Zespół Goldenhara

Z Wikipedii

	Zespoły wrodzonych wad rozwojowych dotyczące głównie wyglądu twarzy
()
ICD-10:	Q87.0
Q87.0.0 {{{X.0}}}
Q87.0.1 {{{X.1}}}
Q87.0.2 {{{X.2}}}
Q87.0.3 {{{X.3}}}
Q87.0.4 {{{X.4}}}
Q87.0.5 {{{X.5}}}
Q87.0.6 {{{X.6}}}
Q87.0.7 {{{X.7}}}
Q87.0.8 {{{X.8}}}
Q87.0.9 {{{X.9}}}

Zespół Goldenhara (ang. Goldenhar syndrome, hemifacial microsomia, HFM, Oculo-Auriculo-Vertebral syndrome, OAV syndrome) – zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się najczęściej jednostronną hipoplazją struktur twarzoczaszki.

Spis treści 1 Epidemiologia 2 Etiologia 3 Objawy i przebieg 4 Przypisy 5 Linki zewnętrzne

[edytuj] Epidemiologia

Częstość występowania zespołu szacuje się na 1:45 000^[1] - 1:56 000^[2].

[edytuj] Etiologia

Większość przypadków zespołu jest sporadycznych; są doniesienia o pojedynczych przypadkach dziedziczenia autosomalnego dominującego bądź recesywnego.

[edytuj] Objawy i przebieg

Obraz kliniczny zespołu Goldenhara jest dosyć różnorodny. Następujące wady wrodzone mogą wchodzić w jego skład:

• anomalie twarzoczaszki
  • jednostronna deformacja ucha zewnętrznego
  • anocja
  • wyrośla przeduszne
  • atrezja przewodu słuchowego zewnętrznego;
  • coloboma
• anomalie kręgów
  • skolioza
  • anomalia Klippla i Feila
• anomalie układu sercowo-naczyniowego
• anomalie ośrodkowego układu nerwowego.

Przypisy

[edytuj] Linki zewnętrzne

• HEMIFACIAL MICROSOMIA; HFM w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (en)
• HEMIFACIAL MICROSOMIA WITH RADIAL DEFECTS w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (en)
• Goldenhar's syndrome w bazie Who Named It