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Daltonismo

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Daltonismo
Clasificación y recursos externos
CIE- 10 H 53.5
CIE- 9 368.5
DiseasesDB 2999

Daltonismo, un La deficiencia de la visión del color en los animales , es la incapacidad de percibir las diferencias entre algunos de los colores que otros puedan distinguir. Es más a menudo de naturaleza genética, pero también puede ocurrir debido a ojo , nervio o cerebro daño, o debido a la exposición a ciertos productos químicos. El químico Inglés John Dalton en 1798 publicó el primer científico documento sobre el tema, "hechos extraordinarios relativos a la visión de los colores", después de la realización de su propia ceguera al color; debido al trabajo de Dalton, la condición se llama a veces daltonismo, aunque este término se utiliza ahora para un tipo de daltonismo llamado deuteranopia .

Daltonismo es generalmente clasificado como discapacidad; Sin embargo, en el color de las situaciones seleccionadas las personas ciegas tienen una ventaja sobre las personas con visión normal del color. Hay algunos estudios que concluyen que las personas ciegas de color son mejores para penetrar ciertos camuflajes. Monocrómatas pueden tener una menor ventaja en la visión oscura, pero sólo en los primeros cinco minutos y medio de adaptación a la oscuridad.

Un ejemplo 1895 de la visión normal y varios tipos de daltonismo

Fondo

El humano normal retina contiene dos tipos de células de luz: la células de varilla ( activo con poca luz) y el las células del cono ( activo en la luz del día normal). Normalmente, hay tres tipos de conos, cada uno que contiene un pigmento diferente. Los conos se activan cuando los pigmentos absorben la luz. La espectros de absorción de los conos difieren; uno es máximamente sensibles a longitudes de onda cortas, una para longitudes de onda media, y la tercera a las longitudes de onda largas (su sensibilidad pico se encuentran en las regiones azules, amarillo-verde, y amarillo del espectro, respectivamente). Los espectros de absorción de los tres sistemas cubre gran parte del espectro visible, por lo que no es del todo exacto referirse a ellos como " azul "," verde "y" rojo "receptores, sobre todo porque el" receptor rojo "en realidad tiene su pico de sensibilidad en el amarilla. La sensibilidad de la visión normal del color en realidad depende de la superposición entre los espectros de absorción de los tres sistemas: diversos colores se reconocen cuando los diferentes tipos de conos se estimulan en diferentes grados. La luz roja, por ejemplo, estimula los conos de longitud de onda larga mucho más que cualquiera de los otros, y la reducción de la longitud de onda hace que los otros dos sistemas de cono al ser estimulados cada vez más, provocando un cambio gradual en el tono. Muchos de los genes implicados en la visión del color se encuentran en el cromosoma X, por lo que la ceguera al color más común en hombres que en mujeres.

Causas

Cualquier característica genética recesiva que persiste en un nivel tan alto como el 5% se considera generalmente como la posibilidad de tener alguna ventaja en el largo plazo. En la Segunda Guerra Mundial se descubrió que el análisis de fotografías aéreas de color cedió más información si al menos un miembro del equipo era daltónico. Significativamente, los humanos son los únicos primates tricromáticas con un alto porcentaje de daltonismo tales. Como muestra el ejemplo prueba del daltónico (al lado de análisis) demuestra, daltónicos personas ven diferentes patrones. WWII equipos que analizaron las fotografías aéreas estaban buscando patrones inusuales, por lo que una persona ciega de color podría ser útil. Desde una perspectiva evolutiva de un grupo de caza será más eficaz si incluye un cazador daltónico (uno de cada veinte) que puede manchar la presa que otros no pueden.

Otra posible ventaja podría deberse a la presencia de una hembra tetrachromic. Debido a inactivación del cromosoma X, las mujeres que son heterocigotos para tricromacia anómala debe tener al menos cuatro tipos de conos en su retina. Es posible que esto les proporciona una dimensión adicional de la visión del color, por analogía, a los monos del Nuevo Mundo, donde las mujeres heterocigotas ganan tricromacia en una especie básicamente dichromatic.

