Płetwistość szyi

Z Wikipedii

	Taśma szyjna (skrzydlik szyjny)
(pterygium colli)
ICD-10:	Q18.3
Q18.3.0 {{{X.0}}}
Q18.3.1 {{{X.1}}}
Q18.3.2 {{{X.2}}}
Q18.3.3 {{{X.3}}}
Q18.3.4 {{{X.4}}}
Q18.3.5 {{{X.5}}}
Q18.3.6 {{{X.6}}}
Q18.3.7 {{{X.7}}}
Q18.3.8 {{{X.8}}}
Q18.3.9 {{{X.9}}}

Płetwistość szyi (szyja płetwista, taśmy szyjne, skrzydlik szyjny, łac. pterygium colli) – parzysty fałd skóry na bocznej powierzchni szyi. Jest to wada wrodzona o charakterze deformacji, zwykle stanowiąca część składową zespołów wad wrodzonych, ale czasem spotykana także jako izolowana wada. Zespoły dla których płetwista szyja jest szczególnie charakterystyczna, to:

zespół Turnera
zespół Noonan (OMIM#163950)
zespół mnogich płetwistości ang. multiple pterygium syndrome, OMIM#265000 - postać nieletalna, zespół Escobara; OMIM#253290 - postać letalna).

[edytuj] Etiologia

Uważa się, że płetwistość szyi spowodowana jest obrzękiem tkanki podskórnej karku (cystic hygroma nuchae) w życiu płodowym; obrzęk wywołuje deformację jaką jest rozciągnięcie skóry karku i szyi, które może się utrzymywać przez całe życie u chorego, mimo że obrzęk przy urodzeniu jest już nieobecny.
Zwrócono uwagę na korelację między występowaniem obrzęków limfatycznych w zespole Turnera, a wadami wrodzonymi serca i nerek ^[1]. Inne badania potwierdziły częstsze występowanie koarktacji aorty i dwupłatkowej budowy zastawki ujścia aorty, natomiast nie wykazały związku obrzęków w życiu płodowym z wrodzonymi wadami nerek ^[2]. Próbowano również znaleźć genetyczne podłoże obrzęków w tym zespole; locus domniemanego uszkodzonego genu to Xp11.4-21.1.

[edytuj] Obraz kliniczny

Pacjentka z zespołem Turnera i płetwistością szyi przed operacją plastyczną korygującą wadę i tuż po niej.

Tak jak w przypadku wielu innych cech dysmorficznych, stopień nasilenia tej anomalii może być bardzo różny. Fałdy skórne mogą być ledwo zauważalne po obu stronach szyi, tak jak mogą być znacznej szerokości i sięgać od wyrostków sutkowatych aż po szczyty ramion. Cecha jaką jest obrzęk tkanki podskórnej w okolicy karku jest wykrywana w USG płodu.

[edytuj] Leczenie

Anomalia ta może stanowić znaczny defekt kosmetyczny, stygmatyzujący chorego; przy znacznym nasileniu cechy można ją skorygować chirurgicznie ^[3]

[edytuj] Bibliografia

Lech Korniszewski: Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2005. ISBN 83-200-3042-0.
Adamczak, T. Pterygium colli in a syndrome of other developmental defects. Pol Przegl Chir. 31, 4, 427-32. 1959. PMID 13791732.

Przypisy

↑ Berdahl, LD, Wenstrom, KD, Hansen, JW. Web neck anomaly and its association with congenital heart disease. Am J Med Genet. 56, 3, 304-307. 1995. PMID 7778596.
↑ Loscalzo ML, Van PL, Ho VB, Bakalov VK, Rosing DR, Malone CA, Dietz HC, Bondy CA. Association Between Fetal Lymphedema and Congenital Cardiovascular Defects in Turner Syndrome. Pediatrics. 115, 732-735. 2005. PMID 15741379.
↑ Hikade KR, Bitar GJ, Edgerton MT, Morgan RF. Modified Z-Plasty Repair of Webbed Neck Deformity Seen in Turner and Klippel-Feil Syndrome. The Cleft Palate-Craniofacial Journal. 39, 3, 261–266. 2001. PMID 12019001.