Choroba Andersen
Z Wikipedii
Choroba Andersen | |
ICD-10: |
E74.0
|
E74.0.0 {{{X.0}}} |
|
E74.0.1 {{{X.1}}} | |
E74.0.2 {{{X.2}}} | |
E74.0.3 {{{X.3}}} | |
E74.0.4 {{{X.4}}} | |
E74.0.5 {{{X.5}}} | |
E74.0.6 {{{X.6}}} | |
E74.0.7 {{{X.7}}} | |
E74.0.8 {{{X.8}}} | |
E74.0.9 {{{X.9}}} |
Choroba Andersen, glikogenoza typu IV, amylopektynoza – rzadka choroba genetyczna, dziedziczona autosomalnie recesywnie, polegająca na zaburzeniu spichrzania glikogenu.
Choroba została nazwana na cześć amerykańskiej lekarki Dorothy Hansine Andersen.
Spis treści |
[edytuj] Patogeneza
Choroba jest spowodowana defektem enzymu rozgałęziającego glikogen. Powstaje glikogen o nienormalnie długich łańcuchach podobnych do tych jakie znajdują się w amylopektynie. Efektem tego jest nagromadzenie nieprawidłowego strukturalnie glikogenu w narządach, głównie w wątrobie i mięśniach (mimo na ogół prawidłowej jego zawartości w wątrobie).
[edytuj] Objawy
- hepatomegalia i splenomegalia
- marskość wątroby
- niewydolność wątroby
- hipotonia mięśniowa
- upośledzenie wzrostu
- niewydolność serca
[edytuj] Rokowanie
Śmiertelna, przeważnie w wieku 3-5 lat, z powodu niewydolności wątroby.
[edytuj] Zobacz też
- choroba Coriego
- choroba von Gierkego
- choroba Hersa
- choroba McArdle'a
- choroba Pompego
- choroba Taruiego
- choroby spichrzeniowe glikogenu
- zespół Fanconiego-Bickela
[edytuj] Linki zewnętrzne
- Artykuł o chorobie Andersen w Who named it? (en)
- Choroba Andersen w bazie Online Mendelian Inheritance In Man
(en)