Chromosom 14
Z Wikipedii
Chromosom 14 – jeden z 23 parzystych chromosomów człowieka. DNA chromosomu 8 liczy około 109 milionów par nukleotydów, co stanowi około 3-3,5% materiału genetycznego ludzkiej komórki. Liczbę genów mających swoje locus na chromosomie 14 szacuje się na 700-1.200.
Spis treści |
[edytuj] Geny
Niektóre geny mające swoje locus na chromosomie 14:
- c-Fos
- COCH
- GALC
- GCH1
- NPC2
- PSEN1
- SERPINA1
- TSHR.
[edytuj] Choroby
Następujące choroby związane są z mutacjami w obrębie chromosomu 14:
- niedobór alfa1-antytrypsyny
- choroba Alzheimera
- wrodzona niedoczynność tarczycy
- choroba Niemanna i Picka
- zespół Imerslund i Gräsbecka
- szpiczak mnogi
- choroba Krabbego
- niedobór tetrahydrobiopteryny.
[edytuj] Bibliografia
- Gilbert, F. Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 14. Genetic Testing. 3, 4, 379-391. 1999. PMID 10627948.
- Heilig R, Eckenberg R, Petit JL, Fonknechten N, Da Silva C, Cattolico L, Levy M, Barbe V, de Berardinis V, Ureta-Vidal A, Pelletier E, Vico V, Anthouard V, Rowen L, Madan A, Qin S, Sun H, Du H, Pepin K, Artiguenave F, Robert C, Cruaud C, Bruls T, Jaillon O, Friedlander L, Samson G, Brottier P, Cure S, Segurens B, Aniere F, Samain S, Crespeau H, Abbasi N, Aiach N, Boscus D, Dickhoff R, Dors M, Dubois I, Friedman C, Gouyvenoux M, James R, Madan A, Mairey-Estrada B, Mangenot S, Martins N, Menard M, Oztas S, Ratcliffe A, Shaffer T, Trask B, Vacherie B, Bellemere C, Belser C, Besnard-Gonnet M, Bartol-Mavel D, Boutard M, Briez-Silla S, Combette S, Dufosse-Laurent V, Ferron C, Lechaplais C, Louesse C, Muselet D, Magdelenat G, Pateau E, Petit E, Sirvain-Trukniewicz P, Trybou A, Vega-Czarny N, Bataille E, Bluet E, Bordelais I, Dubois M, Dumont C, Guerin T, Haffray S, Hammadi R, Muanga J, Pellouin V, Robert D, Wunderle E, Gauguet G, Roy A, Sainte-Marthe L, Verdier J, Verdier-Discala C, Hillier L, Fulton L, McPherson J, Matsuda F, Wilson R, Scarpelli C, Gyapay G, Wincker P, Saurin W, Quetier F, Waterston R, Hood L, Weissenbach J. The DNA sequence and analysis of human chromosome 14. Nature. 421, 6923, 601-607. 2003. PMID 12508121.
[edytuj] Linki zewnętrzne
- Chromosom 14 na stronie Human Genome Organisation (en)
- Chromosom 14 na stronie Genetics Home Reference (en)