Zespół Dubina-Johnsona

Z Wikipedii

	Zaburzenia przemian bilirubiny, inne
()
ICD-10:	E80.6
E80.6.0 {{{X.0}}}
E80.6.1 {{{X.1}}}
E80.6.2 {{{X.2}}}
E80.6.3 {{{X.3}}}
E80.6.4 {{{X.4}}}
E80.6.5 {{{X.5}}}
E80.6.6 {{{X.6}}}
E80.6.7 {{{X.7}}}
E80.6.8 {{{X.8}}}
E80.6.9 {{{X.9}}}

Zespół Dubina i Johnsona (ang. Dubin-Johnson syndrome, DJS, hyperbilirubinemia II) – łagodna, genetycznie uwarunkowana choroba wątroby zaliczana do hiperbilirubinemii czyli chorób przebiegających ze zwiększonym stężeniem bilirubiny we krwi, co powoduje objawy żółtaczki.

[edytuj] Etiopatogeneza

Zespół Dubina i Johnsona jest chorobą dziedziczoną autosomalnie recesywnie. Przyczyną jest mutacja genu MRP2 w locus 10q24. Efektem tego jest zaburzenie transportu sprzężonej bilirubiny do kanalików żółciowych^[1]. W zrazikach wątroby gromadzi się ciemny barwnik, który powoduje czarne zabarwienie narządu.

[edytuj] Objawy

Charakteryzuje się podwyższonym stężeniem bilirubiny, głównie sprzężonej, w surowicy krwi oraz zmniejszonym wydalaniem koproporfiryn z moczem.
Pomimo występowania zastoju żółci (cholestazy) w wątrobie, nie zwiększa się poziom fosfatazy alkalicznej ani nie występuje świąd skóry.
Charakterystyczny dla tej choroby jest również brak zakontrastowania dróg żółciowych w cholangiografii doustnej lub dożylnej^{[potrzebne źródło]}.

[edytuj] Rozpoznanie

Charakterystyczna dla zespołu Dubina-Johnsona jest próba z bromosulfoftaleiną (BSP). BSP po dożylnym wstrzyknięciu jest wychwytywana przez hepatocyty, sprzęgana i wydalana do żółci. U chorych obserwuje się zwolnioną eliminację BSP i jej ponowny wzrost po kilku godzinach.

[edytuj] Leczenie

Choroba ma dobre rokowanie i łagodny przebieg, wobec czego nie stosuje się leczenia. Niekiedy pierwsze symptomy pojawiają się w ciąży lub w przypadku stosowania doustnych środków antykoncepcyjnych^{[potrzebne źródło]}.

[edytuj] Zobacz też

Przypisy

↑ Wada, M, Toh, S, Taniguchi, K, Nakamura, T, Uchiumi, T, Kohno, K, Yoshida, I, Kimura, A, Sakisaka, S, Adachi, Y, Kuwano, M. Mutations in the canalicular multispecific organic anion transporter (cMOAT) gene, a novel ABC transporter, in patients with hyperbilirubinemia II/Dubin-Johnson syndrome. Hum Molec Genet. 7, 203-207. 1998. PMID 9425227.