Síndrome de Down

Síndrome de Down
Clasificación y recursos externos
Niño con síndrome de Down montaje de un estante para libros
CIE- 10	Q 90
CIE- 9	758.0
OMIM	190685
DiseasesDB	3898
MedlinePlus	000997
Medcenter	ped / 615
MeSH	D004314

El síndrome de Down (DS) o el síndrome de Down, también conocido como trisomía 21, es una condición cromosómica causada por la presencia de la totalidad o parte de una tercera copia de síndrome de Down cromosoma 21. Es la anomalía cromosómica más común en los seres humanos. Por lo general se asocia con un retraso en habilidad cognitiva ( retraso mental, o MR) y crecimiento físico, y un conjunto particular de características faciales. La media CI de adultos jóvenes con síndrome de Down es de alrededor de 50, mientras que los adultos jóvenes sin la condición suelen tener un coeficiente intelectual de 100. (MR históricamente se ha definido como un cociente intelectual por debajo de 70.) Una gran proporción de las personas con síndrome de Down tienen un grado severo de discapacidad intelectual.

El síndrome de Down se nombra después John Langdon Down, los británicos médico que describió el síndrome en 1866. La condición fue descrita clínicamente antes por Jean Etienne Dominique Esquirol en 1838 y Edouard Seguin en el síndrome de Down 1844. fue identificado como un cromosoma 21 trisomía por el Dr. Jérôme Lejeune en el síndrome de Down 1959 se puede identificar en un bebé al nacer o antes del nacimiento mediante cribado prenatal. Los embarazos con este diagnóstico son a menudo terminado.

La Los CDC estiman que aproximadamente uno de cada 691 bebés nacidos en los Estados Unidos cada año nace con síndrome de Down.

Muchos niños con síndrome de Down son educados en clases regulares de la escuela mientras que otros requieren instalaciones educativas especializadas. Algunos niños se gradúan de la escuela secundaria, y, en los EE.UU., hay cada vez más oportunidades para participar en la educación post-secundaria. La educación y la atención adecuada se ha demostrado que mejora calidad de vida de manera significativa. Muchos adultos con síndrome de Down son capaces de trabajar en un empleo remunerado en la comunidad, mientras que otros requieren un ambiente de trabajo más protegido.

Signos y síntomas

Un dibujo de los rasgos faciales del síndrome de Down

Pies de un niño con Síndrome de Down

La y signos síntomas del síndrome de Down se caracterizan por la neotenization del cerebro y el cuerpo. El síndrome de Down se caracteriza por la maduración desacelerada (neotenia), morfogénesis incompleta (vestigia) y atavismos. Las personas con síndrome de Down pueden tener algunas o todas de las siguientes características físicas: microgenia (anormalmente pequeña barbilla), las fisuras de los ojos oblicuos en la esquina interna de los ojos, hipotonía muscular (tono muscular), un piso puente nasal, un solo pliegue palmar, una lengua saliente (debido a la pequeña cavidad oral, y un agrandamiento de la lengua cerca de las amígdalas) o macroglosia, "la cara es plana y ancha", un cuello corto, manchas blancas en la iris conocido como Manchas de Brushfield, laxitud articular excesiva incluyendo inestabilidad atlanto-axial, espacio excesivo entre dedo gordo del pie y el segundo dedo del pie, un solo flexión surco del quinto dedo, un mayor número de bucle ulnar dermatoglyphs y dedos cortos.

Parámetros de crecimiento tales como altura, peso y circunferencia de la cabeza son más pequeñas en los niños con síndrome de Down que con individuos típicos de la misma edad. Los adultos con síndrome de Down tienden a tener baja estatura y piernas arqueadas, la altura promedio para los hombres es de 5 pies 1 pulgada (154 cm) y para las mujeres es de 4 pies y 9 pulgadas (144 cm). Las personas con síndrome de Down también están en mayor riesgo de obesidad a medida que envejecen.

