Zespół Fanconiego

Z Wikipedii

Ten artykuł dotyczy choroby nerek. Zobacz też: niedokrwistość Fanconiego.

	Zespół Fanconiego
(Syndroma Fanconi)
ICD-10:	E 72
E 72.0 {{{X.0}}}
E 72.1 {{{X.1}}}
E 72.2 {{{X.2}}}
E 72.3 {{{X.3}}}
E 72.4 {{{X.4}}}
E 72.5 {{{X.5}}}
E 72.6 {{{X.6}}}
E 72.7 {{{X.7}}}
E 72.8 {{{X.8}}}
E 72.9 {{{X.9}}}

Zespół Fanconiego (łac. syndroma Fanconi, ang. Fanconi syndrome) – choroba spowodowana defektem cewki bliższej nefronu, powodującym zaburzenie resorbcji aminokwasów, glukozy, fosforanów, kwasu moczowego, cytrynianów, białek drobnocząsteczkowych oraz jonów magnezu, potasu, wapnia, HCO₃^- oraz wody.

Po raz pierwszy został opisany w latach 1931-1934 przez Fanconiego, de Toni i Debre i dotyczył dzieci z krzywicą nerkową, glikozurią oraz hipofosfatemią.

[edytuj] Przyczyny

Zespół Fanconiego występuje jako:

postać pierwotna (wrodzona) o typie dziedziczenia autosomalnym dominującym lub autosomalnym recesywnym
postać wtórna (nabyta), która może wystąpić w przebiegu następujących chorób:
- cystynoza
- zespół Lowego
- tyrozynemia
- galaktozemia
- fruktozemia
- choroba Wilsona
- szpiczak mnogi
- zespół nerczycowy
- torbielowatość nerek
- zapalenie nerek cewkowo-śródmiąższowe
- przeszczep nerek
- zatrucia
  - ołowiem
  - rtęcią
  - kadmem
- leki
  - gentamycyna
  - przeterminowane tetracykliny

[edytuj] Objawy

Objawy postaci pierwotnej (wrodzonej) są zależne od uszkodzenia cewki bliższej, co powoduje utratę fosforanów, jonów HCO₃^-, potasu i wody. Ich utrata powoduje powstanie hipofosfatemii, nerkowej kwasicy cewkowej, do których dołącza zaburzenie syntezy 1,25(OH)₂D₃ (aktywnej postaci witaminy D₃).

Doprowadza to, do rozwoju krzywicy lub osteomalacji opornych na duże dawki witaminy D. Uszkodzenie kości jest nasilane przez pojawiającą się wtórnie kwasicę cewkową dalszą. Dochodzi ponadto do utraty potasu z moczem, które doprowadza do hipokaliemii oraz wskutek opornego na wazopresynę defektu zagęszczania moczu - pojawia się polidypsja i poliuria. Ostatecznie zaburzenia te doprowadzają do odwodnienia oraz wskutek zmian kostnych - do zaburzeń wzrostu. Występuje także aminoacyduria oraz glikozuria, które jednak nie mają klinicznego znaczenia.

Objawy postaci wtórnej(nabytej) zależą przede wszystkim od choroby, w przebiegu której się pojawiają. Rozwój zespołu Fanconiego powoduje zwykle dołączenie się dodatkowych objawów, takich jak ogólne osłabienie, wielomocz, bóle i zniekształcenia kości, złamanie patologiczne, zmniejszenie napięcia mięśni zależne od hipokaliemii.

[edytuj] Rozpoznanie

Rozpoznanie polega na stwierdzeniu równoczesnego występowania w moczu:

aminokwasów (aminoacyduria),
nadmiernego stężenia fosforanów (hiperfofaturia),
cukru (glikozuria)
kwasicy cewkowej

Pomocne mogą być zmiany radiologiczne w RTG kości, które wykazują objawy krzywicy lub osteomalacji. W przypadku występowania tych objawów u osób dorosłych (postać wtórna) obowiązuje wykonanie badań pozwalających rozpoznać chorobę podstawową.

[edytuj] Leczenie

leczenia polega na wyrównaniu zaburzeń homeostazy, będących wynikiem nadmiernej utraty substancji drogą nerkową. W tym celu stosuje się:

fosforany podawane doustnie w dawce 0,5 - 3,0 g na dobę w 4-6 dawkach
witaminę D₃
wodorowęglan sodu celem likwidacji kwasicy
potas w przypadku jego niedoboru
hydrochlorotiazyd

[edytuj] Rokowanie

W postaciach pierwotnych dochodzi do rozwoju schyłkowej niewydolności nerek po upływie 10-20 lat (w przypadku cystynozy, która jest najczęstszą przyczyną dziecięcej postaci zespołu Fanconiego, do rozwoju niewydolności nerek dochodzi przed ukończeniem 10 roku życia).

W postaciach wtórnych rokowanie zależy od choroby podstawowej, w przebiegu której dochodzi do rozwoju objawów zespołu Fanconiego.