Zespół Allgrove'a
Z Wikipedii
Zespół Allgrove'a (zespół AAA, ang. Allgrove's syndrome, achalasia-Addisonian syndrome, Addisonian-achalasia, AAAS) – rzadki, uwarunkowany genetycznie zespół o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym. Na obraz kliniczny zespołu składa się triada:
- choroba Addisona
- brak wydzielania łez (alakrimia)
- achalazja przełyku.
Chorobę opisał Jeremy Allgrove i wsp. w artykule w Lancet w 1978 roku. Etiologia nie jest poznana, locus zmutowanego genu w AAAS to 12q13.
[edytuj] Bibliografia
- Allgrove J, Clayden GS, Grant DB et al. Familial glucocorticoid deficiency with achalasia of the cardias and deficient tear production. Lancet. 1, 1284-1286. 1978.
[edytuj] Linki zewnętrzne
- ACHALASIA-ADDISONIANISM-ALACRIMA SYNDROME; AAA w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (en)
- Allgrove's syndrome w bazie Who Named It