Akatalazja
Z Wikipedii
Akatalazja | |
ICD-10: |
E80.3
|
E80.3.0 {{{X.0}}} |
|
E80.3.1 {{{X.1}}} | |
E80.3.2 {{{X.2}}} | |
E80.3.3 {{{X.3}}} | |
E80.3.4 {{{X.4}}} | |
E80.3.5 {{{X.5}}} | |
E80.3.6 {{{X.6}}} | |
E80.3.7 {{{X.7}}} | |
E80.3.8 {{{X.8}}} | |
E80.3.9 {{{X.9}}} |
Akatalazja (choroba Takahary, ang. acatalasia, Takahara disease) – rzadka choroba metaboliczna spowodowana brakiem enzymu katalazy w erytrocytach i fibrocytach. Jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Akatalazja jest niezwykle rzadko spotykana. Stosunkowo częsta jest w populacji japońskiej (heterozygoty stanowią tam 0,09-1,4%[potrzebne źródło]). Przyczyną akatalazji jest mutacja w genie katalazy w locus 11p13.
Do objawów choroby należą owrzodzenia podudzi, owrzodzenia błony śluzowej jamy ustnej, skłonność do wczesnego wypadania zębów, martwica języka i migdałków.
Chorobę jako pierwszy opisał w 1948 roku japoński otolaryngolog, dr Shigeo Takahara (1908-1994)[1].
Przypisy
- ↑ Takahara, S, Miyamoto, H. Three cases of progressive oral gangrene due to lack of catalase in the blood. Nippon Jibi-Inkoka Gakkai Kaiho, 51, 163. 1948.
[edytuj] Linki zewnętrzne
- CATALASE; CAT w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (en)