Zespół Morquio

Z Wikipedii

	Inne mukopolisacharydozy
()
ICD-10:	E76.2
E76.2.0 {{{X.0}}}
E76.2.1 {{{X.1}}}
E76.2.2 {{{X.2}}}
E76.2.3 {{{X.3}}}
E76.2.4 {{{X.4}}}
E76.2.5 {{{X.5}}}
E76.2.6 {{{X.6}}}
E76.2.7 {{{X.7}}}
E76.2.8 {{{X.8}}}
E76.2.9 {{{X.9}}}

Zdjęcie rtg pacjenta z zespołem Morquio.

Zespół Morquio (ang. Morquio syndrome, mucopolysaccharydosis type IV A-D) – jedna z dziedziczonych autosomalnie recesywnie mukopolisacharydoz.

[edytuj] Historia

Chorobę opisali niezależnie od siebie w tym samym 1929 roku Luis Morquio w Montevideo^[1] i James Frederick Brailsford z Birmingham^[2].

[edytuj] Etiologia

Zespół Morquio spowodowany jest mutacją z utratą funkcji w jednym z genów kodujących enzymy: GLB1 w locus 3p21.33 kodującym beta-galaktozydazę (typ B) albo GALNS w locus 16q24.3 kodującym sulfatazę galaktozaminy (typ A).

[edytuj] Objawy i przebieg

W zespole Morquio poza karłowatością, garbem lędźwiowym i deformacją klatki piersiowej oraz twarzy (wspólne cechy mukopolisacharydoz) stwierdza się objawy specyficzne:

czasami zaburzenia rozwoju umysłowego
niedomykalność zastawki aorty
zmętnienie rogówki
wydalanie keratosiarczanu z moczem
znaczne zmiany kostne, mogące prowadzić do porażeń w mechanizmie podwichnięcia między kręgiem szczytowym i obrotnikiem.

Przypisy

↑ Morquio L. Sur une forme de dystrophie osseuse familiale. Bull Soc Pediat Paris. 27, 145-152. 1929.
↑ Brailsford JF. Chondro-osteo-dystrophy: roentgenographic and clinical features of child with dislocation of vertebrae. Am J Surg. 7, 404-410. 1929.