Modos genéticos de herencia

Daltonismo puede heredarse genéticamente. Algunas personas creen, erróneamente, que está sólo alguna vez heredado de mutaciones en el Cromosoma X, pero el mapa del genoma humano ha demostrado que hay muchas mutaciones causales - mutaciones capaces de causar daltonismo se originan a partir de al menos 19 cromosomas diferentes y muchos genes diferentes (como se muestra en línea en el Línea de herencia mendeliana en Man (OMIM) base de datos en Johns Hopkins University). Distrofia de conos, Distrofia de conos y bastones, La acromatopsia (aka Vara monocromatismo, alias Papelería Cono de Duchenne, síndrome de disfunción Cono aka), Monocromatismo cono azul, La retinitis pigmentosa (afecta inicialmente varillas pero más tarde puede progresar a los conos y, por tanto, el daltonismo), diabetes , relacionada con la edad Degeneración macular, Retinoblastoma, Amaurosis congénita de Leber - Estas son algunas de las enfermedades hereditarias conocidas por causar daltonismo.

Daltonismo hereditario puede ser congénita (de nacimiento), o puede comenzar en la infancia o la edad adulta. Dependiendo de la mutación, puede ser estacionaria, es decir, siguen siendo la misma durante toda la vida de una persona, o progresiva. Como fenotipos progresistas implican un deterioro de la retina y otras partes del ojo, ciertas formas de daltonismo pueden progresar a ceguera legal, es decir, una agudeza de 6/60 o peor, ya menudo dejar a una persona con ceguera total.

El daltonismo siempre se refiere a los conos en nuestra retina como los conos son capaces de detectar las frecuencias de color de la luz que percibimos. Hay 3 tipos de conos, cada uno responsable para detectar ya sea rojo, verde o azul.

Alrededor del dos por ciento de las mujeres y ocho por ciento de los varones son daltónico (Sewell, 1983). La razón de los hombres tienen un mayor riesgo de heredar una mutación ligada al cromosoma X se debe a que los hombres sólo tienen un cromosoma X (XY), y las hembras tienen dos (XX); si las mujeres heredan un cromosoma X normal además de la que lleva la mutación, no van a mostrar la mutación, mientras que los hombres no tienen 'repuesto' cromosoma normal para anular el cromosoma que lleva la mutación. En daltonismo causada por mutaciones en el cromosoma X hay una probabilidad del 50% de la descendencia masculina ser afectados y una probabilidad del 50% de los portadores siendo descendencia femenina. Naturaleza se ocupa generalmente de genes mutados expresando la copia sana en la descendencia.

Otras causas

Síndrome del Bebé Sacudido (esto puede causar daños a la lesión de la retina y el cerebro, por lo que causa la ceguera al color); Los accidentes y otros traumatismos en la retina y el cerebro; Los rayos UV (no usar protección adecuada). La mayoría de los rayos UV es causado durante la infancia y esta forma de degeneración de la retina es la principal causa de ceguera en el mundo. El daño a menudo se presenta más adelante en la vida.

Tipos

Hay muchos tipos de daltonismo. Los más comunes son hereditarias (genéticas) trastornos visuales-rojo-verde, pero también es posible adquirir daltonismo través del daño a la retina, nervio óptico, o áreas superiores del cerebro. Áreas superiores del cerebro implicadas en el procesamiento de color incluyen la vía parvocelular del núcleo geniculado lateral del tálamo, y área visual V4 de la corteza visual. Acromatopsia adquirida es generalmente a diferencia de los trastornos genéticos más típicos. Por ejemplo, es posible adquirir la ceguera al color sólo en una parte del campo visual, pero mantener la visión de color normal en otros lugares. Algunas formas de daltonismo adquirido son reversibles. Daltonismo transitoria también ocurre (muy rara vez) en el aura de algunos que sufren de migraña.

Los diferentes tipos de ceguera al color heredado el resultado de la pérdida parcial o completa de la función de uno o más de los diferentes sistemas de cono. Cuando se compromete un sistema del cono, resultados dichromacy. Las formas más frecuentes de ceguera al color humano son el resultado de problemas con cualquiera de los dos sistemas de conos sensibles longitud de onda larga el medio o, e implican dificultades para discriminar los rojos, amarillos y verdes entre sí. Ellos se conocen colectivamente como "daltonismo rojo-verde", aunque el término es una simplificación excesiva y es algo engañoso. Otras formas de daltonismo son mucho más raras. Estos incluyen problemas en azules exigentes de amarillos, y las formas más raras de todo, el daltonismo completo o monochromacy, donde uno no puede distinguir cualquier color de gris, como en una película o fotografía en blanco y negro.

Clasificación de las deficiencias de color

Por etiología

Los colores del arco iris como vistos por una persona sin deficiencias de la visión del color.
Los colores del arco iris como vistos por una persona con protanopia.
Los colores del arco iris como vistos por una persona con deuteranopia.
Los colores del arco iris como vistos por una persona con tritanopia.

