Zespół Pendreda
Z Wikipedii
Zespół Pendreda (ang. Pendred's syndrome) – rzadki zespół chorobowy charakteryzujący się występowaniem wrodzonej, pierwotnej niedoczynności tarczycy z wolem nieendemicznym oraz głuchoty spowodowanej wadami ucha wewnętrznego. Zespół Pendreda został opisany po raz pierwszy przez angielskiego lekarza Vaughana Pendreda w 1896 roku[1][2]. Zespół Pendreda jest przyczyną 1-2% wszystkich wrodzonych, pierwotnych niedoczynności tarczycy oraz jest przyczyną około 10% wszystkich wrodzonych zaburzeń ucha wewnętrznego[potrzebne źródło]. Głuchota występująca w zespole Pendreda jest zwykle obustronna i nieodwracalna. Występuje także zmniejszenie pobudliwości obu błędników. Choroba jest uwarunkowana genetycznie (autosomalna recesywna)[3] i związana z mutacją w genie SLC26A4 w locus 7q31. Nieprawidłowy metabolizm jodu i synteza hormonów tarczycy prawdopodobnie niekorzystnie wpływają na narząd słuchu powodując rozwinięcie głuchoty.
[edytuj] Bibliografia
- Łakoma H. Współwystępowanie raka pęcherzykowego tarczycy i zespołu Pendreda - opis przypadku. Nowiny Lekarskie. 70, supl. I, 75-80. 2001.
Przypisy
- ↑ Pendred V. Deaf-mutism and goitre. Lancet. 2, 532. 1896.
- ↑ Pearce JMS. Pendred’s Syndrome. Eur Neurol. 58, 189–190. 2007. DOI:10.1159/000104724
- ↑ Grimaldi R, Capuano P, Miranda N, et al. Pendrin: physiology, molecular biology and clinical importance. G Ital Nefrol. 24, 4, 288-94. 2007. PMID 17659500.
[edytuj] Linki zewnętrzne
- PENDRED SYNDROME; PDS w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (en)
- Pendred syndrome. Genetics Home Reference.
