Zespół kociego krzyku

Z Wikipedii

	Delecja krótkiego ramienia chromosomu 5
(Cri du chat syndrome)
ICD-10:	Q93.4
Q93.4.0 {{{X.0}}}
Q93.4.1 {{{X.1}}}
Q93.4.2 {{{X.2}}}
Q93.4.3 {{{X.3}}}
Q93.4.4 {{{X.4}}}
Q93.4.5 {{{X.5}}}
Q93.4.6 {{{X.6}}}
Q93.4.7 {{{X.7}}}
Q93.4.8 {{{X.8}}}
Q93.4.9 {{{X.9}}}

Zespół kociego krzyku, zespół miauczenia kota (zespół Lejeune'a, zespół monosomii 5p, fr. maladie du cri du chat, ang. cri du chat syndrome, cat cry syndrome) – choroba genetyczna wywołana delecją krótkiego ramienia chromosomu 5. Częstość występowania zespołu ocenia się na od 1:15,000 do 1:50,000 żywych urodzeń^[1].

[edytuj] Historia

Pierwszym, który opisał zespół objawów spowodowanych delecją krótkiego ramienia chromosomu 5, był Jérôme Lejeune i jego współpracownicy ^[2].

[edytuj] Etiologia

Zespół kociego krzyku powoduje delecja krótkiego ramienia chromosomu 5 (kariotyp 46,XX,del5p lub 46,XY,del5p). Wielkość delecji może być różna, od 5p15.2 do całego krótkiego ramienia. Większość mutacji to delecje de novo, ale około 12% przypadków spowodowanych jest nierównomiernym rozejściem się chromosomów rodzicielskich z translokacją^{[potrzebne źródło]}. W mniej niż 10% przypadków występują dodatkowe aberracje (np. chromosom pierścieniowy)^{[potrzebne źródło]}. Przypuszcza się, że do genów, których delecja wpływa na fenotyp zespołu kociego krzyku należą położone na krótkim ramieniu chromosomu 5 geny kodujące białka biorące udział w rozwoju mózgu - semaforynę F i delta-kateninę, a także gen kodujący telomerazę.

[edytuj] Obraz kliniczny

Fenotyp zespołu cri du chat u jednego pacjenta: A - w wieku 8 miesięcy, B - 2 lat, C - 4 lat, D - 9,5 lat^[1]

Na fenotyp pacjentów z zespołem monosomii 5p składają się małe wady wrodzone, czyli cechy dysmorficzne i duże wady wrodzone narządów wewnętrznych. W okresie noworodkowym stwierdza się niską masę urodzeniową, niechęć do ssania, słabe przybieranie na wadze, wiotkość (hipotonia mięśniowa), utrudnione oddychanie.

[edytuj] Cechy dysmorficzne

Charakterystyczny zestaw cech dysmorficznych twarzy, tzw. gestalt (niemiecki termin stosowany w dysmorfologii):

• małogłowie
• mikrognacja
• zmarszczka nakątna (epicanthus)
• okrągła, asymetryczna twarz
• wyraźne guzy czołowe
• płaska i szeroka nasada nosa
• krótki grzbiet nosa
• krótka rynienka podnosowa
• szeroko rozstawione oczy (hiperteloryzm oczny)
• mała, cofnięta bródka
• nisko osadzone, dysplastyczne małżowiny uszne.

W okresie noworodkowym i pierwszych miesiącach okresu niemowlęcego stwierdza się charakterystyczny płacz dziecka, zwykle prowadzący do prawidłowej diagnozy i od którego zespół wziął swoją nazwę. Płacz przez wysoką tonację dźwięków i monotonię przypomina miauczenie kota. Wiązane jest to z nieprawidłową budową krtani (krtań jest mała, wąska, romboidlanego kształtu) i nagłośni (wiotka, mała, hipotoniczna), a także zaburzeniami czynnościowymi i strukturalnymi układu nerwowego^[3]. Malformacje podstawy czaszki wskazują na współistnienie nieprawidłowości rozwoju pierwotnego tyłomózgowia (rhomboencephalon) i krtani w trakcie rozwoju zarodkowego^[4]. Płacz zanika w ciągu kilku miesięcy^[5].

Spotyka się ponadto zmiany kostno-stawowe, takie jak koślawość kończyn, nadmierna ruchomość stawów i pseudosyndaktylia. Na skórze mogą występować naczyniaki i wyrośla przeduszne. Ocena dermatoglifów ujawnia zmniejszoną liczbę listewek skórnych na opuszkach palców, przewagę wirów i łuków, zmniejszoną liczbę tzw. pętlic łokciowych, obecność bruzdy poprzecznej dłoni, wysokie położenie trójramiennika t' na dłoni i pojedynczą bruzdę zgięciową w okolicy małego palca ^[3].

Przypisy

[edytuj] Bibliografia

• Paola Cerruti Mainardi. Cri du Chat syndrome. Orphanet Journal of Rare Diseases. 1, 33. 2006.
• Posmyk, R, Midro, AT. Poradnictwo genetyczne w zespole monosomii 5p ("krzyku kociego"). Część I. Diagnoza fenotypu. Fenotyp morfologiczny i fenotyp zachowania (behawioralny). Przegląd Pediatryczny. 33, 4, 265-272. 2003.

[edytuj] Linki zewnętrzne

• CRI-DU-CHAT SYNDROME w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (en)
• Harold Chen: Cri-du-chat Syndrome (en). eMedicine Pediatrics: Genetics and Metabolic Disease, 2007. [dostęp 15 sierpnia 2007].

Przeczytaj też zastrzeżenia dotyczące pojęć medycznych na Wikipedii!
Wikiprojekt: Nauki medyczne • Portal: Nauki medyczne