Deficiencias de la visión del color se pueden clasificar como adquirida o heredada.

  • Adquirido
  • Heredado: Hay tres tipos de deficiencias hereditarias o congénitas de la visión del color: monochromacy, dichromacy y tricromacia anómala.
  • Monochromacy, también conocido como "ceguera total a los colores", es la falta de capacidad para distinguir los colores; causados por defectos de cono o ausencia. Monochromacy se produce cuando dos o los tres de la cono de pigmentos se han perdido y color y la visión ligereza se reduce a una dimensión.
  • Vara monochromacy (acromatopsia) es una rara incapacidad, no progresiva para distinguir cualquier color como resultado de los conos de la retina ausentes o no funcionales. Se asocia con la sensibilidad a la luz ( fotofobia), oscilaciones oculares involuntarios ( nistagmo), y la mala visión.
  • Cono monochromacy es una rara ceguera, color total que se acompaña de visión relativamente normal, electoretinogram y electrooculograma.
  • Dichromacy es un moderadamente grave defecto de la visión de color en la que uno de los tres mecanismos básicos de color está ausente o no funciona. Es hereditaria y ligada al sexo, que afecta predominantemente a varones. Dichromacy se produce cuando uno de los pigmentos de los conos no se encuentra y el color se reduce a dos dimensiones.
  • Protanopia es un tipo grave de deficiencia de la visión del color causado por la completa ausencia de fotorreceptores retinianos rojos. Es una forma de dicromatismo en el que aparece de color rojo oscuro. Es hereditario, ligado al sexo, y presente en el 1% de todos los hombres.
  • Deuteranopia es una deficiencia de la visión del color en el que los fotorreceptores retinianos verdes están ausentes, lo que afecta moderadamente discriminación tonalidad rojo-verde. Es una forma de dicromatismo en el que sólo hay dos pigmentos de los conos presentes. Asimismo, es hereditario, ligado al sexo, y presente en el 1% de todos los hombres.
  • Tritanopia es un trastorno extremadamente raro visión del color en el que sólo hay dos pigmentos de los conos presente y una total ausencia de receptores de la retina azules.
  • Anómalo tricromacia es un tipo común de la deficiencia de la visión del color heredado, que se produce cuando uno de los tres pigmentos de los conos se altera en su sensibilidad espectral. Esto se traduce en un deterioro, en lugar de la pérdida, de tricromacia (la visión del color normal de tres dimensiones).
  • Protanomalía es un defecto de la visión del color suave en el que una sensibilidad espectral alterada de receptores de la retina rojo (más cerca de la respuesta del receptor verde) resultados en mal discriminación tonalidad rojo-verde. Es hereditario, ligado al sexo, y presente en el 1% de todos los hombres. A menudo se transmite de madre a hijo.
  • Deuteranomalía, causada por un cambio similar en los receptores de la retina verdes, es de lejos el tipo más común de deficiencia de la visión del color, afectando levemente discriminación tonalidad rojo-verde en el 5% de todos los hombres. Es hereditaria y ligada al sexo.
  • Tritanomaly es una rara hereditaria deficiencia, que afecta a la visión del color azul-amarillo discriminación tonalidad.

Por la apariencia clínica

Basado en la apariencia clínica, la ceguera de color puede ser descrito como total o parcial. Ceguera total a los colores es mucho menos común que el daltonismo parcial. Hay dos tipos principales de ceguera al color: los que tienen dificultades para distinguir entre el rojo y el verde, y los que tienen dificultades para distinguir entre el azul y el amarillo.

  • Ceguera total a los colores
  • Daltonismo parcial
  • Rojo-verde
  • Dichromacy (protanopia y deuteranopia)
  • Tricromacia anómala (protanomalía y deuteranomalía)
  • Amarillo-azul
  • Dichromacy (tritanopia)
  • Tricromacia anómala (tritanomaly)

Deficiencias de la visión del color congénita

Deficiencias de la visión del color congénita se subdividen en función del número de tonos primarios necesarios para que coincida con una muestra dada en el espectro visible.

