Zespół dziecka-opony Michelin
Z Wikipedii
Zespół dziecka-opony Michelin[1] (ang. Michelin tire baby syndrome, multiple benign ring-shaped skin creases) – rzadki zespół wad wrodzonych, zawdzięczający swoją niezwykłą nazwę okrężnym głębokim zmarszczkom lub bruzdom na kończynach i często także szyi dziecka, co nadaje im wygląd przywodzący na myśl maskotkę z reklam opon samochodowych Michelin. Bruzdy te wydaja się mieć związek z nadmiernie wykształconymi fałdami skórnymi w okresie płodowym; wyraźne w dzieciństwie, z czasem zanikają[2]. Inne cechy spotykane u pacjentów z tym zespołem to:
- rozszczep podniebienia [3]
- neuroblastoma [3]
- wrodzone wady serca [4]
- hamartomata[5][6]
- zmarszczki nakątne [7].
Etiologia schorzenia jest nieznana; stwierdzano aberracje chromosomalne (perycentryczna inwersja 7q[5], delecja chromosomu 11 [8]) u pacjentów z fenotypem odpowiadającym temu zespołowi.
[edytuj] Ciekawostki
Hans-Rudolf Wiedemann w 1987 roku zwrócił uwagę na podobieństwo dziecka Ewy wyobrażonego na detalu Drzwi Bernwarda w Katedrze św. Marii w Hildesheim do dzieci z zespołem dziecka-opony Michelin[4].
Przypisy
- ↑ W polskim piśmiennictwie nie ma odpowiednika nazwy tego i wielu innych zespołów wad rozwojowych; podana nazwa jest dosłownym tłumaczeniem nazwy angielskiej.
- ↑ Bass, HN, Caldwell, S, Brooks, BS. Michelin tire baby syndrome: familial constriction bands during infancy and early childhood in four generations. Am J Med Genet. 45, 370-372. 1993. PMID 8434626.
- ↑ 3,0 3,1 Kunze, J, Riehm, H. A new genetic disorder: autosomal-dominant multiple benign ring-shaped skin creases. Europ J Pediat. 138, 301-303. 1982. PMID 7128636.
- ↑ 4,0 4,1 Wiedemann, H-R. Multiple benign circumferential skin creases on limbs--a congenital anomaly existing from the beginning of mankind. Am J Med Genet. 28, 225-226. 1987. PMID 3674112.
- ↑ 5,0 5,1 Schnur, RE, Herzberg, AJ, Spinner, H, Kant, JA, Magnusson, M, McDonald-McGinn, D, Rehberg, K, Honig, PJ, Zackai, EH. Variability in the Michelin tire syndrome: a child with multiple anomalies, smooth muscle hamartoma, and familial paracentric inversion of chromosome 7q. J Am Acad Derm. 28, 364-370. 1993. PMID 8436660.
- ↑ Oku, T, Iwasaki, K, Fujita, H. Folded skin with an underlying cutaneous smooth muscle hamartoma. Brit J Derm. 129, 606-608. 1993. PMID 8251362.
- ↑ Leonard, NJ. A second patient with MCA/MR syndrome with multiple circumferential skin creases. Am J Med Genet. 112, 91-94. 2002. PMID 12239728.
- ↑ Burgdorf WH. Deletion of chromosome 11 in babies with Michelin Tire syndrome. Arch Dermatol. 116, 6, 621-2. 1980. PMID 7377798.
[edytuj] Linki zewnętrzne
- SKIN CREASES, MULTIPLE BENIGN RING-SHAPED, OF LIMBS w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (en)
- Michelin tire baby syndrome. Geneva Foundation for Medical Education and Research. [dostęp 21 września 2007].
