Zespół Perlmana

Z Wikipedii

Zespół Perlmana (hamartomata nerki, nefroblastomatoza i gigantyzm płodowy, ang. Perlman syndrome, renal hamartomas, nephroblastomatosis and fetal gigantism) – rzadki zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się nadmiernym prenatalnym wzrostem, makrosomią w okresie noworodkowym, makrocefalią, wisceromegalią, nefroblastomatozą i predyspozycją do guza Wilmsa. Został opisany po raz pierwszy na początku lat 70. niezależnie przez Lebana i Kozenitsky'ego^[1] oraz Perlmana i wsp.^[2] u dzieci z małżeństw spokrewnionych Jemenitów.

[edytuj] Fenotyp

U pacjentów z zespołem Perlmana stwierdzane były następujące wady:

nadmierny wzrost w okresie prenatalnym i po urodzeniu
cechy dysmorficzne twarzy: makrocefalia, wydatne czoło, głęboko osadzone oczy, hiperteloryzm oczny, zmarszczki nakątne, szeroka i płaska nasada nosa, wywinięta warga górna, wysokie podniebienie, nisko osadzone uszy
nefromegalia, nephroblastomatosis, guz Wilmsa
wady ośrodkowego układu nerwowego: agenezja ciała modzelowatego, powiększona cisterna magna, torbiele opony miękkiej w okolicy zamóżdżkowej i skrzyżowania wzrokowego, hipoplazja istoty białej, heterotopie istoty szarej móżdżku i wzgórków górnych, naczyniaki splotu naczyniówkowego, uogólniona atrofia mózgowia, zaznaczone ubytki demielinizacyjne
kardiomegalia
wrodzone wady serca
malformacje jelita (malrotacje, atrezje)
naczyniaki
wnętrostwo
nieprawidłowości budowy kośćca
hipotonia mięśniowa
opóźnienie umysłowe.

Przypisy

↑ Liban, E, Kozenitzky, IL. Metanephric hamartomas and nephroblastomatosis in siblings. Cancer. 25, 885-888. 1970. PMID 4315293.
↑ Perlman, M, Goldberg, GM, Bar-Ziv, J, Danovitch, G. Renal hamartomas and nephroblastomatosis with fetal gigantism: a familial syndrome. J Pediat. 83, 414-418. 1973. PMID 4353457.