Zespół Angelmana

Z Wikipedii

	Inne delecje części chromosomów
()
ICD-10:	Q93.5
Q93.5.0 {{{X.0}}}
Q93.5.1 {{{X.1}}}
Q93.5.2 {{{X.2}}}
Q93.5.3 {{{X.3}}}
Q93.5.4 {{{X.4}}}
Q93.5.5 {{{X.5}}}
Q93.5.6 {{{X.6}}}
Q93.5.7 {{{X.7}}}
Q93.5.8 {{{X.8}}}
Q93.5.9 {{{X.9}}}

Zespół Angelmana (ang. Angelman syndrome, AS, happy puppet syndrome) – genetycznie uwarunkowany zespół spowodowany najczęściej delecją fragmentu chromosomu 15 w regionie 15q11-q13.

[edytuj] Historia

Obraz Giovanniego Franceski Caroto który zainspirował doktora Angelmana przy opisie choroby.

Chorobę opisał jako pierwszy w 1965 roku dr Harry Angelman, pediatra z Warrington. W swojej pracy przedstawił trzech pacjentów, których określił jako "dzieci marionetki" ("puppet children")^[1]:

„	Zdarzyło mi się zobaczyć obraz (...) zatytułowany (...) Chłopiec z marionetką. Uśmiechnięta twarz chłopca i fakt wykonywania dziwacznych ruchów przez moich pacjentów skłonił mnie do opatrzenia napisanego przeze mnie artykułu tytułem "Dzieci marionetki".	”
— ^[2]

[edytuj] Etiologia

Zespół Angelmana spowodowany jest utratą regionu 15q11-q13, rzadziej jednorodzicielską disomią chromosomu lub nieprawidłowym imprintingiem.

[edytuj] Objawy i przebieg

Zespół Angelmana charakteryzują głównie objawy neurologiczne: upośledzenie umysłowe, ataksja, padaczka, charakterystyczne ruchy przypominające marionetkę i napady śmiechu bez powodu (stąd dawna, zarzucona nazwa zespołu, ang. happy puppet syndrome). Mniej wyrażone są cechy dysmorficzne twarzy, takie jak duże usta (makrostomia), wystający język (łac. glossoptosis), szeroko rozstawione zęby. Tęczówki prawie zawsze mają kolor niebieski. Dzieci z zespołem Angelmana przejawiają różne sensoryzmy, wśród nich częstym jest fascynacja wodą^{[potrzebne źródło]}.

Dzieci rodzą się na ogół z ciąży o prawidłowym przebiegu, z masą i długością ciała w normie. Pierwsze objawy nieprawidłowego rozwoju psychoruchowego ujawniają się na ogół pomiędzy 6. a 9. miesiącem życia. W pojedynczych przypadkach rozwój może wydawać się prawidłowy do końca pierwszego roku życia. Podobnie jak w wielu innych zespołach warunkowanych genetycznie, większość dzieci z zespołem Angelmana przejawia znaczne zaburzenia rozwoju mowy. Około 30% dzieci nie mówi, a pozostałe w większości posługują się pojedynczymi wyrazami^{[potrzebne źródło]}. Z tego powodu, możliwie jak najwcześniej należy umożliwić dzieciom korzystanie ze specjalnych pomocy pozwalających rozwijać komunikację alternatywną.

[edytuj] Linki zewnętrzne

ANGELMAN SYNDROME; AS w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (en)
Geneva Foundation for Medical Education and Research (en)

Przypisy

↑ Angelman H. "Puppet children". A report of three cases. Developmental Medicine and Child Neurology, Oxford. 7, 681-688. 1965.
↑ Angelman's syndrome w bazie Who Named It