Zespół Pataua

Z Wikipedii

	Zespół Pataua
(Patau's syndrome)
ICD-10:	Q91
Q91.0 {{{X.0}}}
Q91.1 {{{X.1}}}
Q91.2 {{{X.2}}}
Q91.3 {{{X.3}}}
Q91.4 Trisomia 13 pary chromosomów, mejotyczna nierozdzielność
Q91.5 Trisomia 13 pary chromosomów, mozaicyzm (mitotyczna nierozdzielność)
Q91.6 Trisomia 13 pary chromosomów, translokacja
Q91.7 Zespół Pataua, nie określony
Q91.8 {{{X.8}}}
Q91.9 {{{X.9}}}

Twarz niemowlęcia płci męskiej z zespołem Pataua urodzonym w 37 i 1/2 tygodniu ciąży, z holoprozencefalią i trąbką (proboscis) nad pojedynczą szparą powiekową^[1].

Polidaktylia u tego samego dziecka^[1].

Zespół Pataua (ang. Patau syndrome) – zespół wad wrodzonych spowodowany trisomią chromosomu 13 (kariotyp 47,XX,+13 albo 47,XY,+13).

Trisomia 13 spowodowana jest nierozejściem się chromosomów podczas I lub II podziału mejotycznego u któregoś z rodziców (opóźnione rozchodzenie się chromosomów w anafazie).

[edytuj] Historia

Pierwszy przypadek trisomii 13 opisał przypuszczalnie duński naukowiec Rasmus Bartholin w 1656 roku^[2]. Kolejne opisy przedstawili H. Feichtiger w 1943 i Otto Ullrich w roku 1951^{[potrzebne źródło]}. Cytogenetyczne podstawy zespołu opisał Klaus Patau i wsp. w artykule w Lancet w 1960 roku^[3], i od tego urodzonego w Niemczech amerykańskiego genetyka trisomia 13 wzięła swoją drugą nazwę.

[edytuj] Epidemiologia

Częstość trisomii 13 w zależności od wieku matki (oś odciętych, 25-42 lat) i okresu ciąży (tygodnie Hbd). Na podstawie danych Snijdersa i wsp.^[4].

Stwierdzono wprost proporcjonalną zależność między wiekiem matki a częstością narodzin dzieci z zespołem Pataua^[4][5].

Częstość zespołu Pataua w USA oszacowano na 1:8.000-12.000 żywych urodzeń^[6].

[edytuj] Objawy i przebieg

Trisomia 13 wiąże się z dużym ryzykiem poronienia lub urodzenia martwego dziecka. Najczęściej spotykane objawy u dzieci urodzonych z zespołem Pataua to:

• niska masa urodzeniowa
• ubytek skóry skalpu (aplazja skóry głowy)
• holoprozencefalia przebiegająca z wadami narządu wzroku (anoftalmią, mikroftalmią, hipoteloryzmem lub cyklopią) nieprawidłowo wykształconym nosem, i tzw. trąbką (proboscis), rozszczepem wargi i (lub) podniebienia
• wady małżowin usznych (niskie osadzenie, zniekształcenie małżowin)
• anomalie kończyn (polidaktylia pozaosiowa, ustawienie palców w kształcie "kurka od strzelby", pojedyncza bruzda zgięciowa, wydatna pięta)
• wady sercowo-naczyniowe (przetrwały przewód tętniczy, dekstrokardia, ubytek przegrody międzykomorowej, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej)
• wady nerek (torbielowatość nerek, wodonercze)
• wady rozwojowe mózgowia i cewy nerwowej
• napady drgawek
• hipotonia mięśniowa
• przepukliny, przepuklina pępkowa
• naczyniaki włośniczkowe w okolicy czoła
• wnętrostwo
• wady rozwojowe macicy.

Około 70% dzieci z zespołem Pataua umiera w ciągu pierwszego roku życia, przypadki dożycia chorego do późnego dzieciństwa są niezwykle rzadkie^{[7][8][9][10]}.

[edytuj] Rozpoznanie

O rozpoznaniu rozstrzyga badanie cytogenetyczne.

Przypisy

[edytuj] Bibliografia

• Ada Chan, Satyan Lakshminrusimha, Reid Heffner, Federico Gonzalez-Fernandez. Histogenesis of retinal dysplasia in trisomy 13. Diagnostic Pathology. 2, 48. 2007. DOI:10.1186/1746-1596-2-48

[edytuj] Linki zewnętrzne

• Robert G Best: Patau syndrome (en). eMedicine Pediatrics, 2006. [dostęp 16 września 2007].
• Strona Support Organization for Trisomy 18, 13, and Related Disorders (SOFT) (en)
• Strona organizacji Living With Trisomy 13 (en)
• Bartholin-Patau syndrome w bazie Who Named It

Przeczytaj też zastrzeżenia dotyczące pojęć medycznych na Wikipedii!
Wikiprojekt: Nauki medyczne • Portal: Nauki medyczne