Las personas con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de muchas condiciones. Las consecuencias médicas de material genético extra en el síndrome de Down son muy variables, puede afectar a la función de cualquier proceso de órgano o sistema del cuerpo, y pueden contribuir a una menor esperanza de vida para las personas con síndrome de Down. A raíz de las mejoras a la atención médica, especialmente con problemas de corazón, la esperanza de vida entre las personas con síndrome de Down ha aumentado de 12 años en 1912, a 60 años. En marzo de 2012, la Libro Guinness de los Récords sitio web que aparece Joyce Greenman, ahora 87, de Londres, que nació el 14 de marzo de 1925, como la persona más anciana de estar con síndrome de Down, (grabado correcta y deberá controlarse como de 29/04/08). Las causas de la muerte también han cambiado, con crónica enfermedades neurodegenerativas cada vez más común que la población envejece. La mayoría de las personas con síndrome de Down que viven en sus 40 y 50 años comienzan a sufrir de una enfermedad de Alzheimer -como demencia.

La Academia Americana de Pediatría, entre otras organizaciones de salud, ha emitido una serie de recomendaciones para examinar individuos con síndrome de Down para la enfermedad considerada.

Características mentales y neurología

La mayoría de las personas con síndrome de Down tienen discapacidad intelectual en el leve ( IQ 50-70) (CI 35-50) a moderado, con individuos que tienen El síndrome de Down mosaico típicamente 10-30 puntos por encima. La metodología de las pruebas de coeficiente intelectual ha sido criticado por no tomar en cuenta que acompaña discapacidades físicas, tales como la audición y problemas de visión, que ralentizar el rendimiento.

Los conocimientos lingüísticos mostrar una diferencia entre la comprensión del habla y expresa el habla, y por lo general las personas con síndrome de Down tienen una retraso en el habla. Las habilidades motoras finas se retrasan y, a menudo se quedan atrás las habilidades motoras gruesas y pueden interferir con el desarrollo cognitivo. Efectos de la condición en el desarrollo de las habilidades motoras gruesas son muy variables. Algunos niños empiezan a caminar a alrededor de 2 años de edad, mientras que otros no caminar hasta los cuatro años. Terapia física y / o la participación en un programa de educación física adaptada (APE), puede promover un mayor desarrollo de la motricidad gruesa en los niños con síndrome de Down.

Los niños y adultos con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de desarrollar epilepsia y la enfermedad de Alzheimer.

Enfermedad cardíaca congénita

La incidencia de cardiopatías congénitas en los recién nacidos con síndrome de Down es de hasta un 50%. Una defecto septal atrioventricular también conocido como defecto de relieve endocárdico es la forma más común, con hasta un 40% de los pacientes afectados. Esto es seguido de cerca por defecto septal ventricular que afecta aproximadamente al 35% de los pacientes.

Cáncer

Aunque la incidencia general de cáncer entre los individuos con síndrome de Down es el mismo que en la población general, no se reducen considerablemente la incidencia de muchos tumores malignos comunes, excepto la leucemia y el cáncer testicular. Las personas con síndrome de Down también tienen un riesgo mucho menor de endurecimiento de las arterias y retinopatía diabética.

Las neoplasias hematológicas como leucemia son más comunes en los niños con síndrome de Down. En particular, linfoblástica aguda leukemiais al menos 10 veces más común en DS y la forma megacarioblástica de leucemia mielógena aguda es al menos 50 veces más común en DS. Leucemia transitoria es una forma de leucemia que es rara en individuos sin DS, sino que afecta hasta un 20 por ciento de los recién nacidos con síndrome de Down. Esta forma de leucemia es generalmente benigna y resuelve por sí sola durante varios meses, aunque puede conducir a otras enfermedades graves. En contraste con neoplasias malignas hematológicas, tumores malignos de tumores sólidos son menos comunes en DS, posiblemente debido a un mayor número de genes supresores de tumores contenidos en el material genético adicional.

Trastornos de la tiroides

Las personas con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de disfunción de la glándula tiroides, un órgano que ayuda a controlar metabolismo. Baja de la tiroides ( hipotiroidismo) es la más frecuente y se presenta en casi un tercio de las personas con síndrome de Down. Esto puede ser debido a la ausencia de la tiroides en el nacimiento ( hipotiroidismo congénito) o debido a un ataque en la tiroides por el sistema inmune .

Gastrointestinal

El síndrome de Down aumenta el riesgo de La enfermedad de Hirschsprung, en el que las células nerviosas que controlan la función de partes de la colon no están presentes. Esto da lugar a estreñimiento severo. Otras anomalías congénitas que ocurren con mayor frecuencia en DS incluyen atresia duodenal, páncreas anular, y ano imperforado. Enfermedad por reflujo gastroesofágico y enfermedad celíaca también son más comunes entre las personas con síndrome de Down.