Monochromacy

Monochromacy es la condición de poseer un único canal para la transmisión de información sobre el color. Monocrómatas poseen una completa incapacidad para distinguir los colores y percibir sólo variaciones en el brillo. Se presenta en dos formas principales:

  1. Monochromacy Rod, frecuentemente llamada acromatopsia, donde la retina no contiene células de cono, de modo que, además de la ausencia de discriminación de color, la visión en luces de intensidad normal es difícil. Aunque normalmente raro, acromatopsia es muy común en la isla de Pingelap, una parte de la Estado Pohnpei, Estados Federados de Micronesia , donde se le llama Maskun: sobre 1/12 de la población no tiene. La isla fue devastada por una tormenta en el siglo 18, y uno de los pocos sobrevivientes de sexo masculino lleva un gen para la acromatopsia; la población es ahora varios miles, de los cuales aproximadamente el 30% realiza este gen.
  2. Cono monochromacy es la condición de tener dos conos y bastones, pero sólo una única especie de cono. A monocromática de cono puede tener una buena visión patrón en los niveles de luz normales, pero no será capaz de distinguir matices. Monochromacy cono azul (cromosoma X) es causada por una ausencia completa de L y M-conos. Está codificado en el mismo lugar que el daltonismo rojo-verde en el cromosoma X. Sensibilidades espectrales máximo están en la región azul del espectro visible (cerca de 440 nm). Por lo general, muestran nistagmo ("jiggling ojos"), fotofobia (sensibilidad a la luz), la reducción de agudeza visual y de la miopía (visión corta). La agudeza visual suele recaer en el rango de 20/50 a 20/400

Dichromacy

Protanopes, deuteranopes y tritanopes son dicrómatas; es decir, que pueden igualar cualquier color que ven con cierta mezcla de sólo dos luces espectrales (mientras que normalmente los seres humanos son trichromats y requieren tres luces). Estas personas normalmente saben que tienen un problema de visión en color, que pueden afectar a sus vidas a diario. Protanopes y deuteranopes ven ninguna diferencia perceptible entre el rojo, naranja, amarillo y verde. Todos estos colores que parecen tan diferente para el espectador normales parecen ser el mismo color para este dos por ciento de la población.

  • Protanopia (1% de los varones): A falta de las longitudes de onda larga conos de la retina sensibles, las personas con esta condición son incapaces de distinguir entre los colores en la sección-amarillo-rojo-verde del espectro. Tienen un punto neutro en una longitud de onda de color verdoso alrededor de 492 nm - es decir, no pueden discriminar luz de esta longitud de onda de blanco. Para el protanope, el brillo de rojo, naranja, y amarillo se reduce mucho en comparación con el normal. Esta regulación puede ser tan pronunciada que los rojos pueden confundirse con los semáforos de color negro o gris oscuro y rojo puede aparecer a extinguirse. Ellos pueden aprender a distinguir los rojos de los amarillos y de verdes principalmente sobre la base de su brillo aparente y ligereza, no en cualquier diferencia matiz perceptible. Violeta, lavanda y púrpura son indistinguibles de varios tonos de azul porque sus componentes rojizas son tan tenues como para ser invisible. Flores rosadas por ejemplo, lo que refleja tanto la luz roja y la luz azul, pueden aparecer solo en azul a la protanope. Muy pocas personas han encontrado que tienen un ojo normal y un ojo protanopic. Estos dicrómatas unilaterales informan que con sólo su ojo protanopic abierto, ven longitudes de onda por debajo del punto neutro como el azul y los de arriba como amarillo. Esta es una rara forma de daltonismo.
  • Deuteranopia (1% de los varones): A falta de los conos de mediano longitud de onda, los afectados son de nuevo incapaz de distinguir los colores en la sección-amarillo-rojo-verde del espectro. Su punto neutro está en una longitud de onda ligeramente más largo, 498 nm. El deuteranope sufre los mismos problemas de discriminación tonalidad como la protanope, pero sin la regulación anormal. Los nombres de color rojo, naranja, amarillo y verde realmente significan muy poco para él aparte de ser diferentes nombres que todos los demás a su alrededor parece ser capaz de ponerse de acuerdo. Del mismo modo, violeta, lavanda, púrpura y azul, parecen ser demasiados nombres para utilizar lógicamente para matices que todo idénticas a él. Esta es una de las formas más raras de ceguera al color que constituyen aproximadamente el 1% de la población masculina, también conocida como daltonismo después de John Dalton . (Diagnóstico de Dalton fue confirmado como deuteranopia en 1995, unos 150 años después de su muerte, por el ADN análisis de su globo ocular conservados.) Deuteranopic dicrómatas unilaterales informan que con sólo su ojo deuteranopic abierto, ven longitudes de onda por debajo del punto neutro en azul y los de arriba como amarillo.
  • Tritanopia (menos del 1% de los hombres y mujeres): A falta de los conos de longitud de onda corta, los afectados son incapaces de distinguir entre los colores en la sección azul-amarilla del espectro. Esta forma de daltonismo no es ligada al sexo.

