Zespół Cornelii de Lange

Z Wikipedii

	Zespół Cornelli de Lange
()
ICD-10:	Q87.1
Q87.1.0 {{{X.0}}}
Q87.1.1 {{{X.1}}}
Q87.1.2 {{{X.2}}}
Q87.1.3 {{{X.3}}}
Q87.1.4 {{{X.4}}}
Q87.1.5 {{{X.5}}}
Q87.1.6 {{{X.6}}}
Q87.1.7 {{{X.7}}}
Q87.1.8 {{{X.8}}}
Q87.1.9 {{{X.9}}}

Niemowlę płci żeńskiej z Sudanu ze zdiagnozowanym zespołem Cornelii de Lange; widać charakterystyczne cechy zespołu: długie, kręcone rzęsy, niską linię włosów, zadarty nos, cienkie wargi, skierowane w dół kąciki ust, mikrognację, protruzję szczęki, długą rynienkę podnosową, mikrocefalię, krótką szyję i obfite owłosienie ciała.^[1]

Ta sama pacjentka, zdjęcia pokazujące poszczególne cechy zespołu: dysmorfię twarzy (a, b), małe szerokie dłonie z proksymalnie odgiętym kciukiem i klinodaktylią małego palca (c, d).^[1]

Zespół Cornelii de Lange (zespół Brachmanna i de Lange, zespół karłowatości amsterdamskiej de Lange, typus degenerativus amstelodamensis, ang. Cornelia de Lange Syndrome, CdLS) – grupa zespołów wad wrodzonych uwarunkowanych genetycznie, o możliwym różnym typie dziedziczenia (autosomalne dominujące, autosomalne recesywne, sprzężone z płcią, mutacje de novo), których wspólną cechą jest współistnienie następujących objawów:

znaczny niedorozwój umysłowy
opóźnienie wzrastania i w wyniku tego niski wzrost (jako dorośli osiągają wzrost rzędu 120 - 150 cm)
krótkogłowie
niskie osadzenie uszu
szyja z podłużnym fałdem skórnym przechodząca na klatkę piersiową
zrośnięte brwi (synophrys), które są bardzo wyraźne, jakby narysowane ołówkiem, zwykle z długimi rzęsami
długa warga górna, kąciki ust skierowane są ku przodowi, podobnie jak nozdrza, podbródek jest mały
wady kończyn - płaskie, małe dłonie i stopy, czasami występuje brak palców
częste wady serca
refluks żołądkowo-przełykowy
głuchota.

Nazwa pochodzi od nazwiska Cornelii de Lange, która w 1933 roku w Amsterdamie opisała po raz pierwszy ten zespół chorobowy^[2].

[edytuj] Etiologia

Około połowa przypadków zespołu Cornelii de Lange (CdLS1) jest spowodowana mutacją w położonym na chromosomie 5 genie NIPBL, który koduje białko wchodzące w skład kohezyny - kompleksu łączącego siostrzane chromatydy podczas mitozy. Sprzężona z płcią odmiana tej choroby (CdLS2) spowodowana jest mutacją w położonym na chromosomie X genie SMC1L1, kodującym inny składnik tego kompleksu, a CdLS typu 3 - mutacją w położonym na chromosomie 10 genie SMC3, również kodującym składnik tego kompleksu.

Przypisy

↑ ^1,0 ^1,1 Ellaithi M, Gisselsson D, Nilsson T, Elagib A, Fadl-Elmula I, Abdelgadir M. A case of Cornelia de Lange syndrome from Sudan. BMC Pediatr. 7, 6. 2007. PMID 17261173.
↑ de Lange, CC. Sur un type nouveau de dégénération (typus Amsteldamensis). Archives de Médecine des Enfants. 36, 713-719. 1933.