Esterilidad

Los varones con síndrome de Down generalmente pueden no engendrar hijos, mientras que las hembras demostrar tasas significativamente más bajas de la concepción en relación con las personas no afectadas. Las mujeres con síndrome de Down son menos fértiles y con frecuencia tienen dificultades con aborto involuntario, nacimiento prematuro y difícil la mano de obra. Sin el diagnóstico genético preimplantacional, aproximadamente la mitad de la descendencia de una persona con síndrome de Down también tienen el síndrome de sí mismos. Los hombres con síndrome de Down son casi uniformemente , que exhiben defectos en infértiles espermatogénesis. Sólo ha habido tres casos registrados de los hombres con los niños síndrome de Down engendrar.

Trastornos oculares

Manchas de Brushfield, visibles en el iris de un bebé con síndrome de Down.

Trastornos oculares son más comunes en las personas con SD. Casi la mitad tienen estrabismo, en el que los dos ojos no se mueven en tándem. Los errores de refracción que requieren anteojos o lentes de contactos son también comunes. Las cataratas (opacidad del cristalino), queratocono (delgada, córneas en forma de cono), y glaucoma (aumento de la presión del ojo) también son más comunes en DS. Manchas de Brushfield (pequeñas manchas de color marrón / blanco o grisáceo en la periferia de la iris) puede estar presente.

Trastornos de la audición

En general, la discapacidad auditiva y problemas otológicos se encuentran en 38 a 78% de los niños con síndrome de Down en comparación con el 2,5% de los niños normales. Sin embargo, el diagnóstico atento y un tratamiento agresivo de la enfermedad crónica del oído (por ejemplo, otitis media, también conocidos como pegamento-oreja) en niños con síndrome de Down pueden aportar aproximadamente el 98% de los niños hasta los niveles de audición normales.

La presencia elevada de pérdida de la audición en las personas con síndrome de Down no es sorprendente. Cada componente en el sistema auditivo está potencialmente afectada adversamente por el síndrome de Down.

La otitis media con derrame es la causa más común de pérdida de la audición en los niños de Down; las infecciones comienzan en el nacimiento y continúan a lo largo de la vida de los niños. Las infecciones del oído se asocian principalmente con Disfunción de la trompa de Eustaquio debido a alteraciones en la base del cráneo. Sin embargo, la acumulación excesiva de cera también puede causar la obstrucción del conducto auditivo externo, ya que a menudo se redujo en los niños con síndrome de Down. Problemas del oído medio representan el 83% de la pérdida auditiva en los niños con síndrome de Down. El grado de pérdida auditiva varía pero incluso un grado leve puede tener consecuencias importantes para la percepción del habla, la adquisición del lenguaje, el desarrollo y el rendimiento académico si no se detecta a tiempo y corregir.

La intervención temprana para tratar la pérdida de audición y la educación adaptada son útiles para facilitar el desarrollo de los niños con síndrome de Down, especialmente durante el período preescolar. Para los adultos, la independencia social depende en gran medida de la capacidad de completar tareas sin ayuda, la voluntad de separar emocionalmente de los padres y el acceso a las actividades recreativas de carácter personal. Teniendo en cuenta estos antecedentes, es siempre importante para descartar la pérdida de audición como un factor que contribuye en el deterioro social y mental.

Otras complicaciones

La inestabilidad de la articulación atlanto-axial se produce en aproximadamente el 15% de las personas con síndrome de Down, probablemente debido a laxitud de ligamentos. Todo ello puede conducir a los síntomas neurológicos de compresión de la médula espinal.

Genética

Cariotipo para el síndrome de Down de trisomía. Note las tres copias del cromosoma 21

Trastornos del síndrome de Down se basan en tener demasiadas copias del genes localizados en el cromosoma 21. En general, esto conduce a una sobreexpresión de los genes. La comprensión de los genes involucrados puede ayudar a orientar el tratamiento médico a las personas con síndrome de Down. Se estima que el cromosoma 21 contiene de 200 a 250 genes. La investigación reciente ha identificado una región del cromosoma que contiene los principales genes responsables de la patogénesis del síndrome de Down.

El material cromosómico extra puede ocurrir de varias maneras distintas. Un cariotipo humano típico es designado como 46, XX o 46, XY, que indica 46 cromosomas con un arreglo XX típico de las hembras y 46 cromosomas con un arreglo XY típico de los varones. En el 1-2% de los síndromes de Down observados. Algunas de las células en el cuerpo son normales y otras células tienen la trisomía 21, esto se llama mosaico síndrome de Down (46, XX / 47, XX, + 21).

