PMID 12606733.
Venesio T, Molatore S, Cattaneo F, Arrigoni A, Risio M, Ranzani GN. Gastroenterology. 126, 7, 1681-5. 2004. PMID 15188161.
Wang L, Baudhuin LM, Boardman LA, Steenblock KJ, Petersen GM, Halling KC, French AJ, Johnson RA, Burgart LJ, Rabe K, Lindor NM, Thibodeau SN. MYH mutations in patients with attenuated and classic polyposis and with young-onset colorectal cancer without polyps. Gastroenterology. 127, 1, 9-16. 2004. PMID 15236166.