Zespół Hajdu-Cheneya
Z Wikipedii
Zespół Hajdu-Cheneya (zespół Cheneya, akroosteoliza z osteoporozą i zmianami w czaszce i żuchwie, acroosteolysis with osteoporosis and changes in skull and mandible) – rzadki zespół wad wrodzonych. Choroba została po raz pierwszy opisana przez Cheneya w 1965 roku u rodziny pochodzącej ze stanu Michigan[1]. U członków rodziny obserwowano osteolizę akralnych (końcowych) części kości długich, liczne kostki Worma i hipoplazję gałęzi żuchwy. Wczesna resorpcja wyrostków zębodołowych powoduje przedwczesną utratę zębów. Termin zespołu Cheneya wprowadzili Dorst i Victor McKusick[2]. Wczesny opis pasujący do fenotypu określonego jako zespół Cheneya pochodzi z 1948 roku i jest autorstwa węgierskiego radiologa Nicholasa Hajdu, który opisał jeden przypadek choroby razem z Ralphem Kauntzem[3]. Stąd powszechna jest obecnie nazwa zespołu Hajdu-Cheneya. Do dziś opisano około 50 przypadków zespołu. U pacjentów z zespołem Hajdu-CHeneya możliwe jest leczenie osteoporozy bisfosfonianami.
Przypisy
[edytuj] Linki zewnętrzne
- ACROOSTEOLYSIS WITH OSTEOPOROSIS AND CHANGES IN SKULL AND MANDIBLE w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (en)
- Hajdu-Cheney disease w bazie Who Named It