La trisomía 21

Trisomía 21 (47, XX, + 21) es causada por una meiótica evento no disyunción. Con la no disyunción, un gameto (es decir, un espermatozoide u óvulo) se produce con una copia extra del cromosoma 21; por lo tanto el gameto tiene 24 cromosomas. Cuando se combina con un gameto normal del otro progenitor, el embrión ahora tiene 47 cromosomas, con tres copias del cromosoma 21. La trisomía 21 es la causa de aproximadamente el 95% de los síndromes observados hacia abajo, con un 88% procedente de la no disyunción en el gameto materno y el 8% que viene de no disyunción en el gameto paterno. El síndrome de Down real "región crítica" abarca bandas de cromosomas 21q22.1-q22.3.

Translocación Robertsoniana

El material de cromosoma 21 adicional que causa el síndrome de Down puede ser debido a una Translocación Robertsoniana en el cariotipo de uno de los padres. En este caso, el brazo largo del cromosoma 21 se une a otro cromosoma, a menudo cromosoma 14 [45, XX, der (14; 21) (q10; q10)]. Una persona con una translocación como es fenotípicamente normal. Durante la reproducción, Normal disyunciones que conducen a los gametos tienen una probabilidad significativa de la creación de un gameto con un cromosoma 21 adicional, la producción de un niño con síndrome de Down. El síndrome de Down por translocación se denomina síndrome de Down como familiar a menudo. Es la causa de 2-3% de los casos observados de síndrome de Down. No muestra el efecto de la edad materna, y es igual de probable que provienen de padres como madres.

Las pruebas prenatales

Ecografía del feto con síndrome de Down y megavejiga

Ampliada NT y el hueso nasal ausente en el feto a las 11 semanas con trisomía 21

Ambos ACOG y Directrices NICE recomiendan que el cribado del síndrome de Down se ofrecerá a todas las mujeres embarazadas, independientemente de su edad.

Una serie de pruebas se puede utilizar para detectar el síndrome de Down, con niveles de precisión y la invasividad variable. Se utilizan generalmente en combinación para aumentar su tasa de detección, mientras se mantiene una tasa de falso positivo bajo.

Ultrasonido

Las imágenes por ultrasonido se puede utilizar para detectar el síndrome de Down. Aumento fetal translucencia nucal (NT) es un indicador de mayor riesgo de síndrome de Down. Una revisión sistemática de 30 estudios de NT en el síndrome de Down 2003 encontró una sensibilidad media de 75 a 80% con una tasa de falsos positivos del 5,8-6% (intervalo de confianza del 95%). Por lo tanto, mientras que la tasa de falsos positivos es demasiado alto para NT para ser utilizado solo como una prueba de detección, es útil como parte de una prueba combinada. Medición ecográfica de NT se realiza generalmente entre 11 y 14 semanas de gestación.

Otros resultados de la ecografía se han asociado con el síndrome de Down. La ausencia del hueso nasal fetal se ha asociado con el síndrome de Down. Un estudio observacional 2001 sugirió que hay una mayor tasa de ausencia de hueso nasal en los fetos con síndrome de Down. Sin embargo, no está claro qué tan útil sería como prueba de detección como la reproducibilidad y la coherencia del procedimiento no se ha demostrado.

Los análisis de sangre

Varios marcadores de la sangre se pueden medir que se puede utilizar como parte de pruebas combinadas para predecir el riesgo de síndrome de Down. Éstos incluyen α-fetoproteína, β-hCG, inhibina-A, PAPP-A y estriol no conjugado.

Durante el primer trimestre, una combinación de los niveles de PAPP-A β-hCG y puede dar una tasa de detección del 60% a una tasa de falsos positivos del 5%.

En el segundo trimestre, diversos marcadores incluyendo β-hCG, inhibina-A, α-fetoproteína y estriol no conjugado se pueden utilizar para dar tasas de detección entre 60 y 70%.

