Zespół Bealsa
Z Wikipedii
Zespół Bealsa (wrodzona przykurczowa arachnodaktylia, zespół Bealsa i Hechta, ang. Beals' syndrome, congenital contractural arachnodactyly, CCA, Beals-Hecht syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych o dziedziczeniu autosomalnym dominującym, objawiający się licznymi przykurczami stawowymi, arachnodaktylią, ciężką kifoskoliozą, anomaliami małżowin usznych i hipoplazją mięśniową. Przyczyną choroby jest mutacja w genie FBN2 na chromosomie 5q23. Zespół Bealsa wymaga różnicowania z zespołem Marfana; fenotypy tych dwóch schorzeń nakładają się na siebie, dlatego duża część przypadków zespołu Bealsa jest przypuszczalnie źle zdiagnozowana i trudno podać prawdziwe szacunki częstości zespołu w populacji. Możliwe jest prenatalne rozpoznanie zespołu. Leczenie jest objawowe; rekomenduje się konsultację kardiologiczną i oftalmologiczną. Zespół opisali Beals i Hecht w 1971 roku[1].
Przypisy
- ↑ Beals, RK, Hecht, F. Congenital contractural arachnodactyly: a heritable disorder of connective tissue. J Bone Joint Surg. 53A, 987-993. 1971.
[edytuj] Bibliografia
- Tunçbilek E, Alanay Y. Congenital contractural arachnodactyly (Beals syndrome). Orphanet J Rare Dis. 1, 20. 2006. PMID 16740166.
[edytuj] Linki zewnętrzne
- CONTRACTURAL ARACHNODACTYLY, CONGENITAL w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (en)
- Beals-Hecht syndrome w bazie Who Named It