Tricromacia anómalo

Aquellos con protanomalía, deuteranomalía o tritanomaly son trichromats, pero las muestras de colores que hacen difieren de lo normal. Se llaman trichromats anómalos. Con el fin de que coincida con una luz amarilla espectral dada, observadores protanómalos necesitan más luz roja en una mezcla de color rojo / verde que un observador normal, y los observadores deuteranómalos necesitan más verde. Desde un punto de vista práctico, sin embargo, muchas personas protanómalos y deuteranómalos brisa por la vida con muy pocas tareas de dificultad haciendo que requieren visión de color normal. Algunos incluso pueden no ser conscientes de que su percepción del color es de ninguna manera diferente de lo normal. El único problema que tienen está pasando una prueba de la visión del color.

Protanomalía y deuteranomalía puedan ser rápidamente usando un instrumento llamado anomaloscopio, que mezcla las luces rojas y verdes espectrales en proporciones variables, para la comparación con un amarillo espectral fijo. Si esto se hace frente a una gran audiencia de los hombres, como la proporción de rojo se incrementó de un valor bajo, primero una pequeña proporción de personas que declarará un partido, mientras que la mayoría de la audiencia ve la luz mixta como verdoso. Estos son los observadores deuteranómalos. A continuación, como se añade más roja que la mayoría dirá que un partido se ha logrado. Por último, aún más roja se añaden, las restantes, protanómalos, observadores declararán un partido en un punto donde todo el mundo está viendo la luz mixta como definitivamente rojizo.

  • Protanomalía (1% de los varones, 0,01% de las mujeres): que tiene una forma mutada de la longitud de onda larga (rojo) de pigmento, cuyo pico de sensibilidad está en una longitud de onda más corta que en la retina normal, los individuos protanómalos son menos sensibles a la luz roja de normal. Esto significa que son menos capaces de discriminar colores, y no ven luces mixtos que tienen los mismos colores que los observadores normales. También sufren de un oscurecimiento del extremo rojo del espectro. Esto hace que los rojos para reducir en intensidad hasta el punto en el que puedan confundirse con negro. Protanomalía es una forma bastante rara de ceguera al color, lo que representa aproximadamente el 1% de la población masculina. Tanto protanomalía y deuteranomalía se realizan en el cromosoma X.
  • Deuteranomalía (más común - 6% de los varones, 0,4% de las mujeres): que tiene una forma mutada del medio de longitud de onda (verde) del pigmento. El pigmento medio de longitud de onda se desplaza hacia el extremo rojo del espectro resulta en una reducción en la sensibilidad a la zona verde del espectro. A diferencia protanomalía la intensidad de los colores no se modifica. Esta es la forma más común de ceguera al color, lo que representa aproximadamente el 6% de la población masculina. La persona deuteranómalos se considera "verde débil". Por ejemplo, en la noche, los coches verdes oscuros parecen ser negro para personas deuteranómalos. Similar a los protanomates, deuteranomates son buenos para discriminar pequeñas diferencias en los tonos en el color rojo, naranja, amarillo región, verde del espectro. Ellos cometen errores en la denominación de matices en esta región debido a los matices parecen un tanto desplazado hacia el rojo. Una diferencia muy importante entre los individuos y los individuos deuteranómalos protanómalos es deuteranómalos individuos no tienen el problema de pérdida de "brillo".
  • Tritanomaly (igualmente raro para hombres y mujeres): Tener una forma mutada del pigmento de onda corta (azul). El pigmento de corta longitud de onda se desplaza hacia la zona verde del espectro. Esta es la forma más rara de anómala daltonismo tricromacia. A diferencia de las otras deficiencias de color trichromasy anómalos, la mutación de este daltonismo se lleva a cabo cromosoma 7. Por lo tanto, es igualmente frecuente en ambas poblaciones masculinas y femeninas. El código genético OMIM para esta mutación es 304000 "daltonismo, parcial Tritanomaly".

Formas clínicas de daltonismo

Ceguera total a los colores

Acromatopsia está estrictamente definido como la incapacidad de ver los colores. Aunque el término puede referirse a trastornos adquiridos tales como agnosia color y acromatopsia cerebral, que por lo general se refiere a trastornos de la visión del color congénita (es decir, con mayor frecuencia monochromacy varilla y con menor frecuencia monochromacy cono).