Se han desarrollado varias pruebas prenatales no invasivos que emplean la secuenciación del ADN de los fragmentos de ADN fetal en la sangre de la madre. Las empresas incluyen Verinata, adquirida por Illumina en enero de 2013, Ariosa Diagnóstico y Natera. MaterniT21 PLUS, introducido por Sequenom en octubre, 2011, detecta el síndrome de Down basado en ADN fetal en una muestra de sangre de la madre en 209 de 212 casos (98,6%). La Sociedad Internacional de Diagnóstico Prenatal considera que esta es una prueba de detección avanzada que pueda ser de utilidad, en conjunto con el consejo genético, en los casos de alto riesgo, basadas en estrategias de investigación existente. Aunque es eficaz en el diagnóstico de síndrome de Down, que no puede evaluar otras condiciones que pueden ser detectados por pruebas invasivas; (Para las mujeres embarazadas que están pantalla positivos a través de protocolos de cribado actuales, el síndrome de Down representa casi la mitad de las anomalías cromosómicas fetales identificados a través de la amniocentesis y la CVS).

La amniocentesis y la CVS

Cuando las pruebas de detección permiten predecir un alto riesgo de que el feto tenga el síndrome de Down, las pruebas diagnósticas más invasivas como la amniocentesis y El muestreo de vellosidades coriónicas se puede realizar. Estas pruebas tienen una tasa de falso positivo mucho menor que las pruebas de detección, por lo tanto son más fiables para establecer el diagnóstico de síndrome de Down. Sin embargo, son invasivas y llevan un ligero aumento del riesgo de aborto involuntario.

Las tasas de aborto

Una revisión de la literatura de 2002 electiva las tasas de aborto encontraron que 91-93% de los embarazos en el Reino Unido y Europa con un diagnóstico de síndrome de Down se terminaron. Los datos del Síndrome de Down citogenético registro nacional en el Reino Unido indican que desde 1989 hasta 2006 la proporción de mujeres que deciden interrumpir un embarazo tras el diagnóstico prenatal del síndrome de Down se ha mantenido constante en torno al 92%.

En los Estados Unidos una serie de estudios han examinado la tasa de aborto de los fetos con síndrome de Down. Tres estudios calculan las tarifas de terminación en un 95%, 98% y 87% respectivamente.

Cuestiones éticas

Especialista en ética médica Ronald Verde argumenta que los padres tienen la obligación de evitar el "daño genético" a su descendencia, y Claire Rayner, a continuación, un mecenas de la Asociación Síndrome de Down, defendió las pruebas y el aborto diciendo

"La dura realidad es que es costoso en términos de esfuerzo humano, la compasión, la energía y los recursos finitos, como el dinero, para atender a las personas con minusvalías ... Las personas que aún no están los padres deben preguntarse a sí mismos si tienen el derecho de infligir tales cargas a otros, sin embargo ellos mismos están dispuestos a asumir su parte de la carga en el principio ".

Algunos médicos y especialistas en ética están preocupados por las consecuencias éticas de la tasa de aborto de alta para esta condición. El comentarista conservador y padre de un hijo con síndrome de Down George Will lo llamó " eugenesia por aborto ". Par inglés Señor Rix dijo que "por desgracia, el nacimiento de un niño con síndrome de Down sigue siendo considerado por muchos como una tragedia absoluta" y que el "fantasma del biólogo Sir Francis Galton, quien fundó el movimiento eugenésico en 1885, todavía acecha los pasillos de muchos hospital docente ". El doctor David Mortimer ha argumentado en Ética y Medicina que" los bebés con síndrome de Down durante mucho tiempo han sido menospreciado por algunos médicos y contadores públicos. "Algunos miembros de la movimiento de la discapacidad "creen que el apoyo público para el diagnóstico prenatal y el aborto por motivos de discapacidad contraviene la filosofía y los objetivos básicos del movimiento." Peter Singer argumenta que

"Ni la hemofilia ni el síndrome de Down es tan agobiante como para hacer que la vida no vale la pena vivirla desde la perspectiva interna de la persona con la enfermedad. Para abortar un feto con una de estas discapacidades, con la intención de tener otro niño que no será desactivado, es tratar fetos como intercambiables o sustituibles. Si la madre ha decidido previamente que tener un cierto número de hijos, decir dos, entonces lo que está haciendo, en efecto, está rechazando un hijo potencial en favor de otro. Ella podría, en defensa de su acciones, dicen: la pérdida de la vida del feto abortado se ve compensado por la ganancia de una vida mejor para el niño normal que se concibió sólo si el discapacitado muere ".

