Rodzinny niedobór acylotransferazy lecytynowo-cholesterolowej

Z Wikipedii

	Rodzinny niedobór acylotransferazy lecytynowo-cholesterolowej
()
ICD-10:	E78.5
E78.5.0 {{{X.0}}}
E78.5.1 {{{X.1}}}
E78.5.2 {{{X.2}}}
E78.5.3 {{{X.3}}}
E78.5.4 {{{X.4}}}
E78.5.5 {{{X.5}}}
E78.5.6 {{{X.6}}}
E78.5.7 {{{X.7}}}
E78.5.8 {{{X.8}}}
E78.5.9 {{{X.9}}}

Rodzinny niedobór acylotransferazy lecytynowo-cholesterolowej (niedobór LCAT) (ang. lecithin cholesterol acyltransferase deficiency, LCAT deficiency, Norum disease) - rzadka choroba genetyczna dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, charakteryzująca się brakiem acylotransferazy lecytynowo-cholesterolowej. Jest to enzym, który w normalnych warunkach estryfikuje cholesterol w osoczu.

Charakteryzuje się zwiększeniem stężenia VLDL i LDL w osoczu krwi.

Spis treści 1 Objawy 2 Odmiany 3 Leczenie 4 Zobacz też 5 Linki zewnętrzne

[edytuj] Objawy

• zmętnienie rogówki
• niewydolność nerek
• niewydolność wątroby
• niedokrwistość
• przedwczesna miażdżyca

[edytuj] Odmiany

• klasyczny (całkowity) niedobór LCAT
• częściowy niedobór LCAT - choroba rybich oczu

[edytuj] Leczenie

Dieta z ograniczeniem tłuszczu.

[edytuj] Zobacz też

• choroba wyspy Tanger
• hipoalfalipoproteinemia
• abetalipoproteinemia
• hipobetalipoproteinemia

[edytuj] Linki zewnętrzne

• LECITHIN:CHOLESTEROL ACYLTRANSFERASE DEFICIENCY w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (en)

 To jest tylko zalążek artykułu związanego z medycyną i genetyką. Jeśli możesz, rozbuduj go.