En agnosia color y acromatopsia cerebral, una persona no puede percibir los colores a pesar de que los ojos son capaces de distinguirlos. Algunas fuentes no consideran que éstos para ser cierto daltonismo, porque el fracaso es de percepción, no de la visión. Son formas de agnosia visual.

Daltonismo rojo-verde

Ligada al cromosoma X herencia recesiva

Aquellos con protanopia, deuteranopia, protanomalía y deuteranomalía tienen dificultad con tonalidades rojas y verdes exigentes. Genética daltonismo rojo-verde afecta a los hombres con más frecuencia que las mujeres, debido a que el genes para los receptores de color rojo y verde se encuentran en la X cromosoma, de que los hombres tienen un solo y las mujeres tienen dos. Tal rasgo se llama ligada al sexo. Las hembras (46, XX) son daltónicos rojo-verde sólo si ambos sus cromosomas X son defectuosos con una deficiencia similares, mientras que los hombres (46, XY) son ciegos al color si su único cromosoma X es defectuoso.

El gen de daltonismo rojo-verde se transmite de un daltónico macho a todas sus hijas que están portadores heterocigotos y generalmente no son afectados. A su vez, una mujer portadora tiene una probabilidad del cincuenta por ciento de la transmisión de una región del cromosoma X mutado a cada uno de su descendencia masculina. Los hijos de un varón afectado no heredarán el rasgo de él, ya que reciben su cromosoma Y, y no su (defectuoso) cromosoma X. En caso de un varón afectado tiene hijos con un vehículo o una mujer daltónica, sus hijas pueden ser daltónico al heredar un cromosoma X afectado de cada padre.

Debido a un cromosoma X es inactivado al azar en cada célula durante el desarrollo de la mujer, es posible que ella tenga cuatro tipos de conos diferentes, como cuando un portador de protanomalía tiene un hijo con un hombre deuteranomalic. Denotando los alelos normales de visión por P y D y la anómala por p y d, el vehículo es PD pD y el hombre es Pd. La hija está bien PD Pd o Pd Pd. Supongamos que es Pd Pd. Cada célula de su cuerpo expresa cromosoma ya sea de su madre pD o Pd de su padre. Por lo tanto su detección rojo-verde implicará tanto la normal y los pigmentos anómalos para ambos colores. Tales mujeres son tetracrómatas, ya que requieren una mezcla de cuatro luces espectrales para que coincida con una luz arbitraria.

Acromatopsia azul-amarillo

Aquellos con tritanopia y tritanomaly tienen dificultad con tonalidades azules y amarillas exigentes.

Ceguera al color que implica la inactivación del sistema de conos sensibles longitud de onda corta (cuyo espectro de absorción picos en el azulado-violeta) se llama tritanopia o, sin apretar, azul-amarillo daltonismo. El punto neutro tritanopes se produce cerca de un amarillento 570 nm; verde se percibe en longitudes de onda más cortas y de color rojo a longitudes de onda más largas. La mutación de los conos sensibles corta longitud de onda se llama tritanomaly. Tritanopia se distribuye por igual entre hombres y mujeres. Jeremy H. Nathans (con la Howard Hughes Medical Institute) demostró que el gen que codifica el receptor azul se encuentra en el cromosoma 7, que se repartirá a partes iguales por hombres y mujeres. Por lo tanto no es ligada al sexo. Este gen no tiene ningún vecino cuya secuencia de ADN es similar. Ceguera al color azul es causado por una mutación simple en este gen. (2006, del Instituto Médico Howard Hughes).

Predominio

Paul Newman se sabe que tiene daltonismo

El daltonismo afecta a un número importante de personas, aunque las proporciones exactas varían entre los grupos. En Australia, por ejemplo, ocurre en aproximadamente el 8 por ciento de los varones y sólo alrededor del 0,4 por ciento de las mujeres. Las comunidades aisladas con un acervo genético restringido a veces producen una gran proporción de la ceguera al color, incluyendo los tipos menos habituales. Los ejemplos incluyen rural Finlandia , Hungría , y algunos de los escoceses islas. En Estados Unidos, alrededor del 7 por ciento de la población masculina - o alrededor de 10,5 millones de hombres - y el 0,4 por ciento de la población femenina, o bien no pueden distinguir el rojo del verde, o ver el rojo y el verde de manera diferente (Instituto Médico Howard Hughes, 2006). Se ha encontrado que más del 95 por ciento de todas las variaciones en la visión humana del color implican los receptores rojos y verdes en los ojos masculinos. Es muy raro que los hombres o las mujeres sean "ciegas" al extremo azul del espectro.

