Niedobór witaminy B12

Z Wikipedii

	Niedobór innych określonych witamin z grupy B
()
ICD-10:	E53.8
E53.8.0 {{{X.0}}}
E53.8.1 {{{X.1}}}
E53.8.2 {{{X.2}}}
E53.8.3 {{{X.3}}}
E53.8.4 {{{X.4}}}
E53.8.5 {{{X.5}}}
E53.8.6 {{{X.6}}}
E53.8.7 {{{X.7}}}
E53.8.8 {{{X.8}}}
E53.8.9 {{{X.9}}}

Niedobór witaminy B₁₂ manifestuje się jako złożony zespół chorobowy, którego głównymi objawami są objawy neurologiczne, hematologiczne i psychiatryczne. U podstaw biochemicznych zespołu leży zaburzenie metabolizmu metioniny, wywołane brakiem kofaktora (jakim jest kobalamina) enzymu syntetazy metioniny. Nieleczona jest stanem zagrażającym życiu.

Spis treści 1 Etiologia 2 Objawy i przebieg 2.1 Objawy niedokrwistości 2.2 Objawy ze strony przewodu pokarmowego 2.3 Objawy neurologiczne 2.4 Objawy psychiatryczne 2.5 Pozostałe objawy 2.6 Nieprawidłowości w badaniach dodatkowych 2.7 Morfologia krwi obwodowej 2.8 Badanie bioptatu szpiku 3 Rozpoznanie 4 Leczenie 5 Rokowanie 6 Bibliografia

[edytuj] Etiologia

• niedostateczna podaż:
  • nieprawidłowa dieta, zwłaszcza wegańska
  • alkoholizm
• zaburzenia wchłaniania kobalaminy:
  • choroba Addisona-Biermera
  • choroby żołądka (rak żołądka, stan po gastrektomii, zapalenie błony śluzowej żołądka)
  • choroby jelita cienkiego (resekcja jelita, nowotwory, uchyłkowatość, choroba Crohna)
  • wrodzony niedobór czynnika wewnętrznego
• niedobór transkobalaminy II
• homocystynuria
• zespół Imerslund-Gräsbecka
• zwiększone zużycie
  • infestacja bruzdogłowcem szerokim (difylobotrioza).

[edytuj] Objawy i przebieg

[edytuj] Objawy niedokrwistości

• osłabienie, męczliwość
• upośledzenie koncentracji
• bóle i zawroty głowy
• tachykardia
• bladość skóry i błon śluzowych

[edytuj] Objawy ze strony przewodu pokarmowego

• utrata czucia smaku
• pieczenie języka
• utrata łaknienia, chudnięcie

[edytuj] Objawy neurologiczne

Objawy neurologiczne często wyprzedzają pozostałe manifestacje choroby. W kolejności pojawiają się:

• parestezje palców dłoni i stóp
• osłabienie
• niepewność chodu
• objawy uszkodzenia tylnosznurowego:
  • zaburzenia czucia wibracji
  • zaburzenia czucia dotyku
  • zaburzenia czucia głębokiego
  • upośledzenie czucia temperatury i bólu
• objawy uszkodzenia sznurów bocznych rdzenia:
  • osłabienie siły mięśniowej kończyn
  • wzrost napięcia mięśniowego o typie spastycznym
• objawy zespołu piramidowego
• zanik nerwu wzrokowego: początkowo mroczek paracentralny w polu widzenia, potem osłabienie ostrości wzroku, nieleczona choroba prowadzi nieodwracalnie do ślepoty.

[edytuj] Objawy psychiatryczne

[edytuj] Pozostałe objawy

W stadiach terminalnych choroby opisywano śpiączkę (coma Biermericum), prawdopodobnie wynikającą z nasilonej niedokrwistości i mocznicy.

Objawem niedoboru witaminy B₁₂ może być przedwczesne siwienie i zażółcenie skóry o charakterystycznym, cytrynowym odcieniu.

[edytuj] Nieprawidłowości w badaniach dodatkowych

[edytuj] Morfologia krwi obwodowej

• makrocytoza erytrocytów (MCV zazwyczaj ponad 100 fl), normochromia (MCH 27-31 pg/l), potem niedokrwistość makrocytowa normochromiczna. W przypadku złożonego niedoboru żelaza i witaminy B₁₂ i (lub) kwasu foliowego wskaźnik MCV może być prawidłowy
• retikulocytopenia
• leukopenia z neutropenią
• małopłytkowość
• w rozmazie ręcznym stwierdza się często megalocyty i duże płytki oraz granulocyty z nadmiernie segmentowanym jądrem (6 lub więcej segmentów).

[edytuj] Badanie bioptatu szpiku

• szpik bogatokomórkowy
• odnowa megaloblastyczna z cechami dyserytropoezy
• liczne olbrzymie metamielocyty
• granulocyty olbrzymie o jądrze pałeczkowatym
• hipersegmentowane granulocyty
• megakariocyty o wielopłatowym jądrze.

[edytuj] Rozpoznanie

Podstawą rozpoznania jest stwierdzenie nieprawidłowo niskiego stężenia witaminy B₁₂ w surowicy. Oznaczenia dokonuje się w osoczu lub osoczu heparynowym metodami immunochemicznymi (za pomocą automatycznych analizatorów).

Norma stężenia witaminy B₁₂ w osoczu to 148-740 pmol/l (200-1000 ng/l). Niedobór jest rozpoznawany przy stężeniu poniżej 89 pmol/l (120 ng/l).

[edytuj] Leczenie

Leczenie polega na podaży witaminy B₁₂ w dawkach 1000 μg i.m. 1× dziennie. Czas leczenia zależy od etiologii niedokrwistości, jeśli przyczyna jest nieodwracalna suplementacja witaminy jest prowadzona do końca życia.

[edytuj] Rokowanie

dopracować

[edytuj] Bibliografia

• Choroby wewnętrzne. Przyczyny, rozpoznanie i leczenie, tom II. Andrzej Szczeklik (red.). Wydawnictwo Medycyna Praktyczna, 2005, ss. 1447-1449. ISBN 83-7430-031-0.