Zespół Kasabacha-Merritt

Z Wikipedii

	Zespół Kasabacha-Merritt
()
ICD-10:
.0 {{{X.0}}}
.1 {{{X.1}}}
.2 {{{X.2}}}
.3 {{{X.3}}}
.4 {{{X.4}}}
.5 {{{X.5}}}
.6 {{{X.6}}}
.7 {{{X.7}}}
.8 {{{X.8}}}
.9 {{{X.9}}}

Zespół Kasabacha-Merritt (ang. Kasabach-Merritt syndrome, KMS) jest rzadką chorobą dotykającą głównie dzieci, w której nowotwór tkanki naczyniowej prowadzi do obniżenia ilości płytek krwi oraz niekiedy innych zaburzeń krwawienia, które mogą być groźne dla życia.

Spis treści

1 Patofizjologia
2 Obraz kliniczny
3 Diagnostyka
4 Leczenie
- 4.1 Leczenie podtrzymujące
- 4.2 Leczenie przyczynowe
5 Powikłania
6 Rokowanie
7 Epidemiologia
8 Historia
9 Przypisy
10 Bibliografia
11 Linki zewnętrzne

[edytuj] Patofizjologia

Zespół Kasabacha-Merritt jest zazwyczaj spowodowany przez śródbłoniaka krwionośnego lub inny guz naczyniowy (naczyniak jamisty, guz z naczyń chłonnych), często obecny już w chwili urodzenia. Guzy te są same w sobie stosunkowo częste, ale rzadko prowadzą do zaburzeń hematologicznych obserwowanych w KMS. Wykazano, że zmiany te różnią się histologicznie od klasycznego naczyniaka obserwowanego u dzieci i wykazano że KMS nie jest powikłaniem naczyniaka lecz osobną jednostką chorobową^[1]. Typowa lokalizacja guzów to tułów, kończyny, przestrzeń zaotrzewnowa, szyja i twarz. Naczyniaki obserwowane w KMS nie dają przerzutów. Gdy guz osiąga duże rozmiary, może zatrzymywać płytki krwi prowadząc do małopłytkowości. Zużyte płytki uwalniają płytkopochodny czynnik wzrostu (platelet-derived growth factor, PDGF), będący silnym mitogenem. Rośnie również stężenie trombiny, prowadząc do zespołu rozsianego wykrzepiania wewnątrznaczyniowego (ang. disseminated intravascular coagulation - DIC).

[edytuj] Obraz kliniczny

Większość pacjentów to dzieci, zwykle płci męskiej z czerwono-brązową zmianą na skórze, która przechodzi w fioletową, obrzękniętą masę. Zmiana jest tkliwa, może owrzodzieć. W rzadszych przypadkach naczyniak może być jednak zlokalizowany w narządach wewnętrznych lub w mózgu. Rozwijające się zaburzenia krzepnięcia mogą prowadzić do wybroczyn i krwawień. Zmiany skórne mogą się powoli cofać z pozostawieniem czerwono-brązowego przebarwienia. Duże zmiany nie ulegają całkowitej inwolucji. Skórne naczyniaki zazwyczaj lokalizują się w obrębie kończyn, narządowe mogą prowadzić do powiększenia obwodu brzucha, w przypadku zajęcia wątroby zazwyczaj rozwija się żółtaczka.

[edytuj] Diagnostyka

Metody diagnostyczne ułatwiające rozpoznanie obejmują badania laboratoryjne, diagnostykę obrazową oraz badanie histopatologiczne guza.

w badaniu morfologicznym krwi obwodowej widoczna jest trombocytopenia, niekiedy bardzo znaczna (poniżej 50 000 płytek/mm³)
ocena układu krzepnięcia ukazuje wydłużony czas trombinowy oraz APTT a także niskie stężenie fibrynogenu przy równoczesnym wzroście stężeń produktów jego degradacji
badania obrazowe w celu uwidocznienia guza - ultrasonografia (w tym również badanie dopplerowskie pozwalające uwidocznić przepływ w naczyniaku i odróżnić go od guza litego), tomografia komputerowa, magnetyczny rezonans jądrowy, angiografia
badania radioizotopowe wykonywane są jedynie w ośrodkach dysponujących specjalistyczną aparaturą, nie mają znaczącej przewagi nad metodami obrazowymi
biopsja guza - w badaniu histopatologicznym widoczne są poszerzone naczynia włosowate tworzące struktury płatowate przedzielone komórkami wrzecionowatymi, rzadko dostrzegalne jest światło naczyń.

[edytuj] Leczenie

Jest to rzadka choroba, stąd nie wypracowano dotąd konsensusu co do prowadzenia terapii, nie ma także kontrolowanych badań klinicznych.

[edytuj] Leczenie podtrzymujące

Małopłytkowość i zaburzenia krzepnięcia zwalczane są przez przetoczenie masy płytkowej i świeżo mrożonego osocza, należy zachować ostrożność ponieważ liczne transfuzje mogą prowadzić do przewodnienia pacjenta i niewydolności krążenia.

