Alkaptonuria

Z Wikipedii

	Zaburzenia przemian tyrozyny
()
ICD-10:	70.2
70.2.0 {{{X.0}}}
70.2.1 {{{X.1}}}
70.2.2 {{{X.2}}}
70.2.3 {{{X.3}}}
70.2.4 {{{X.4}}}
70.2.5 {{{X.5}}}
70.2.6 {{{X.6}}}
70.2.7 {{{X.7}}}
70.2.8 {{{X.8}}}
70.2.9 {{{X.9}}}

Alkaptonuria (alkalia – ar. al-kali ‘potaż’ + gr. háptein ‘złapać’ + oúron ‘mocz’) - rzadka choroba metaboliczna uwarunkowana genetycznie. Alkaptonuria podlega dziedziczeniu autosomalnemu recesywnemu.

[edytuj] Etiologia

Alkaptonurię wywołuje defekt enzymu oksydazy homogentyzynianowej (HGD, EC 1.13.11.5). Oksygenaza homogentyzynianu odpowiada za rozkład produktu ubocznego przemian tyrozyny - kwasu homogentyzynowego, który jest szkodliwy dla kości i chrząstek, a wydalany z moczem.

[edytuj] Objawy

Charakterystycznym objawem alkaptnurii jest zabarwianie się moczu i woskowiny pod wpływem powietrza na czerwono lub czarno (w zależności od posiłku zjedzonego parę godzin wcześniej) pod wpływem tworzonego kwasu homogentyzynowego. Łatwo zauważalne jest to na pieluchach niemowląt. U dorosłych (zazwyczaj po 40. roku życia) rozwija się stopniowo artretyzm (zwłaszcza w okolicy kręgosłupa). Przyczyną artretyzmu jest długotrwałe nagromadzanie kwasu homogentyzynowego w kościach i chrząstkach stawowych.

[edytuj] Diagnozowanie

Wstępna diagnoza może być postawiona na podstawie obserwacji moczu poddanego działaniu wodorotlenku sodu lub wodorotlenku potasu. Przy alkaptonurii, jeszcze przed upływem godziny, pojawia się ciemnobrązowe lub czarne zabarwienie badanej próbki. Diagnoza potwierdzająca opiera się na wykazaniu obecności kwasu homogentyzynowego w moczu. Dokonuje się tego poprzez chromatografię (np. cienkowarstwową).

[edytuj] Leczenie

Profilaktyka jest niemożliwa, leczenie objawowe. Zmniejszenie ilości przyjmowanej tyrozyny i fenyloalaniny do minimum spowalnia rozwój choroby. Fenyloalanina jest aminokwasem egzogennym i jej przyjmowanie w pokarmie jest niezbędne do przeżycia.