Zespół Liddle'a
Z Wikipedii
Zespół Liddle'a – jednogenowa (jej dziedziczenie zależne jest od pojedynczego genu) choroba spowodowana mutacją jednego z genów kodujących dwie z trzech podjednostek nabłonkowego kanału sodowego (ENaC). Nabłonkowy kanał sodowy odgrywa główną rolę w regulacji stężenia sodu i objętości krwi w nerkach, czyli głównych czynników odpowiedzialnych za wysokość ciśnienia tętniczego krwi. Zespół Liddle'a jest dziedziczony jako cecha autosomalna dominująca, a osoby z mutacją chorują na nadciśnienie tętnicze spowodowane nadmiernym zwrotnym wchłanianiem sodu.
W leczeniu chorych na zespół Liddle'a szczególnie korzystne jest stosowanie amilorydu i triamterenu, gdyż leki te hamują swoiście nadmiernie aktywowany kanał sodowy.
[edytuj] Linki zewnętrzne
- LIDDLE SYNDROME w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (en)