Zespół Criglera-Najjara

Z Wikipedii

	Zespół Criglera-Najjara
(syndroma Crigleri-Najjari)
ICD-10:	E80.5
E80.5.0 {{{X.0}}}
E80.5.1 {{{X.1}}}
E80.5.2 {{{X.2}}}
E80.5.3 {{{X.3}}}
E80.5.4 {{{X.4}}}
E80.5.5 {{{X.5}}}
E80.5.6 {{{X.6}}}
E80.5.7 {{{X.7}}}
E80.5.8 {{{X.8}}}
E80.5.9 {{{X.9}}}

Zespół Criglera-Najjara (ang. Crigler-Najjar syndrome) - rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba, będąca przyczyną ciężkiej żółtaczki.

[edytuj] Zespół Criglera-Najjara typu I

[edytuj] Epidemiologia

Częstość występowania: 0,6-1/mln.

[edytuj] Etiopatogeneza

Choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie. Jest wywołana mutacją genu UGT1A1. Powoduje to całkowity brak aktywności UDP-glukuronylotransferazy (UGT) w hepatocytach, co objawia się znacznie podwyższonym stężeniem we krwi bilirubiny niesprzężonej.

[edytuj] Objawy i przebieg

Ciężka żółtaczka z dużym stężeniem bilirubiny niesprzężonej (20-45 mg/dl; 340-765 μmol/l). Ujawnia się już w pierwszych dniach po urodzeniu. Hiperbilirubinemia prowadzi do żółtaczki jąder podkorowych (kernicterus) i śmierci.

[edytuj] Rozpoznanie

Rozpoznanie potwierdza biopsja wątroby (brak aktywności UGT).

[edytuj] Leczenie

Intensywna, przewlekła fototerapia - powoduje zmniejszenie poziomu bilirubiny. Stosuje się także plazmaferezę. W skrajnych przypadkach jedyną skuteczna metodą leczenia jest przeszczep wątroby.

[edytuj] Zespół Criglera-Najjara typu II

Mutacja genu UGT1A1 powoduje tylko częściowe zmniejszenie aktywności UGT. Efektem tego jest łagodniejszy przebieg choroby i niższe stężenia bilirubiny (niż w typie I). Zazwyczaj nie dochodzi do objawów neurologicznych. Leczenie polega na podawaniu fenobarbitalu.