La prevalencia de ceguera al color
Hombres Mujeres Total Referencias
Total - - -
En general (Estados Unidos) - - 1.30%
Rojo-verde (general) 7 a 10% - -
Rojo-verde (caucásicos) 8% - -
Rojo-verde (los asiáticos) 5% - -
Rojo-verde (los africanos) 4% - -
Monochromacy - - -
Vara monochromacy (no hay conos) 0.00001% 0.00001% -
Dichromacy 2,4% 0,03% -
Protanopia (ausente L-cono) 1% a 1,3% 0,02% -
Deuteranopia (ausente M-cono) 1% a 1,2% 0,01% -
Tritanopia (ausente S-cono) 0,001% 0,03% -
Anómalo Trichromacy 6,3% 0,37% -
Protanomalía (defecto de L-cono) 1,3% 0,02% -
Deuteranomalía (defecto M-cono) 5,0% 0,35% -
Tritanomaly (defecto de conos S) 0,01% 0,01% -

Diagnóstico

Ejemplo de una placa de prueba de color de Ishihara. El número "74" debe ser claramente visible para los espectadores con visión normal del color. Los espectadores con dichromacy o anómala tricromacia puede leerlo como "21", y los televidentes acromatopsia puede ver nada.

La Prueba del color de Ishihara, que consiste en una serie de imágenes de manchas de color, es la prueba más a menudo se utiliza para diagnosticar deficiencias de color rojo-verde. Una figura (por lo general uno o más dígitos árabes ) se incrusta en la imagen como un número de puntos en un color ligeramente diferente, y se puede ver con visión cromática normal, pero no con un defecto de color particular. El conjunto completo de pruebas tiene una variedad de combinaciones de colores figura / fondo, y poder hacer un diagnóstico de las cuales en particular defecto visual está presente. El anomaloscopio, descrito anteriormente, también se utiliza en el diagnóstico de tricromacia anómala.

Sin embargo, la prueba de color de Ishihara es criticado por contener sólo números y lo que no es útil para los niños pequeños, que todavía no han aprendido a utilizar números. A menudo se afirma que es importante identificar estos problemas tan pronto como sea posible y expliquen a los niños para prevenir posibles problemas y traumas psicológicos. Por esta razón, las pruebas de visión de color alternativo se desarrollaron utilizando sólo símbolos (cuadrado, círculo, automóviles).

La mayoría de las pruebas clínicas están diseñadas para ser rápido, simple, y eficaz en la identificación de categorías amplias de ceguera al color. En los estudios académicos de la ceguera al color, por otro lado, hay más interés en el desarrollo de pruebas flexibles (por ejemplo) para recoger conjuntos de datos completos, identificar puntos copunctal y medida diferencias apenas perceptibles.

El tratamiento y gestión

Generalmente no hay un tratamiento para curar deficiencias de color. Sin embargo, ciertos tipos de filtros polarizados y lentes de contacto pueden ayudar a un individuo para distinguir diferentes colores mejor. Los optometristas pueden proporcionar una lente de contacto de color rojo-tinte singular para pegarlos en el ojo dominante. Esto puede permitir al usuario a pasar las pruebas de la ceguera de color para ciertas ocupaciones. El efecto del uso de un dispositivo de este tipo es similar a usar rojo / azul gafas 3D y puede tomar algún tiempo para acostumbrarse como ciertas longitudes de onda pueden "saltar" hacia fuera y ser excesivamente representados. Adicionalmente, software ha sido desarrollado para ayudar a las personas con dificultades visuales de color.

El escritorio Gnome proporciona accesibilidad daltónico utilizando el gnome-mag y el software libcolorblind. El uso de un applet de GNOME, el usuario puede cambiar un filtro de color y fuera de la elección de un conjunto de posibles transformaciones de color que desplazará los colores con el fin de eliminar la ambigüedad de los colores. El software permite, por ejemplo, una persona ciega de color para ver los números de la prueba de Ishihara.

La Instituto Nacional del Ojo está haciendo la investigación sobre el tratamiento / curar el daltonismo, y ahora está obligado a donar el 5% de sus recursos a esta causa bajo la instrucción de la Institutos Nacionales de Salud.

Implicaciones Diseño de daltonismo

Códigos de colores presentan problemas particulares para personas daltónicas, ya que a menudo son difíciles o imposibles para personas daltónicas de entender.

