Anemia falciforme

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Anemia falciforme é o nome dado a uma doença hereditária que causa a má formação das hemácias, que assumem forma semelhante a foices (de onde vem o nome da doença), com maior ou menor severidade de acordo com o caso, o que causa deficiencia do transporte de gases nos indivíduos que possuem a doença. É comum na África, na Europa mediterrânea, no Oriente Médio e regiões da Índia.

[editar] Origem

A presença ou não da anemia falciforme é determinada geneticamente. Em indivíduos normais, as células de transporte de gases, hemácias, têm forma arredondada côncava e flexível, e possuem em si moléculas de hemoglobina, ou hemoglobina normal, que é responsável por fazer as ligações gasosas. Essa constituição permite que essas células consigam executar sua função mesmo através dos mais finos capilares. A formação dessa hemoglobina, determinada por um par genético, muda nos indivíduos falciformes. Neles, há a presença de ao menos um gene mutante, que leva o organismo a produzir a hemoglobina S. Essa hemoglobina apresenta, em sua cadeia, uma troca de aminoácidos (um ácido glutâmico é substituido por uma valina). Ela consegue transportar o oxigênio mas, quando o oxigenio passa para os tecidos, as moléculas da sua hemoglobina se aglutinam em formas gelatinosas de polímeros, também chamadas tactóides, que acabam por distorcer as hemácias, que tornam-se duras e quebradiças devido às mudanças na sua membrana. Quando recebem novamente o oxigênio, podem ou não reganhar seu formato: após algum tempo, por não suportar bem modificações físicas, a hemoglobina pode manter a forma gelatinosa permanentemente e, conseqüentemente, a deformação que ela gera. Nessa forma, sua vida útil se extingue mais rapidamente, o que pode vir a causar anemia hemolítica (ou comum). Contudo, ao contrário da anemia comum, não há tratamento definitivo para a forma falciforme. O gene causador desse último problema tem uma relação de co-dominância com o gene normal. Assim, há indivíduos portadores de uma forma branda e de uma forma severa da mesma doença.

[editar] Sintomas

Há a presença de todos os sintomas clássicos da anemia comum, que são causados pelo défcit de hemácias (uma vez que elas tem vida útil muito curta). Desses podem-se citar fadiga, fraqueza, palidez (principalmente nas conjuntivas e palmas), icterícia, défcit de concentração e vertigens. Há contudo a presença de uma gama de sintomas característicos da anemia falciforme aguda, que são causados pelo aumento da viscosidade sanguínea que a aglomeração de hemacias doentes. Por causa disso pode haver formação de trombos (coágulos) nas mais diversas áreas do organismo, com défcit do transporte sanguíneo para a área. Em regiões musculares ou conjuntivas, isso pode causar crises de dor intensa. Concomitantemente a isso, há um aumento do número de hemácias doentes, uma vez que a acidose e a deficiencia de oxigênio facilita a deformação permanente. Pode causar também hemorragia, descolamento retiniano, priapismo, acidente vascular cerebral, enfarte, calcificações em ossos com dores agudas, insuficiência renal e pulmonar, dependendo da fase de vida. Nas mãos e nos pés principalmente das crianças, pode haver inchaço causado pela obstrução de vasos naquelas áreas, também acompanhado com crises de dor. Há um aumento drástico no número de infecções.

[editar] Tratamento

Não existe tratamento eficaz quanto à doença primária. Recomenda-se a ingestão de ácido fólico (necessário à produção de novas hemácias), a presença de uma dieta balanceada e que o indivíduo doente evite situações que facilitem o desencadeamento de crises. São realizadas transfusões para crises hemolíticas ou aplásticas agudas e soro. Durante crises, também pode ser administrado soro para diminuir a viscosidade sangüínea. Deve-se evitar suplementos de ferro pois esse tende a se acumular no organismo, e o excesso pode desencadear outros problemas.

O tratamento com hidroxiuréia pode evitar internações e a recorrência da síndrome torácica aguda.

Recentemente, o transplante de medula óssea tem sido utilizado em casos selecionados da doença.

[editar] Relação com outras doenças do sangue

Um ponto curioso a respeito da doença é que os portadores da anemia falciforme são naturalmente resistentes a algumas doenças do sangue, de onde se destacam as diferentes variedades de malária. Isso ocorre pois os protozoários Plasmodium necessariamente se reproduzem no interior das hemácias humanas. Contudo, as hemácias danificadas do individuo falciforme não são adequadas a esse tipo de função, mesmo quando exposto ao vetor da doença, o mosquito Anopheles contaminado. Em indivíduos com o traço, a presença dessas doenças pode ser atenuada. Assim, em algumas áreas, esse tipo de anemia pode ser também fator de sobrevivência, uma vez que a malária é ainda uma doença mortal, principalmente em áreas carentes de tratamento médico.