Zespół Fanconiego-Bickela
Z Wikipedii
Zespół Fanconiego-Bickela | |
ICD-10: |
E74.0
|
E74.0.0 {{{X.0}}} |
|
E74.0.1 {{{X.1}}} | |
E74.0.2 {{{X.2}}} | |
E74.0.3 {{{X.3}}} | |
E74.0.4 {{{X.4}}} | |
E74.0.5 {{{X.5}}} | |
E74.0.6 {{{X.6}}} | |
E74.0.7 {{{X.7}}} | |
E74.0.8 {{{X.8}}} | |
E74.0.9 {{{X.9}}} |
Zespół Fanconiego-Bickela, glikogenoza typu XI, GSD XI, ang. Fanconi-Bickel syndrome, FBS – rzadka choroba genetyczna, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, spowodowana mutacją w obrębie genu kodującego białko błonowe transportujące glukozę – GLUT2.
Charakteryzuje się nadmiernym spichrzaniem glikogenu w wątrobie, zaburzeniami w obrębie proksymalnych cewek nerkowych i nieprawidłowym metabolizmem glukozy i galaktozy.
Choroba została po raz pierwszy opisana w 1949 roku przez Guido Fanconiego i Horsta Bickela[1].
Spis treści |
[edytuj] Patogeneza
Mutacja, będąca przyczyną choroby, dotyczy genu GLUT2 zlokalizowanego na chromosomie 3 w locus 3q26.1-q26.3
[edytuj] Objawy
- ciężka tubulopatia
- krzywica hipofosfatemiczna
- kwasica mleczanowa
- hepatomegalia
- zahamowanie wzrostu
Rozwój psychiczny nie jest zaburzony.
Przypisy
- ↑ Fanconi, G, Bickel, H. Die chronische Aminoacidurie (Aminosäurediabetes oder nephrotisch-glukosurischer Zwergwuchs) bei der Glykogenose und der Cystinkrankheit. Helvetica paediatrica acta (Bazylea), 4, 359-396. 1949.
[edytuj] Bibliografia
- Włodzimierz Januszewicz, Franciszek Kokot (red.) Interna Warszawa, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, tom III, ss. 1141-1142, ISBN 83-200-2873-6.
- Krystyna Kubicka, Wanda Kawalec Pediatria Warszawa, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, ss. 176-179, 2004, ISBN 83-200-3001-3
[edytuj] Zobacz też
- choroba Andersen
- choroba Coriego
- choroba von Gierkego
- choroba Hersa
- choroba McArdle'a
- choroba Pompego
- choroba Taruiego
- choroby spichrzeniowe glikogenu
[edytuj] Linki zewnęrtrzne
- Zespół Fanconiego i Bickela w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (en)
- Artykuł w whonamedit.com (en)