Zespół Swyera

Z Wikipedii

	Płeć niezdeterminowana i obojnactwo rzekome
()
ICD-10:	Q56.
Q56..0 {{{X.0}}}
Q56..1 {{{X.1}}}
Q56..2 {{{X.2}}}
Q56..3 {{{X.3}}}
Q56..4 {{{X.4}}}
Q56..5 {{{X.5}}}
Q56..6 {{{X.6}}}
Q56..7 {{{X.7}}}
Q56..8 {{{X.8}}}
Q56..9 {{{X.9}}}

Nie należy mylić z zespołem Swyera i Jamesa

Zespół Swyera (ang. Swyer syndrome, gonadal dysgenesis, XY female type, GDXY) – zespół czystej dysgenezji gonad objawiający się męskim kariotypem 46,XY i żeńskim fenotypem.

Spis treści 1 Etiologia 2 Objawy i przebieg 3 Historia 4 Przypisy 5 Bibliografia 6 Linki zewnętrzne

[edytuj] Etiologia

Zespół Swyera spowodowany jest mutacją z utratą funkcji w genie SRY na krótkim ramieniu chromosomu Y (Yp11.3); w niektórych przypadkach uszkodzenie dotyczy chromosomu X.

[edytuj] Objawy i przebieg

Obraz kliniczny przypomina czystą dysgenezję gonad z kariotypem 46,XX. Chorzy mają żeńskie wewnętrzne narządy płciowe (macicę, jajowody, pochwę), ich wzrost jest prawidłowy lub wysoki, nie wykształcają się drugorzędowe cechy płciowe (infantylizm płciowy) i występuje pierwotny brak miesiączki. Obustronnie nie stwierdza się jajników, zamiast gonad obecne jest łącznotkankowe podścielisko gonady: gonada jest nieaktywna hormonalnie. Identyfikacja płciowa zazwyczaj jest żeńska.

[edytuj] Historia

Nazwa zespołu pochodzi od jego odkrywcy, brytyjskiego endokrynologa G. I. M. Swyera, który opisał pierwszy przypadek zespołu w 1955 roku ^[1]. Genetyczne podłoże zespołu Swyera zostało odkryte na początku lat 90. ^[2]. Należy rozróżnić zespół Swyera z dysgenezją gonad od zespołu Swyera, Jamesa i Macleoda, idiopatycznej choroby płuc, opisanej przez angielskiego pediatrę Paula Roberta Swyera.

Przypisy

[edytuj] Bibliografia

• Andrzej Szczeklik (red.) Choroby wewnętrzne. Przyczyny, rozpoznanie i leczenie, tom I. Wydawnictwo Medycyna Praktyczna, 2005. ISBN 83-7430-031-0.
• Położnictwo i ginekologia, tom 2. Grzegorz H. Bręborowicz (red.). Wydawnictwo Lekarskie PZWL, s. 692. 83-200-3082-X. 

[edytuj] Linki zewnętrzne

• GONADAL DYSGENESIS, XY FEMALE TYPE; GDXY w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (en)