Zespół Nijmegen

Z Wikipedii

Zespół Nijmegen (ang. Nijmegen breakage syndrome, NBS) – choroba jednogenowa, spowodowana mutacją w genie NBS1 znajdującym się w locus 8q21, dziedziczona autosomalnie recesywnie. Nazwa pochodzi od holenderskiego miasta Nijmegen, gdzie opisano go po raz pierwszy, wśród potomków czeskich protestantów przybyłych tam podczas wojny trzydziestoletniej.^[1]

Spis treści 1 Patogeneza 2 Objawy 3 Profilaktyka 4 Zmiany w wynikach laboratoryjnych 5 Epidemiologia 6 Przypisy 7 Linki zewnętrzne

[edytuj] Patogeneza

Produktem białkowym kodowanym przez gen NBS1 jest nibryna. To białko bierze udział w reperacji uszkodzeń na dsDNA. Zaburzenie naprawy DNA usposabia do spontanicznych złamań chromosomów i zmiany ich struktury. Dochodzi do tego zazwyczaj w chromosomach 7 i 14 pary, występowania takich nowotworów chłoniak, glejak, rdzeniak, mięśniakomięsak opornych na radioterapię. Nowotwory te prowadzą do przedwczesnej śmierci.

[edytuj] Objawy

Choroba objawia się zwykle opóźnieniem w rozwoju wewnątrzmacicznym, a następnie niskorosłością. Cechami charakterystycznymi w fenotypie są mikrocefalia, pochyłe czoło, mikrognacja, zadarty w górę nos, dysmorficzne małżowiny uszne, wodonercze, niedrożny odbyt oraz pierwotna niedoczynność jajników. Na skórze występują plamy typu café au lait oraz postępujące z wiekiem bielactwo.

Skłonność do zapalenia wyrostka sutkowatego, ucha środkowego, układu oddechowego, przewodu pokarmowego i układu moczowego.

Rozwój psychiczny zasadniczo w normie, jednak z wiekiem może dojść do pewnego opóźnienia.

[edytuj] Profilaktyka

Zespół Nijmegen jest przeciwwskazaniem do wszelkich badań i zabiegów z użyciem promieniowania rentgenowskiego, gdyż ekspozycja na najmniejsze nawet dawki promieniowania rentgenowskiego nasila gwałtownie łamliwość chromosomów.

[edytuj] Zmiany w wynikach laboratoryjnych

• Niedokrwistość o podłożu autoimmunohemolitycznym
• Trombocytopenia
• Dysgammaglobulinemia
• zmniejszenie liczby limfocytów T
• zmniejszenie liczby limfocytów B
• zmniejszenie liczby limfocytów CD4+
• zmniejszenie liczby limfocytów CD4+/CD8+
• względny wzrost liczby komórek NK

[edytuj] Epidemiologia

Ten rzadki zespół najczęściej dotyczy osób pochodzenia zachodniosłowiańskiego, a najwięcej osób chorych jest w Polsce. Do kwietnia 2005 zidentyfikowano 89 przypadków w Polsce, 37 w Czechach i na Słowacji, 21 w Niemczech i 14 na Ukrainie. W Ameryce Północnej rozpoznano NBS u około 35-40 osób. Pojedyncze przypadki odnotowano również we Włoszech, Francji, Wielkiej Brytanii, Holandii, Hiszpanii, Bośni i Hercgowinie, Chorwacji, Serbii i Czarnogórze, Turcji, Rosji, Maroko, Argentynie, Chile i Nowej Zelandii).^[2]

Przypisy

[edytuj] Linki zewnętrzne

• NIJMEGEN BREAKAGE SYNDROME w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (en)
• Strona Stowarzyszenia Na Rzecz Osób z Zespołem Nijmegen - informacje dla rodziców dzieci z Zespołem Nijmegen