Choroba McArdle'a
Z Wikipedii
Choroba McArdle'a | |
ICD-10: |
E74.0
|
E74.0.0 {{{X.0}}} |
|
E74.0.1 {{{X.1}}} | |
E74.0.2 {{{X.2}}} | |
E74.0.3 {{{X.3}}} | |
E74.0.4 {{{X.4}}} | |
E74.0.5 {{{X.5}}} | |
E74.0.6 {{{X.6}}} | |
E74.0.7 {{{X.7}}} | |
E74.0.8 {{{X.8}}} | |
E74.0.9 {{{X.9}}} |
Choroba McArdle'a, glikogenoza typu V, GSD V – rzadka choroba genetyczna, dziedziczona autosomalnie recesywnie, spowodowana niedoborem enzymu – mięśniowej fosforylazy glikogenowej. Polega na nadmiernym gromadzeniu glikogenu w mięśniach.
Została odkryta w 1951 r. przez Briana McArdle'a z Guy's Hospital w Londynie.
[edytuj] Objawy
- bóle mięśniowe
- mioglobinuria
- podwyższenie poziomu enzymów mięśniowych we krwi po wysiłku
[edytuj] Zobacz też
- choroba Andersen
- choroba Coriego
- choroba von Gierkego
- choroba Hersa
- choroba Pompego
- choroba Taruiego
- choroby spichrzeniowe glikogenu
- zespół Fanconiego-Bickela
[edytuj] Linki zewnętrzne
- Artykuł o chorobie McArdle'a w eMedicine (en)
- choroba McArdle'a w bazie danych OMIM (en)