Choroba Coriego

Z Wikipedii

	Choroba Coriego
()
ICD-10:	E74.0
E74.0.0 {{{X.0}}}
E74.0.1 {{{X.1}}}
E74.0.2 {{{X.2}}}
E74.0.3 {{{X.3}}}
E74.0.4 {{{X.4}}}
E74.0.5 {{{X.5}}}
E74.0.6 {{{X.6}}}
E74.0.7 {{{X.7}}}
E74.0.8 {{{X.8}}}
E74.0.9 {{{X.9}}}

Choroba Coriego (choroba Forbesa; glikogenoza typu III; GSD III) – rzadka choroba genetyczna, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, spowodowana brakiem enzymu odszczepiającego glikogen (oligo-1,4:1,4-glukozotransferaza). Niedobór ten prowadzi do nadmiernego odkładania nieprawidłowego glikogenu w mięśniach, wątrobie a także w sercu.

[edytuj] Epidemiologia

Występuje z częstością 1/100 000 żywych urodzeń^{[potrzebne źródło]}.

[edytuj] Typy

Ze względu na rodzaj zajętego organu i demonstrowane objawy dzieli się chorobę Coriego na następujące typy:

GSD IIIa – zajęcie mięśni i wątroby
GSD IIIb – zajęcie tylko wątroby
GSD IIIc i GSD IIId – rzadsze fenotypy

[edytuj] Objawy

Choroba Coriego jest glikogenozą o raczej łagodnym przebiegu. Występujące objawy są raczej słabo nasilone w porównaniu do innych chorób tego typu:

hepatomegalia
hipoglikemia
znaczne podwyższenie transaminaz wątrobowych
hiperlipoproteinemia
niewielkie włóknienie wątroby
osłabienie siły mięśniowej
kardiomiopatia

[edytuj] Rozpoznanie

Podstawą rozpoznania choroby Coriego jest stwierdzenie niedoboru enzymu odszczepiającego glikogen (debrancher) w leukocytach izolowanych z krwi obwodowej oraz zwiększonej zawartości glikogenu w wątrobie.