Zespół ataksja-teleangiektazja

Z Wikipedii

	Bezład móżdżkowy z wadliwym systemem naprawy DNA
(Ataxia teleangiectasia)
ICD-10:	G11.3
G11.3.0 {{{X.0}}}
G11.3.1 {{{X.1}}}
G11.3.2 {{{X.2}}}
G11.3.3 {{{X.3}}}
G11.3.4 {{{X.4}}}
G11.3.5 {{{X.5}}}
G11.3.6 {{{X.6}}}
G11.3.7 {{{X.7}}}
G11.3.8 {{{X.8}}}
G11.3.9 {{{X.9}}}

Poszerzone naczynia spojówki u pacjenta z zespołem ataksja-teleangiektazaj.

Zespół ataksja-teleangiektazja (zespół AT, zespół Bodera-Sedgwicka, zespół Louis-Bar, łac. ataxia teleangiectasia) – rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba związana z mutacją w genie ATM, na której obraz kliniczny składają się ataksja móżdżkowa, teleangiektazje w obrębie skóry i gałki ocznej oraz niedobór immunologiczny, powodujący przewlekłe infekcje zwłaszcza układu oddechowego. Zespół ataksja-teleangiektazja wiąże się także z predyspozycją do zmian nowotworowych zwłaszcza o typie chłoniaka i białaczki.

Charakterystyczną cechą tego zespołu jest również, mające znaczenie diagnostyczne, występowanie wysokiego poziomu α-fetoproteiny i antygenu karcyno-embrionalnego.

[edytuj] Epidemiologia

Ataksja-teleangiektazja występuje z częstością 1:40.000 do 1:100.000 żywych urodzeń^{[potrzebne źródło]}.

[edytuj] Etiologia

Choroba dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. Spowodowana jest mutacją w genie ATM, zlokalizowanym na chromosomie 11 w locus q22-23. Gen ten koduje białko należące do rodziny kinaz 3-fosfatydyloinozytolu, biorące udział w naprawie DNA i regulacji cyklu komórkowego.

[edytuj] Linki zewnętrzne

• ATAXIA-TELANGIECTASIA; AT w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (en)
• Richard A Gatti. Ataxia-Telangiectasia. GeneReviews. (en)

Przeczytaj też zastrzeżenia dotyczące pojęć medycznych na Wikipedii!
Wikiprojekt: Nauki medyczne • Portal: Nauki medyczne