Chromosom 10

Z Wikipedii

Chromosom 10 – jeden z 23 parzystych ludzkich chromosomów. DNA tego chromosomu liczy około 135 milionów par nukleotydów, co stanowi około 4-4,5% materiału genetycznego komórki człowieka. Ustalono, że znajduje się na nim 800-1.200 genów.

Spis treści

1 Geny
2 Choroby
3 Bibliografia
4 Linki zewnętrzne

[edytuj] Geny

Niektóre geny mające swoje locus na chromosomie 10:

CDH23: koduje białko CDH23 (cadherin-like 23)
CXCL12: koduje białko SDF-1
EGR2: koduje białko EGR2 (early growth response 2)
ERCC6: koduje białko ERCC6, zaangażowane w proces naprawy DNA przez wycinanie pojedynczych nukleotydów
FGFR2: koduje receptor czynnika wzrostu fibroblastów FGFR2
PCBD1: koduje białko syntazy 6-pirogronianotetrahydrobiopteryny (EC 4.6.1.10)
PCDH15: koduje protokadherynę 15
PTEN: gen supresorowy, koduje białko PTEN (phosphatase and tensin homolog)
RET: protoonkogen, koduje białko RET
UROS: syntaza uroporfirynogenu III.

[edytuj] Choroby

Niektóre z chorób związanych z mutacjami w obrębie chromosomu 10:

zespół Aperta
zespół Beare'a-Stevensona
choroba Charcota, Mariego i Tootha
zespół Cockayne'a
wrodzona porfiria erytropoetyczna
zespół Cowdena
zespół Crouzona
zespół Jacksona-Weissa
mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 2
zespół Pfeiffera
porfiria
zespół Imerslund i Gräsbecka
niedobór tetrahydrobiopteryny
zespół Ushera
zespół Ushera typu I
zespół Wolmana.

[edytuj] Bibliografia

Deloukas P, Earthrowl ME, Grafham DV, Rubenfield M, French L, Steward CA, Sims SK, Jones MC, Searle S, Scott C, Howe K, Hunt SE, Andrews TD, Gilbert JG, Swarbreck D, Ashurst JL, Taylor A, Battles J, Bird CP, Ainscough R, Almeida JP, Ashwell RI, Ambrose KD, Babbage AK, Bagguley CL, Bailey J, Banerjee R, Bates K, Beasley H, Bray-Allen S, Brown AJ, Brown JY, Burford DC, Burrill W, Burton J, Cahill P, Camire D, Carter NP, Chapman JC, Clark SY, Clarke G, Clee CM, Clegg S, Corby N, Coulson A, Dhami P, Dutta I, Dunn M, Faulkner L, Frankish A, Frankland JA, Garner P, Garnett J, Gribble S, Griffiths C, Grocock R, Gustafson E, Hammond S, Harley JL, Hart E, Heath PD, Ho TP, Hopkins B, Horne J, Howden PJ, Huckle E, Hynds C, Johnson C, Johnson D, Kana A, Kay M, Kimberley AM, Kershaw JK, Kokkinaki M, Laird GK, Lawlor S, Lee HM, Leongamornlert DA, Laird G, Lloyd C, Lloyd DM, Loveland J, Lovell J, McLaren S, McLay KE, McMurray A, Mashreghi-Mohammadi M, Matthews L, Milne S, Nickerson T, Nguyen M, Overton-Larty E, Palmer SA, Pearce AV, Peck AI, Pelan S, Phillimore B, Porter K, Rice CM, Rogosin A, Ross MT, Sarafidou T, Sehra HK, Shownkeen R, Skuce CD, Smith M, Standring L, Sycamore N, Tester J, Thorpe A, Torcasso W, Tracey A, Tromans A, Tsolas J, Wall M, Walsh J, Wang H, Weinstock K, West AP, Willey DL, Whitehead SL, Wilming L, Wray PW, Young L, Chen Y, Lovering RC, Moschonas NK, Siebert R, Fechtel K, Bentley D, Durbin R, Hubbard T, Doucette-Stamm L, Beck S, Smith DR, Rogers J. The DNA sequence and comparative analysis of human chromosome 10. Nature. 429, 6990, 375-381. 2004. PMID 15164054.
Deloukas P, French L, Meitinger T, Moschonas NK. Report of the third international workshop on human chromosome 10 mapping and sequencing 1999. Cytogenet Cell Genet. 90, 1-2, 1-12. 2000. PMID 11060438.
Gilbert F. Chromosome 10. Genetic Testing. 5, 1, 69-82. 2001. PMID 11336406.