Małoocze
Z Wikipedii
 |
Małoocze |
| ICD-10: |
Q11.2
|
|
Q11.2.0 {{{X.0}}} |
|
| Q11.2.1 {{{X.1}}} | |
| Q11.2.2 {{{X.2}}} | |
| Q11.2.3 {{{X.3}}} | |
| Q11.2.4 {{{X.4}}} | |
| Q11.2.5 {{{X.5}}} | |
| Q11.2.6 {{{X.6}}} | |
| Q11.2.7 {{{X.7}}} | |
| Q11.2.8 {{{X.8}}} | |
| Q11.2.9 {{{X.9}}} | |
Mikroftalmia (małoocze, ang. microphthalmia, microphthalmos, nanophthalmos, nanophthalmia, z gr. μικρόφθαλμος) – wada wrodzona o charakterze malformacji polegająca na jednostronnym lub obustronnym niedorozwoju gałek ocznych. Przyczyną mikroftalmii, tak jak anoftalmii, jest zaburzenie rozwoju pęcherzyków ocznych.
Przeciętna długość gałki ocznej w długiej osi u osoby dorosłej i u noworodka wynosi, odpowiednio, 23.8 i 17 mm. Według The International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systems w mikroftalmii wymiar rogówki wynosi <10 mm, a wymiar przednio-tylny gałki <20mm.
Łączna częstość występowania małoocza i bezocza w populacji to 30:100.000; mikroftalmia występuje u około 11% niewidomych dzieci.
Mikroftalmia i anoftalmia mogą występować jedno- i obustronnie, jako izolowane wady lub składowa zespołów wad wrodzonych. Niektóre zespoły wad w których stwierdza się mikroftalmię to:
- zespół Aicardiego
- zespół arhinia-atrezja nozdrzy tylnych-mikroftalmia (OMIM 603457)
- zespół BOFS (OMIM%113620)
- asocjacja CHARGE (OMIM#214800)
- zespół mózgowo-oczno-twarzowo-szkieletowy (zespół Peny i Shokeira typu II, COFS1) (OMIM#214150)
- zespół koloboma-otyłość-niedorozwój narządów płciowych zewnętrznych-opóźnienie umysłowe (OMIM%601794)
- zespół dekstorkardia-cechy dysmorficzne twarzy (OMIM 221950)
- zespół twarzowo-piersiowo-genitalny (OMIM 227320)
- zespół Goltza i Gorlina
- dysplazja czołowo-nosowa
- zespół GOMBO
- zespół Hallermanna i Streiffa
- incontinentia pigmenti
- zespół Kapura i Toriello
- zespół Kenneya i Caffeya (OMIM%127000)
- zespół mikroftalmii Lenza
- letalny zespół makrosomii z mikroftalmią
- zespół Meckla
- zespół Pataua
- zespół MIDAS
- zespół mikrocefalia-mikroftalmia-ektrodaktylia kończyn dolnych-prognatyzm (MMEP)
- mukolipidoza III
- zespół Nance'a i Horana
- choroba Norriego
- zespół Goldenhara
- zespół oczno-zębowo-palcowy
- dysplazja oczno-zębowo-kostna, recesywna
- zespół oczno-twarzowo-sercowo-zębowy
- zespół osteoporoza-pseudoglejak
- zespół źreniczo-nerkowy
- zespół Steinfelda
- zespół pojedynczego środkowego siekacza szczęki
- zespół Walkera i Warburga
- zespół WARBM
[edytuj] Bibliografia
- Lech Korniszewski: Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2005. ISBN 83-200-3042-0.
- Amit S Verma, David R FitzPatrick. Anophthalmia and microphthalmia. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2, 47. 2007. DOI:10.1186/1750-1172-2-47