Bueno diseño gráfico evita el uso de un código de colores o contrastes de color solo para expresar la información, ya que esto no sólo ayuda a personas daltónicas, pero también ayuda a la comprensión de las personas con visión normal. El uso de Cascading Style Sheets en la World Wide Web permite que las páginas que ha de darse una combinación de colores alternativo para los lectores ciegos al color. Este generador de combinación de colores ayuda a un diseñador gráfico ver esquemas de color como se ve por los ocho tipos de daltonismo. Para un ejemplo de un mapa que podría presentar un problema importante para un lector daltónico, consulte este gráfico de una reciente Artículo del New York Times. El color rojo-verde típico lector ciego encontrará las secciones verdes del mapa casi indistinguibles de la naranja, haciendo lo ilegible gráfico.

Los diseñadores deben tener en cuenta que el daltonismo es altamente sensible a las diferencias en los materiales. Por ejemplo, una persona rojo-verde daltónico que es incapaz de distinguir los colores en un mapa impreso en papel puede no tener tanta dificultad al visualizar el mapa en la pantalla del ordenador o la televisión. Además, algunas personas ciegas de color es más fácil distinguir los colores de problemas en los materiales artificiales, como el plástico o en las pinturas de acrílico, que a las materias naturales, como papel o madera. En tercer lugar, para algunas personas ciegas de color, el color sólo puede ser distinguido si hay una "masa" suficiente de colores: las líneas finas pueden aparecer negro, mientras que una línea más gruesa del mismo color puede ser percibido como tener color.

Cuando la necesidad de procesar la información visual con la mayor rapidez posible, surge, por ejemplo, en un accidente de tren o avión, el sistema visual puede funcionar sólo en tonos de gris, con la carga de información adicional en la adición de color se cayó. Esta es una posibilidad importante tener en cuenta al diseñar, por ejemplo, el freno de emergencia maneja o teléfonos de emergencia.

Debido a esta incapacidad para reconocer los colores como el rojo y el verde, algunos países (por ejemplo, Singapur antes de la década de 1990 o Rumania incluso hasta nuestros días) se han negado a conceder las personas con permisos de conducir daltonismo. En Rumania hay un esfuerzo sometido a eliminar las restricciones legales que prohíben a sus ciudadanos daltónicos de conseguir licencias de conducir.

Conceptos erróneos y compensaciones

El daltonismo no es el intercambio de los colores en los ojos del observador. Hierba nunca es rojo, y detener los signos no son verdes. El color deteriorado no aprender a llamar roja "verde" y viceversa. Sin embargo, dicrómatas menudo confunden elementos rojos y verdes. Por ejemplo, pueden tener dificultades para distinguir un Braeburn de una Granny Smith y, en algunos casos, el rojo y amarillo de un semáforo sin otras pistas (por ejemplo, la forma o la ubicación). Esto se demuestra en esta simulación de los dos tipos de manzana como se ve por un tricromática o por un dichromat.

Braeburn GrannySmith dichromat sim.jpg

Anómalos trichromats menudo son capaces de fácilmente ropa de camuflaje lugar, la compensación, y la pintura que ha sido diseñado para las personas con visión de color normal. Ellos tienden a aprender a ver la textura y forma. Esto les permite ver a través de algunos patrones de camuflaje. En el ejemplo de la manzana, encima, van a ver la diferencia clara debido a que el patrón de superficie es diferente.

Colores del semáforo son confusas para algunas dicrómatas: hay diferencia aparente insuficiente entre el rojo y ámbar y sodio lámparas de calle y el verde se puede confundir con una luz blanca sucia. Este es un factor de riesgo en un camino ondulante de alta velocidad donde no se pueden utilizar las señales angulares. Señales de lámparas de color Rail británicos utilizan más fácilmente identificables colores: el rojo es realmente rojo sangre, el ámbar es bastante amarillo y el verde es un color azulado.

El daltonismo casi nunca significa monocromatismo completa. En casi todos los casos, las personas daltónicas conservan discriminación azul-amarillo, y la mayoría de las personas daltónicas son trichromats anómalos en lugar de dicrómatas completos. En la práctica esto significa que a menudo mantienen una discriminación limitada a lo largo del eje rojo-verde del espacio de color, aunque su capacidad de separar los colores en esta dimensión se reduce drásticamente.

También hay que señalar que a pesar de que algunas personas no son capaces de ver algunas o incluso cualquiera de los números en (por ejemplo, rojo-verde) pruebas de la ceguera de color, todavía podría ser capaz de decir la diferencia entre los colores en su vida cotidiana.

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