Choroba Menkesa

Z Wikipedii

	Choroba Menkesa
(morbus Menkes)
ICD-10:	E83.0
E83.0.0 {{{X.0}}}
E83.0.1 {{{X.1}}}
E83.0.2 {{{X.2}}}
E83.0.3 {{{X.3}}}
E83.0.4 {{{X.4}}}
E83.0.5 {{{X.5}}}
E83.0.6 {{{X.6}}}
E83.0.7 {{{X.7}}}
E83.0.8 {{{X.8}}}
E83.0.9 {{{X.9}}}

Choroba Menkesa (choroba kręconych włosów, zespół Menkesa, ang. Menkes disease, Menkes syndrome, kinky hair disease, steely hair syndrome) – genetycznie uwarunkowana choroba neurodegeneracyjna, polegająca na braku możliwości metabolizowania miedzi dostarczanej w pożywieniu. Proces wchłaniania miedzi powinien odbywać się w jelitach, jednak u chorych ten proces nie zachodzi. Przyczyną choroby Menkesa jest mutacja w genie ATP7A w locus Xq12-q13.

Odmianą alleliczną choroby Menkesa jest tzw. zespół rogu potylicznego (ang. occipital horn syndrome, OMIM#304150), w którego obrazie klinicznym dominują zmiany kostne, a objawy neurologiczne mają stosunkowo niewielkie nasilenie.

Choroba Menkesa jest chorobą sprzężoną z płcią dlatego częściej spotykamy chorych chłopców. Występuje z częstością około 1:300.000 urodzeń^{[potrzebne źródło]}.

[edytuj] Historia

Chorobę opisał jako pierwszy Menkes i wsp. w 1962 roku^[1].

[edytuj] Etiologia

Przyczyną choroby jest mutacja w genie ATP7A w locus Xq12-q13, kodującym białko wiążące jony miedzi.

[edytuj] Objawy i przebieg

Osoby chore mają poważne problemy w poruszaniu się, cierpią na zaburzenia w układzie nerwowym, mają problem z utrzymywaniem właściwej temperatury ciała. Chorzy wykazują również nietypową budowę włosa - włosy są sztywne i bardzo łamliwe, lub przeciwnie, bardzo wiotkie.

W większości tkanek brakuje miedzi co powoduje zmiany strukturalne w mózgu, wątrobie, naczyniach krwionośnych i w tkance kostnej - często występuje osteoporoza. Chorobie Menkesa nierzadko towarzyszy padaczka oraz nawrotowe zapalenie pęcherza moczowego.

Dzieci dotknięte chorobą do 2.-3. miesiąca życia rozwijają się normalnie. Po tym okresie następują pierwsze objawy choroby: zahamowanie rozwoju, drgawki i utrata części zdobytych umiejętności.

[edytuj] Leczenie

Nie istnieją możliwości przyczynowego leczenia choroby. Zaleca się podawanie dzieciom preparatów uzupełniających niedobór miedzi, ale suplementacja tego pierwiastka nie spowoduje cofnięcia objawów.

Przypisy

↑ Menkes JH, Alter M, Steigleder GK, Weakley DR, Sung JH. A sex-linked recessive disorder with retardation of growth, peculiar hair, and focal cerebral and cerebellar degeneration. Pediatrics. 29, 764-79. 1962. PMID 14472668.

[edytuj] Bibliografia

Neurologia. Podręcznik dla studentów medycyny. Wojciech Kozubski, Paweł P. Liberski (red.). Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2006, ss. 252-253. ISBN 83-200-3244-X.
Harold Chen: Atlas of Genetic Diagnosis and Counselling. Totowa, NJ: Humana Press, 2006, ss. 639-645. ISBN 1-59259-956-7.