[edytuj] Leczenie przyczynowe

Skuteczne wyleczenie nowotworu będącego przyczyną zespołu Kasabacha-Merritta zazwyczaj powoduje ustąpienie małopłytkowości i innych zaburzeń hematologicznych. Resekcja chirurgiczna, jeśli jest możliwa, daje możliwość skutecznego wyleczenia. Należy jednak pamiętać o ryzyku związanym z zabiegiem chirurgicznym u pacjenta podatnego na krwawienie. Inne metody terapeutyczne jeśli resekcja jest niemożliwa obejmują:

embolizację naczyń zaopatrujących guz, co może odciąć jego ukrwienie
podobne efekty może dać założenie zewnętrzego opatrunku uciskowego^[2]
leczenie farmakologiczne - kortykosteroidy, α-interferon - opisano całkowite cofnięcie się guza w ciągu 6 miesięcy po podaniu interferonu^[3], jednak terapia taka wiąże się z poważnymi efektami ubocznymi (nudności, gorączka, neutropenia, porażenie spastyczne). Stosowana jest również chemioterapia przeciwnowotworowa (np. przy użyciu winkrystyny). Zastosowanie kwasu traneksamowego, który hamuje fibrynolizę wtórnie pojawiającą się w DIC może umożliwić przeprowadzenie operacji^[4]
radioterapia stosowana jest w ostateczności (pomimo dużej skuteczności^[5]) z uwagi na ryzyko późniejszego rozwoju innych nowotworów,
leczenie laserowe powierzchownych naczyniaków

[edytuj] Powikłania

Związane są zwykle z zaburzeniami hematologicznymi występującymi w KMS. Są to ciężka małopłytkowość, zagrażające życiu krwotoki, niewydolność krążenia. Może również dojść do miejscowego nacieku guza, obserwowano także infekcje spowodowane uszkodzeniem naczyniakowato zmienionej skóry. Możliwe są także powikłania zastosowanego leczenia - komplikacje po embolizacji, wtórne nowotwory po radioterapii itp.

[edytuj] Rokowanie

Śmiertelność wynosi ok. 30% (według różnych danych od 10 do 37). Związana jest głównie z zajęciem narządów wewnętrznych, krwotokami, nasiloną małopłytkowością lub infekcjami.

[edytuj] Epidemiologia

Mężczyźni chorują nieco częściej. Choroba dotyczy zwykle noworodków i małych dzieci, ale opisywano także przypadki stwierdzone prenatalnie lub u osób dorosłych.

[edytuj] Historia

Zespół został po raz pierwszy opisany^[6] w 1940 przez Kathrine Krom Merritt i Haig Haigouni Kasabacha. Dotyczył chłopca z odbarwioną zmianą na lewym udzie, która gwałtownie rozszerzyła się na nogę, mosznę, brzuch i klatkę piersiową. U chłopca zaobserwowano również małopłytkowość.

Przypisy

↑ Enjolras O, Wassef M, Mazoyer E, Frieden IJ, Rieu PN, Drouet L, Taïeb A, Stalder JF, Escande JP. Infants with Kasabach-Merritt syndrome do not have "true" hemangiomas. J Pediatr. 130(4):631-40. 1997 Apr. PMID 9108863.
↑ Aylett SE, Williams AF, Bevan DH, Holmes SJ. The Kasabach-Merritt syndrome: treatment with intermittent pneumatic compression. Arch Dis Child. 65(7):790-1. 1990 Jul. PMID 2386388.
↑ Akyüz C, Emir S, Büyükpamukçu M, Büyükpamukçu N, Cağlar M, Kale G, Calişkan U. Successful treatment with interferon alfa in infiltrating angiolipoma: a case presenting with Kasabach-Merritt syndrome. Arch Dis Child. 88(1):67-8. 2003 Jan. PMID 12495967.
↑ Bell AJ, Chisholm M, Hickton M. Reversal of coagulopathy in Kasabach-Merritt syndrome with tranexamic acid. Scand J Haematol. 37(3):248-52. 1986 Sep. PMID 3787175.
↑ Mitsuhashi N, Furuta M, Sakurai H, Takahashi T, Kato S, Nozaki M, Saito Y, Hayakawa K, Niibe H. Outcome of radiation therapy for patients with Kasabach-Merritt syndrome. Int J Radiat Oncol Biol Phys. 39(2):467-73. 1997 Sep. PMID 9308952.
↑ Kasabach HH,Merritt KK. Capillary hemangioma with extensive purpura: report of a case. American Journal of Diseases of Children. 59: 1063. 1940.

[edytuj] Bibliografia

S. Jabłońska, S. Majewski Choroby skóry i choroby przenoszone drogą płciową PZWL 2005 ISBN 83-200-3051-X
W. Kostowski, Z. S. Herman Farmakologia. Podstawy farmakoterapii. Wydawnictwo Lekarskie PZWL 2003 ISBN 83-2003350-0