Diagnóstico postnatal

En los casos en que las pruebas prenatales han sido negativos o no se han realizado, el personal de partería suele expresar la preocupación inicial de que un recién nacido tiene el síndrome de Down, como por signos distintivos o por la apariencia general. El examen clínico por un pediatra a menudo puede confirmar o refutar esta sospecha con confianza. Sistemas de índice de diagnóstico criterios de diagnóstico para dicho examen incluyen la de Fried, que incluye las siguientes 8 signos: cara plana, displasia del oído, protrusión de la lengua, las esquinas de la boca rechazó, hipotonía, el exceso de piel del cuello, pliegue epicántico, y una brecha entre primero y segundo dedos de los pies . Con 0-2 de estas características del recién nacido probablemente se puede decir que no tiene el síndrome de Down (con menos de uno de cada 100 falsos negativos), con 3 a 5 de estas características de la situación no está clara (y las pruebas genéticas se recomienda) y con 6 a 8 características del recién nacido con seguridad se puede decir que tienen el síndrome de Down (con menos de uno de cada 100.000 falsos positivos). En los casos en que no existen motivos clínicos para establecer el diagnóstico, se ha sugerido que los padres razonablemente pueden mantenerse al tanto de la sospecha inicial. Cuando el diagnóstico sigue siendo posible, se recomienda realizar pruebas de cariotipo e informar a los padres.

Administración

Muchos niños con síndrome de Down graduado de la escuela secundaria y puede hacer el trabajo remunerado, o participar en la educación universitaria. Las estrategias de manejo tales como Intervención en la primera infancia, la detección de problemas comunes, el tratamiento médico donde se indica, un ambiente familiar propicio, y formación profesional puede mejorar el desarrollo general de los niños con síndrome de Down. Educación y cuidado apropiado mejorarán calidad de vida de manera significativa.

Cirugía plástica

La cirugía plástica a veces se ha defendido y realizado en niños con síndrome de Down, basado en la suposición de que la cirugía puede reducir las características faciales asociadas con el síndrome de Down, por lo tanto disminuyendo estigma social, y que conduce a una mejor calidad de vida. La cirugía plástica en los niños con síndrome de Down es poco común, y sigue siendo controversial. Los investigadores han encontrado que para reconstrucción facial, "... aunque la mayoría de los pacientes informaron de mejoras en el habla y la apariencia de sus hijos, los evaluadores independientes no podían discernir fácilmente mejora ...." Para glosectomía parcial (reducción de la lengua), un investigador encontró que 1 de cada 3 pacientes lograron " competencia oral ", con la mejora del habla 2 de cada 3 que muestra. Len Leshin, médico y autor de la página web ds-salud, ha declarado: "A pesar de estar en uso durante más de veinte años, todavía no hay una gran cantidad de evidencia sólida a favor del uso de la cirugía plástica en los niños con síndrome de Down". Los EE.UU. Nacional Down Syndrome Society ha emitido una "Declaración de Posición sobre Cirugía Estética para Niños con Síndrome de Down", que establece que "El objetivo de la inclusión y la aceptación es el respeto mutuo basado en lo que somos como individuos, no cómo nos vemos."

Desarrollo cognitivo

Las personas con síndrome de Down difieren considerablemente en sus habilidades de lenguaje y comunicación. Es rutina para detectar los problemas del oído medio y la pérdida de audición; audífonos ganancia bajos u otros dispositivos de amplificación pueden ser útiles para el aprendizaje de idiomas. Intervención de la comunicación temprana fomenta las habilidades lingüísticas. Evaluaciones del lenguaje pueden ayudar a las fortalezas y debilidades del perfil; por ejemplo, es común que las habilidades del lenguaje receptivo exceder habilidades expresivas. Individualizado terapia del habla puede apuntar los errores del habla específicos, aumentar la inteligibilidad de la palabra, y en algunos casos alentar lenguaje avanzado y la alfabetización. Comunicación (AAC) métodos aumentativos o alternativos, tales como señalar, el lenguaje corporal, los objetos, o los gráficos se utilizan a menudo para ayudar a la comunicación. Relativamente poca investigación se ha centrado en la eficacia de las estrategias de intervención de comunicaciones.

