Zespół paznokieć-rzepka
Z Wikipedii
Zespoły wrodzonych wad rozwojowych dotyczące głównie kończyn | |
ICD-10: |
Q87.2
|
Q87.2.0 {{{X.0}}} |
|
Q87.2.1 {{{X.1}}} | |
Q87.2.2 {{{X.2}}} | |
Q87.2.3 {{{X.3}}} | |
Q87.2.4 {{{X.4}}} | |
Q87.2.5 {{{X.5}}} | |
Q87.2.6 {{{X.6}}} | |
Q87.2.7 {{{X.7}}} | |
Q87.2.8 {{{X.8}}} | |
Q87.2.9 {{{X.9}}} |
Zespół paznokieć-rzepka (onychoosteodysplazja, zespół Turnera-Kiesera, choroba Fonga, ang. nail-patella syndrome, Turner-Kieser syndrome, Fong disease, onychoosteodysplasia, hereditary osteoonychodysplasia, HOOD) – choroba genetyczna o dziedziczeniu autosomalnym dominującym, spowodowana mutacjami w genie LMX1B w locus 9q34.1 kodującym białko homeodomeny LIM.
Spis treści |
[edytuj] Objawy i przebieg
Zespół objawia się dysplazją paznokci i aplazją lub hipoplazją rzepki. Inne składowe zespołu które mogą wystąpić to:
- zwapnienia tylnych części stawów biodrowych (kolce biodrowe)
- nieprawidłowości budowy stawów łokciowych objawiające się nieprawidłową pronacją i supinacją w stawie, podwichnięciami głów kości promieniowych
- hipoplazja łopatki
- wiotkość skóry
- hiperhydroza
- tęczówka w kształcie liścia koniczyny (tęczówka Listera)
- niekiedy nefropatia, kłębuszkowe zapalenie nerek, dysplazja nerek, zespół Goodpasture'a[1].
[edytuj] Historia
Jednym z pierwszych którzy opisali zespół był J.W. Turner, który opisał dwa przypadki choroby w 1933 roku[2]. Aschner w pracy przeglądowej o genetyce układu szkieletowego znalazł w piśmiennictwie 8 przypadków rodzin, u których wada rozwojowa rzepki była dziedziczona przez pokolenia, w tym towarzyszył jej wrodzony defekt rozwoju paznokci u wszystkich członków trzech rodzin[3]. W 1950 roku Hawkins i Smith dodali do cech zespołu dysplazję nerek i wyrośla kostne kości biodrowej[4]. Wkrótce stwierdzono, że dziedziczenie choroby jest sprzężone z dziedziczeniem grupy krwi w układzie AB0[5].
Przypisy
- ↑ Simila S, Vesa L, Wasz-Hockert O. Hereditary onycho-osteodysplasia (the nail-patella syndrome) with nephrosis-like renal disease in a newborn boy. Pediatrics. 46, 61-65. 1970. PMID 5423458.
- ↑ Turner JW. An hereditary arthrodysplasia associated with hereditary dystrophy of the nails. JAMA. 100, 882-884. 1933.
- ↑ Aschner B. A typical hereditary syndrome: dystrophy of the nails, congenital defect of the patella and congenital defect of the head of the radius. JAMA. 102, 2017-2020. 1934.
- ↑ Hawkins CF, Smith OE. Renal dysplasia in a family with multiple hereditary abnormalities including iliac horns. Lancet. I, 803-808. 1950.
- ↑ Renwick JH, Lawler SD. Genetical linkage between the ABO and nail-patella loci. Ann Hum Genet. 19, 312-331. 1955. PMID 14388536.
[edytuj] Bibliografia
- Schorzenia paznokci. W: Susan Bayliss Mallory, Alanna Bree, Peggy Chern: Dermatologia pediatryczna. Diagnostyka i leczenie. Lublin: Wydawnictwo Czelej, 2007, ss. 372-373. ISBN 978-83-60608-31-9.
[edytuj] Linki zewnętrzne
- NAIL-PATELLA SYNDROME; NPS w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (en)
- Suzanne M Carter: Nail-Patella Syndrome. 13 luty 2007. [dostęp 13 sierpnia 2007].