Choroba Lhermitte'a-Duclos
Z Wikipedii
Choroba Lhermitte'a-Duclos (dysplastyczny zwojak móżdżku, ang. Lhermitte-Duclos disease, LDD, dysplastic gangliocytoma of the cerebellum, purkinjeoma) – rzadki, łagodny (I° wg WHO), dysplastyczny guz móżdżku, niekiedy klasyfikowany jako hamartoma.
Spis treści |
[edytuj] Epidemiologia
Dysplastyczny zwojak móżdżku jest rzadką chorobą. Występuje najczęściej w 2. i 3. dekadzie życia, częściej u płci męskiej[1]. Często występuje w przebiegu choroby Cowden spowodowanej mutacjami genu PTEN; obecnie spektrum schorzeń związanych z mutacjami tego genu, do których należy choroba Lhermiitte'a-Duclos, określa się jako zespoły guzów hamartomatycznych związane z mutacjami PTEN[2]. Według kryteriów diagnostycznych International Cowden Consortium choroba Lhermitte'a-Duclos jest objawem patognomonicznym dla zespołu Cowden[3].
[edytuj] Objawy i przebieg
Objawy choroby narastają powoli i wiążą sie ze wzrostem ciśnienia śródczaszkowego oraz dysfunkcją móżdżku. Są to bóle głowy, ataksja, drżenie, zaburzenia widzenia i nieprawidłowości w EEG. Rozpoznanie stawiane jest zazwyczaj w MRI głowy[4].
[edytuj] Obraz histologiczny
Histologicznie stwierdza się pogrubienie warstwy ziarnistej wewnętrznej kory móżdżku i liczne dysplastyczne neurony (komórki zwojowe) mające pęcherzykowate jądro komórkowe z widocznym jąderkiem.
[edytuj] Leczenie
Leczenie polega na odbarczeniu tylnego dołu czaszki i chirurgicznej resekcji guza.
[edytuj] Historia
Nazwa pochodzi od francuskich neurologów, Jacques'a Jeana Lhermitte'a i P. Duclos, którzy opisali chorobę jako pierwsi[5]. Przez długi czas histogeneza guza była niejasna, stąd duża liczba historycznych, zarzuconych już nazw choroby: guz opisywany był jako przerost warstwy ziarnistej, rozlana hipertrofia kory móżdżku, gangliogliomatosis cerebelli, hamartoma cerebelli, ganglioneuroma.
Przypisy
- ↑ Reznik M, Schoenen J. Lhermitte-Duclos disease.. Acta Neuropathol. 59, 2, 88-94. 1983. PMID 6837278.
- ↑ Lachlan KL, Lucassen AM, Bunyan D, Temple IK. Cowden syndrome and Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome represent one condition with variable expression and age-related penetrance: results of a clinical study of PTEN mutation carriers. J Med Genet. 44, 579-585. 2007. PMID 17526800.
- ↑ Eng C. Will the real Cowden syndrome please stand up: revised diagnostic criteria. J Med Genet. 37, 828-30. 2000. PMID 11073535.
- ↑ Nagaraja S, Powell T, Griffiths PD, Wilkinson ID. MR imaging and spectroscopy in Lhermitte-Duclos disease. Neuroradiology. 2004 May;46(5):355-8. PMID 15103436
- ↑ Lhermitte J, Duclos P. Sur un ganglioneurome diffuse du cortex du cervelet. Bulletin de l'Association francaise pour l'etude du cancer. 9, 99-107. 1920.
[edytuj] Bibliografia
- Nowotwory ośrodkowego układu nerwowego. W: Dariusz J. Jaskólski, Wielisław Papierz, Wojciech Biernat, Paweł P. Liberski: Choroby układu nerwowego. Wojciech Kozubski, Paweł P. Liberski (red.). Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2004, s. 163. ISBN 83-200-2636-9.
- Dziedziczne choroby móżdżku i rdzenia oraz rzadkie genetycznie uwarunkowane choroby neurozwyrodnieniowe ośrodkowego układu nerwowego. W: Paweł P. Liberski, Mirosław J. Mossakowski: Choroby układu nerwowego. Wojciech Kozubski, Paweł P. Liberski (red.). Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2004, ss. 370-371. ISBN 83-200-2636-9.
- Mirosław Jan Mossakowski, Paweł P. Liberski: Guzy układu nerwowego. Wrocław: Zakład Narodowy im. Ossolińskich, 1997, ss. 133-134. ISBN 83-04-04366-1.
[edytuj] Linki zewnętrzne
- Lhermitte-Duclos syndrome w bazie Who Named It
