Choroba wyspy Tanger
Z Wikipedii
Choroba wyspy Tanger | |
ICD-10: |
E78.5
|
E78.5.0 {{{X.0}}} |
|
E78.5.1 {{{X.1}}} | |
E78.5.2 {{{X.2}}} | |
E78.5.3 {{{X.3}}} | |
E78.5.4 {{{X.4}}} | |
E78.5.5 {{{X.5}}} | |
E78.5.6 {{{X.6}}} | |
E78.5.7 {{{X.7}}} | |
E78.5.8 {{{X.8}}} | |
E78.5.9 {{{X.9}}} |
Choroba wyspy Tanger (rodzinny niedobór HDL) – choroba genetyczna, dziedziczona autosomalnie recesywnie. Charakteryzuje się znacznym obniżeniem poziomu HDL we krwi. Jest spowodowana mutacją w położonym na chromosomie 9 genie ABC1 (ATP-binding cassette-1), kodującym białko transportujące cholesterol i fosfolipidy z komórki.
Występuje bardzo rzadko. Do tej pory na całym świecie zidentyfikowano około 50 przypadków[potrzebne źródło]. Została pierwotnie odkryta na wyspie Tanger w pobliżu wybrzeży Wirginii.
[edytuj] Objawy
- łagodna hipertrójglicerydemia
- neuropatia
- hepatomegalia
- splenomegalia
- powiększenie węzłów chłonnych
- pomarańczowe zabarwienie migdałków
- zmętnienie rogówki
- żółtaki
- przedwczesny rozwój miażdżycy
[edytuj] Zobacz też
- hipoalfalipoproteinemia
- abetalipoproteinemia
- hipobetalipoproteinemia
- rodzinny niedobór acylotransferazy lecytynowo-cholesterolowej