Los niños con síndrome de Down no pueden envejecer emocional / social e intelectualmente en la misma proporción que los niños sin síndrome de Down, por lo que con el tiempo la brecha intelectual y emocional entre los niños con y sin síndrome de Down puede ampliar. El pensamiento complejo como se requiere en las ciencias, sino también en la historia, las artes y otros temas a menudo puede ser más allá de las capacidades de algunos, o mucho más tarde que en otros niños. Los niños con síndrome de Down pueden beneficiarse de la incorporación de la perspectiva (que los alumnos de diferentes habilidades son colocados en clases con sus pares cronológicos), siempre que algunos se hacen ajustes al plan de estudios.

Retraso de voz puede requerir terapia del habla para mejorar el lenguaje expresivo.

Epidemiología

Gráfico que muestra la probabilidad de síndrome de Down como una función de la edad materna.

El CDC estima que alrededor de 1 de cada 691 bebés nacidos en los Estados Unidos cada año nace con síndrome de Down. Cada año, alrededor de 6.000 bebés en los Estados Unidos nacen con esta condición. Aproximadamente el 95% de estos son la trisomía 21.

La edad materna influye en las posibilidades de concebir un bebé con síndrome de Down. A la edad materna de 20 a 24, la probabilidad es uno en 1562; a los 35 años a 39 la probabilidad es una en 214, y por encima de los 45 años la probabilidad es uno en 19. Aunque la probabilidad aumenta con la edad materna, el 80% de los niños con síndrome de Down nacen de mujeres menores de 35 años, lo que refleja la fertilidad general de ese grupo de edad. Los datos recientes también sugieren que la edad paterna, especialmente más allá de 42 años, también aumenta el riesgo de síndrome de Down se manifiesta.

Historia

Médico Inglés John Langdon Down primera caracteriza el síndrome de Down como una forma distinta de la discapacidad mental en 1862, y en un informe más ampliamente publicado en 1866. Debido a su percepción de que los niños con síndrome de Down comparten similitudes faciales físicos (pliegues epicánticos) con los de Raza mongólica de Blumenbach, Abajo utilizó el mongoloide término, derivado de que prevalece la teoría étnica; mientras que el término "mongoloide" (también "mongol" o "idiota mongólico") se siguió utilizando hasta la década de 1970, ahora se considera peyorativo e imprecisa y que ya no es de uso común.

En el siglo 20, el síndrome de Down se había convertido en la forma más reconocible de la discapacidad mental. La mayoría de las personas con síndrome de Down se institucionalizaron, algunos de los problemas médicos asociados fueron tratados, y la mayoría murieron en la infancia o la vida adulta temprana. Con el aumento de la movimiento eugenésico, 33 de los (entonces) 48 Estados de Estados Unidos y varios países comenzaron programas de esterilización forzada de personas con síndrome de Down y grados comparables de la discapacidad. " Acción T4 "en la Alemania nazi hizo orden público de un programa de asesinato sistemático.

Hasta mediados del siglo 20, la causa del síndrome de Down sigue siendo desconocido. Sin embargo, la presencia en todas las razas, la asociación con la edad materna, y la rareza de recurrencia se habían dado cuenta. Textos médicos estándar asumieron que fue causado por una combinación de factores hereditarios que no habían sido identificados. Otras teorías se centraron en las lesiones sufridas durante el parto.

Con el descubrimiento de técnicas de cariotipo en la década de 1950, se hizo posible identificar anomalías del número cromosómico o forma. En 1958, Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome de Down fue resultado de un cromosoma extra. y, como resultado, la condición se hizo conocido como trisomía 21.

En 1961, 18 genetistas escribió al editor de The Lancet sugiere que la idiotez de Mongolia tenía "connotaciones engañosas," se había convertido en "un término vergonzoso", y debe ser cambiado. The Lancet apoyó el Síndrome de Down. La Organización Mundial de la Salud (OMS) eliminó oficialmente referencias a mongolismo en 1965 después de una petición formulada por el delegado de Mongolia. Los grupos de defensa adaptados y grupos de padres celebraron la eliminación de la etiqueta mongoloide que había sido una carga para sus hijos. El primer grupo de padres en los Estados Unidos, el Consejo de Desarrollo mongoloide, cambió su nombre a la Asociación Nacional para el Síndrome de Down en 1972.

