Zespół Beckwitha-Wiedemanna
Z Wikipedii
 |
Zespoły wrodzonych wad rozwojowych związane z wczesnym nadmiernym rozwojem |
| ICD-10: |
Q87.3
|
|
Q87.3.0 {{{X.0}}} |
|
| Q87.3.1 {{{X.1}}} | |
| Q87.3.2 {{{X.2}}} | |
| Q87.3.3 {{{X.3}}} | |
| Q87.3.4 {{{X.4}}} | |
| Q87.3.5 {{{X.5}}} | |
| Q87.3.6 {{{X.6}}} | |
| Q87.3.7 {{{X.7}}} | |
| Q87.3.8 {{{X.8}}} | |
| Q87.3.9 {{{X.9}}} | |
Zespół Beckwitha i Wiedemanna (ang. Beckwith-Wiedemann syndrome, BWS) – rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się przerostem języka, przepukliną pępowinową, nadmiernym wzrostem, hipoglikemią w okresie noworodkowym. BWS należy do zespołów zwiększonej predyspozycji do nowotworów (zwłaszcza guza Wilmsa).
Spis treści |
[edytuj] Epidemiologia
Częstość BWS szacuje się na 1:13.700 żywych urodzeń[1].
[edytuj] Etiologia
Zespół najczęściej spowodowany jest mikrodelecją w obrębie 11 chromosomu w rejonie p15.5. Mutacje genów p57 (KIP2, CDKN1C) lub NSD1 również mogą wywołać zespół Beckwitha i Wiedemanna. Mikrodelecje w rejonie metylacji H19 mogą spowodować brak imprintingu genu IGF2 i także skutkować BWS. Uważa się, że mikrodelecja obejmująca cały gen LIT1 także jest związana z patogenezą części przypadków zespołu[2].
U dzieci poczętych na drodze zapłodnienia in vitro fertilisation (IVF) stwierdza się 3-4 razy zwiększone ryzyko rozwoju tego zepołu[3]. Sporadyczny BWS wywoływany jest przez:
- ojcowską jednorodzicielską disomię 11p15 (20%)
- duplikację regionu 11p15 na allelu ojcowskim (2%)
- translokację albo inwersję 11p15 na chromosomie matczynym (2%)
- mutacje somatyczne p57 (5%)
- zaburzenia epigenetyczne regionu WT2 (50%).
Rodzinnie występujący BWS wywoływany jest przez:
- mutacje germinalne p57 (40%)
- duplikacje ojcowskiego 11p15 (<1%)
- inwersje albo translokacje matczynego 11p15 (<1%).
[edytuj] Objawy i przebieg
Najbardziej charakterystyczne objawy zespołu to triada:
- przepuklina pępowinowa (exopmphalos) i inne wady przedniej ściany jamy brzusznej,
- makroglosja,
- gigantyzm (macrosomia) u noworodka.
W okresie noworodkowym często występuje hipoglikemia. Inne możliwe objawy to:
- splanchnomegalia (wisceromegalia),
- hipertrofia komórek kory nadnerczy,
- wady układu moczowo-płciowego,
- dołki i wyrośla przeduszne,
- dysplazja rdzenia nadnerczy.
Zespół Beckwitha i Wiedemanna charakteryzuje się zwiększoną predyspozycją do nowotworów zarodkowych. Częstość nowotworów w BWS wynosi około 7,5%, 10% u pacjentów z hemihipertrofią. Częstsze jest występowanie: nerwiaka płodowego (neuroblastoma), guza Wilmsa (nephroblastoma), hepatoblastoma i mięsaka prążkowanokomórkowego (rhabdomyosarcoma).
[edytuj] Historia
Zespół został opisany po raz pierwszy przez Hansa-Rudolfa Wiedemanna w 1964 roku, który zaproponował określenie go mianem zespołu EMG od nazw osiowych objawów zespołu (exomphalos, macroglossia, gigantism)[4]. W 1969 roku J. Bruce Beckwith z Loma Linda University opisał kolejne przypadki[5], wcześniej (w 1963) zaprezentowane na sympozjum pediatrów w Los Angeles[6]. Z czasem upowszechniła się nazwa zespołu Beckwitha i Wiedemanna, honorująca obu lekarzy.
Przypisy
- ↑ Harold Chen: Atlas of Genetic Diagnosis and Counselling. Totowa, NJ: Humana Press, 2006, ss. 109-113. ISBN 1-59259-956-7.
- ↑ Niemitz EL, DeBaun MR, Fallon J, Murakami K, Kugoh H, Oshimura M, Feinberg AP. Microdeletion of LIT1 in familial Beckwith-Wiedemann syndrome. Am J Hum Genet. 75, 5, 844-849. 2004. PMID 15372379.
- ↑ Gosden R, Trasler J, Lucifero D, Faddy M. Rare congenital disorders, imprinted genes, and assisted reproductive technology. Lancet. 361, 9373, 1975-7. 2003. PMID 12801753.
- ↑ Wiedemann, HR. Familial malformation complex with umbilical hernia and macroglossia--a new syndrome?. J Genet Hum. 13, 223-232. 1964. PMID 14231762.
- ↑ Beckwith J. Macroglossia, omphalocele, adrenal cytomegaly, gigantism, and hyperplastic visceromegaly. Birth Defects. 5, 188. 1969.
- ↑ Beckwith JB: Extreme cytomegaly of the adrenal fetal cortex, omphalocele, hyperplasia of kidneys and pancreas, and Leydig cell hyperplasia: Another syndrome? Abstract, Western society of Pediatric Research, Los Angeles, November 11, 1963.
[edytuj] Bibliografia
- Lech Korniszewski Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna. Wyd. II, PZWL 2005 ISBN 83-200-3042-0.
- Harold Chen: Atlas of Genetic Diagnosis and Counselling. Totowa, NJ: Humana Press, 2006, ss. 109-114. ISBN 1-59259-956-7.
[edytuj] Linki zewnętrzne
- BECKWITH-WIEDEMANN SYNDROME; BWS w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (en)
- Robert J Ferry Jr: Beckwith-Wiedemann Syndrome. eMedicine Endocrinology.
- Cheryl Shuman, Adam C Smith, Rosanna Weksberg: Beckwith-Wiedemann Syndrome. GeneReviews.
- Beckwith-Wiedemann syndrome w bazie Who Named It
