Anomalia Maya-Hegglina

Z Wikipedii

Anomalia Maya-Hegglina (ang. May-Hegglin anomaly) – rzadka anomalia genetyczna, objawiająca się małopłytkowością, płytkami olbrzymimi i ciałkami Döhle'a w granulocytach. Choroba spowodowana jest mutacją w genie MYH9 w locus 22q12-13 kodującym niemięśniowy łańcuch ciężki miozyny-9. Mutacje w tym samym genie powodują zespół Sebastiana i zespół Fechtnera, są to zatem schorzenia alleliczne. Klasyczne jej opisy przedstawili May w 1909^[1] i Hegglin w 1945 roku^[2], stąd nazwa.

Przypisy

[edytuj] Bibliografia

• Podstawy hematologii. Anna Dmoszyńska, Tadeusz Robak. Lublin: Wydawnictwo Czelej, 2003, s. 153. ISBN 83-88063-94-4. 

[edytuj] Linki zewnętrzne

• MAY-HEGGLIN ANOMALY; MHA w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (en)
• Vikramjit S Kanwar: May-Hegglin Anomaly. eMedicine Pediatrics. [dostęp 6 listopada 2007].