En 1975, los Estados Unidos Institutos Nacionales de la Salud convocó a una conferencia de estandarizar la nomenclatura de las malformaciones. Se recomienda eliminar la forma posesiva: "El uso posesivo de un epónimo debe interrumpirse, ya que el autor no tenía ni es propiedad de la enfermedad." Aunque tanto las formas posesivas y no posesivos se usan en la población general, el síndrome de Down es el término aceptado entre los profesionales de los EE.UU., Canadá y otros países; El síndrome de Down todavía se utiliza en el Reino Unido y en otras áreas.

Sociedad y cultura

En los países más desarrollados, desde principios de siglo 20 muchas personas con síndrome de Down fueron alojados en instituciones o colonias y excluidos de la sociedad. Sin embargo, desde la década de 1960 los padres y sus organizaciones, educadores y otros profesionales en general, han abogado por una política de inclusión, con lo que las personas con cualquier tipo de discapacidad física o mental en la sociedad en general tanto como sea posible. Estas organizaciones incluyen la Asociación Nacional para el Síndrome de Down, la organización primero conocido abogar por las personas con síndrome de Down en los Estados Unidos fundada por Kathryn McGee en 1960; MENCAP abogando por todas con discapacidades mentales, fundada en el Reino Unido en 1946 por Judy Fryd; y el Congreso Nacional de Síndrome de Down, la primera organización verdaderamente nacional en los EE.UU. abogar por las familias de Down síndrome, fundada en 1973 por Kathryn McGee y otros.

Escocesa premiada película y actriz de televisión Paula Sage recibe su premio BAFTA con Brian Cox.

Día Mundial del Síndrome de Down

La primera Día Mundial del Síndrome de Down (WDSD) se celebró el 21 de marzo de 2006. El día y el mes se eligieron para que corresponda con el 21 y la trisomía respectivamente. Fue proclamado por la Asociación Europea de Síndrome de Down durante su congreso europeo en Palma de Mallorca (febrero de 2005). En los Estados Unidos, la Sociedad Nacional del Síndrome de Down Síndrome observa mes cada mes de octubre como "un foro para disipar los estereotipos, proporcionando información precisa, y dar a conocer el potencial de las personas con síndrome de Down". En Sudáfrica , el Día de Concientización del Síndrome de Down se celebra cada 20 de octubre.

Personas notables

• Chris Burke es un actor estadounidense, cantante de folk, y orador motivacional. Él es mejor conocido por su personaje de Charles "Corky" Thacher en la vida de la serie de televisión Goes On.
• Andrea Friedman: la actriz que interpretó a la novia de Corky Amanda enLife Goes Ony Ellen en el Family Guyepisodio "Extra Large Medium ".
• Stephane Ginnsz, actor ( Duo) -En 1996 fue primer actor con síndrome de Down en la parte principal de una película.
• Sandra Jensen fue negado un trasplante de corazón y pulmón por la Escuela Universitaria de Medicina de Stanford en California porque tenía el síndrome de Down. Después de la presión de los activistas de derechos de los discapacitados, Universidad de Stanford Escuela de Medicina administradores revirtió su decisión. En 1996, Jensen se convirtió en la primera persona con síndrome de Down para recibir un trasplante de corazón y pulmón.
• Tommy Jessop, actor británico que protagonizó junto a Nicholas Hoult en el drama de la BBC BAFTA-nominado Coming Down the Mountain . En 2012 se convirtió en el primer actor con síndrome de Down para jugar Hamlet profesionalmente, en una producción de Teatro Azul de Apple.
• René Moreno, tema de "Síndrome Up "-una película documental acerca de la vida con el síndrome de Down.
• Joey Moss,Edmonton Oilers vestuario operadora.
• Pablo Pineda, actor español que protagonizó en la película semi-autobiográficaYo Tambiény primera estudiante con síndrome de Down en Europa para obtener un título universitario.
• Lauren Potter, actriz estadounidense, mejor conocido por su papel deBecky Jackson en la serie de televisión Glee.

• Isabella Pujols, hija adoptiva deLos Angeles Angels primera baseAlbert Pujols y la inspiración para la Fundación Familia Pujols.
• Paula Sage, actriz de cine escocés y Olimpiadas Especiales netball atleta. Su papel en la película de 2003 AfterLife le llevó un premio BAFTA Escocia para un mejor rendimiento de tiempo primero y Mejor Actriz en el Festival Internacional de Cine de Bratislava, 2004.
• Judith Scott (1 mayo 1943 a 15 marzo 2005) fue un escultor de afuera y fibra artista estadounidense de gran prestigio, cuyo trabajo características en una serie de galerías.