Choroba Taruiego

Z Wikipedii

	Choroba Taruiego
()
ICD-10:	E74.0
E74.0.0 {{{X.0}}}
E74.0.1 {{{X.1}}}
E74.0.2 {{{X.2}}}
E74.0.3 {{{X.3}}}
E74.0.4 {{{X.4}}}
E74.0.5 {{{X.5}}}
E74.0.6 {{{X.6}}}
E74.0.7 {{{X.7}}}
E74.0.8 {{{X.8}}}
E74.0.9 {{{X.9}}}

Choroba Taruiego (glikogenoza typu VII; GSD VII) – rzadka choroba genetyczna, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, polegająca na braku enzymu – fosfofruktokinazy (PFK) w mięśniach i krwinkach czerwonych. Efektem jest nadmierne gromadzenie glikogenu (o prawidłowej budowie) w wyżej wymienionych narządach.

Choroba została po raz pierwszy opisana przez Seiichiro Taruiego w 1965 roku.

Spis treści 1 Epidemiologia 2 Patofizjologia 3 Objawy 4 Typy 5 Diagnostyka 6 Leczenie 7 Rokowanie 8 Bibliografia 9 Zobacz też

[edytuj] Epidemiologia

Bardzo rzadka. Do tej pory zostało opisanych jedynie kilkadziesiąt przypadków. Występuje nieco częściej u mężczyzn niż u kobiet.

[edytuj] Patofizjologia

Choroba Taruiego jest chorobą genetyczną wywołaną mutacją w obrębie chromosomu 12p13.

Bezpośrednią przyczyną choroby jest niedobór fosfofruktokinazy (w mięśniach prawie całkowity; w erytrocytach około 50% aktywności).

Fosfofruktokinaza jest enzymem, który katalizuje konwersję fruktozo-6-fosforanu do fruktozo-1,6-difosforanu podczas glikolizy. Dlatego niedobór tego enzymu powoduje nadmierne nagromadzenie glikogenu w tkankach, w których występuje deficyt PFK.

[edytuj] Objawy

Objawy są podobne do tych jakie występują w chorobie McArdle'a.

• bóle i kurcze mięśni
• podwyższone stężenie enzymów mięśniowych po wysiłku
• mioglobinuria
• łagodna niedokrwistość hemolityczna ze skróceniem czasu przeżycia erytrocytów do 13-16 dni

[edytuj] Typy

1. Wariant klasyczny – występujący w dzieciństwie, z nietolerancją wysiłku i niedokrwistością.
2. Wariant niemowlęcy – ujawniający się już w pierwszym roku życia, w niedługim czasie prowadzący do śmierci.
3. Wariant późny – łagodny, występujący u dorosłych, z postępującym osłabieniem mięśni kończyn, bez mioglobinurii i kurczy.

[edytuj] Diagnostyka

• badania laboratoryjne:
  • podwyższenie poziomu kinazy kreatyninowej
  • podwyższenie poziomu bilirubiny
  • retikulocytoza
  • nie występuje kwasica mleczanowa
• badania obrazowe mózgu u pacjentów z wariantem niemowlęcym mogą wykazywać atrofię kory mózgowej i poszerzenie komór
• elektromiografia – różnego rodzaju zmiany miopatyczne

[edytuj] Leczenie

Nie ma skutecznego leczenia tego schorzenia. U pacjentów zaleca się unikanie wysokowęglowodanowych pokarmów, które mogą powodować zaostrzenie choroby.

[edytuj] Rokowanie

Za wyjątkiem wariantu niemowlęcego, który szybko prowadzi do zgonu, pozostałe typy choroby przebiegają jedynie z niewielkim upośledzeniem komfortu życia.

[edytuj] Bibliografia

• W.Januszewicz, F.Kokot (red.), Interna, Warszawa, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, tom III, ss. 1141-1142, ISBN 83-200-2873-6
• Artykuł o chorobie Tarui w "Who named it?"
• Artykuł w eMedicine

[edytuj] Zobacz też

• choroba Andersen
• choroba Coriego
• choroba von Gierkego
• choroba Hersa
• choroba McArdle'a
• choroba Pompego
• choroby spichrzeniowe glikogenu
• zespół Fanconiego-Bickela