Piebaldyzm
Z Wikipedii
 |
Bielactwo [albinizm] |
| ICD-10: |
E70.3
|
|
E70.3.0 {{{X.0}}} |
|
| E70.3.1 {{{X.1}}} | |
| E70.3.2 {{{X.2}}} | |
| E70.3.3 {{{X.3}}} | |
| E70.3.4 {{{X.4}}} | |
| E70.3.5 {{{X.5}}} | |
| E70.3.6 {{{X.6}}} | |
| E70.3.7 {{{X.7}}} | |
| E70.3.8 {{{X.8}}} | |
| E70.3.9 {{{X.9}}} | |
Piebaldyzm (ang. piebaldism) - rzadkie zaburzenie rozwojowe, związane z dysfunkcją melanocytów. Typowymi objawami są biały kosmyk włosów nad czołem i plamy o małej zawartości barwnika - melaniny - na skórze czoła, brwi, podbródka, klatki piersiowej, brzucha lub kończyn. Granice plam są hiperpigmentowane (mocno zabarwione). Niekiedy stwierdza się różnobarwność tęczówki.
Piebaldyzm spowodowany jest mutacjami w protoonkogenie KIT w locus 4q12, w niektórych przypadkach stwierdza się mutacje w genie SNAI2 w locus 8q11.
[edytuj] Linki zewnętrzne
- PIEBALD TRAIT; PBT w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (en)
