Anemia perniciosa

Anemia perniciosa (también conocida como la anemia de Biermer o anemia de Addison o Addison-Biermer anemia) es una forma de anemia megaloblástica debido a la vitamina B-12 (vitamina B ₁₂₎ deficiencia, causada por la absorción deficiente de vitamina B-12 debido a la ausencia de factor intrínseco en la fijación de gastritis atrófica, y más específicamente de la pérdida de gástrico células parietales. Mientras que el término "anemia perniciosa" a veces también se utiliza incorrectamente para indicar anemia megaloblástica debida a cualquier causa de la deficiencia de vitamina B-12, su uso apropiado se refiere a la causada por gastritis atrófica y la pérdida de células parietal solamente.

Es el resultado más común de deficiencia de adultos vitamina B-12.

Mecanismos y manifestaciones

Fisiopatología

La vitamina B-12 no puede ser producido por el cuerpo humano, y por lo tanto se debe obtener de la dieta. Normalmente, la dieta de vitamina B-12 sólo puede ser absorbida por el íleon cuando se está obligado por la factor intrínseco producido por las células parietales del gástrico mucosa. En la anemia perniciosa, este proceso se deteriora debido a la pérdida de las células parietales, lo que resulta en la absorción insuficiente de la vitamina, que durante un período de tiempo prolongado conduce en última instancia a la vitamina B-12 y anemia megaloblástica por lo tanto. Esta anemia es una consecuencia de la incapacidad del cuerpo para producir ADN en cantidades suficientes para la síntesis de células de la sangre, debido a la interrupción de una vía bioquímica que es dependiente de la vitamina B-12 y / o ácido fólico como cofactores, que sintetiza timina, un componente del ADN.

Presentación

La presentación de la anemia perniciosa asemeja a la de cualquier otra forma de anemia, pero a menudo se acompaña de las manifestaciones de la deficiencia de vitamina B ₁₂ (anomalías en particular neurológicos tales como neuropatía periférica), así como por otras manifestaciones de la gastritis atrófica autoinmune.

Causas

Lo más común (en climas templados), la causa de deterioro de la unión de la vitamina B ₁₂ por el factor intrínseco es autoinmune gastritis atrófica, en el cual autoanticuerpos se dirigen contra células parietales (que resulta en la pérdida), así como en contra de la factor intrínseco en sí (que lo hacen incapaz de obligar a la vitamina B-12).

Menos frecuentemente, la pérdida de las células parietales puede ser simplemente parte de una gastritis atrófica generalizado de origen no autoinmune, como la que se produce frecuentemente en personas de edad avanzada afectados con larga data crónica gastritis de cualquier causa (incluyendo Helicobacter pylori infección).

Tenga en cuenta que las formas de B-12 deficiencia de vitamina distintos de anemia perniciosa deben ser considerados en el diagnóstico diferencial de anemia megaloblástica. Por ejemplo, un estado que B-12 deficiencia causa anemia megaloblástica y que puede confundirse con la anemia perniciosa clásica, puede ser causada por la infección con el tenia Diphyllobothrium latum, posiblemente debido a la competencia del parásito de la vitamina B-12,.

Síntomas y signos

Diagnóstico

Un diagnóstico de la anemia perniciosa primero requiere la demostración de anemia megaloblástica (a través de una hemograma completo) que evalúa la volumen corpuscular medio (MCV), así como la concentración media de hemoglobina corpuscular media (CHCM). La anemia perniciosa se identifica con un MCV alto y un MCHC normal (es decir, se trata de una macrocítica, anemia normocrómica). . Ovalocytes también se suelen ver en el frotis de sangre, y un característica patognomónica de la anemia megaloblástica (que incluyen la anemia perniciosa y otras) es neutrófilos hipersegmentados.

Esta enfermedad también se puede diagnosticar mediante la evaluación de su causa directa, la deficiencia de vitamina B-12 (mediante la medición de los B-12 niveles en suero). La Prueba de Schilling se puede utilizar para distinguir la anemia perniciosa de otras causas de deficiencia de vitamina B-12 (en particular malabsorción).

Un diagnóstico de gastritis atrófica debe ser confirmado por gastroscopia con biopsias. Aproximadamente el 90% de los individuos con anemia perniciosa tienen anticuerpos para las células parietales; sin embargo, sólo el 50% de todos los individuos de la población general con estos anticuerpos tienen anemia perniciosa.

Tratamiento

Al ser una manifestación de la deficiencia de vitamina B-12, la anemia perniciosa se trata mediante la administración de vitamina B-12 suplementos. Las tabletas orales se utilizan a veces, aunque si se utiliza este enfoque, dosis mucho más altas que se dan normalmente se requiere para superar la absorción deteriorada que caracteriza a la anemia perniciosa.

Si no se desean comprimidos orales, la vitamina B-12 se puede administrar también a través de inyección, que normalmente se administra una vez al mes. A menudo, el paciente puede aprender a hacer esto en casa con las mismas jeringas y agujas usadas para el tratamiento de insulina de la diabetes.

Historia

Dr. Addison describió por primera vez la enfermedad, de la que adquirió el nombre común de anemia de Addison. Dr. Newcastle descubrió que podía regurgitar sus propios jugos gástricos y alimentar a sus pacientes, causando también mejora la enfermedad. Sin embargo, esto no era una práctica sostenible. La anemia perniciosa es una enfermedad mortal antes de alrededor del año 1920 , cuando Whipple sugirió prima hígado como un tratamiento. Después de la verificación de los resultados de Whipple en 1926 , víctimas de anemia perniciosa comieron o bebieron al menos media libra de hígado crudo, o bebieron jugo de hígado crudo cada día. Esto continuó durante varios años hasta que un concentrado de jugo de hígado estuvo disponible después de 1928.

El primer tratamiento viable para la anemia perniciosa comenzó con el trabajo de George Whipple que hizo el descubrimiento en el curso de experimentos en los que se desangró perros para que sean anémicas, luego les dio de comer diversos alimentos para ver lo que haría a recuperarse más rápidamente (Whipple estaba buscando tratamientos para la anemia por sangrado, no anemia perniciosa) . Whipple descubrió que la ingesta de grandes cantidades de hígado parecía curar la anemia por pérdida de sangre, y trató de ingestión de hígado como un tratamiento para la anemia perniciosa, reportando mejoría también, en un artículo en 1920 . George Minot y William Murphy luego se dedicó a aislar en parte la propiedad curativa en el hígado y mostró que estaba contenida en el jugo de hígado crudo (en el proceso también muestra que, irónicamente, era el hierro en el tejido hepático, no el factor soluble en el jugo de hígado, que cura la anemia de sangrado en perros, por lo que el descubrimiento del factor de jugo de hígado como un tratamiento para la anemia perniciosa, había sido por coincidencia). Para el descubrimiento de la cura de una enfermedad fatal previamente desconocida Etiología los tres hombres compartían el 1934 Premio Nobel de Medicina.

En 1928 el químico Edwin Cohn preparó un extracto de hígado que fue de 50 a 100 veces más potente que el alimento natural (hígado). El extracto podría incluso ser inyectada en el músculo, lo que significaba que los pacientes ya no tienen que comer grandes cantidades de hígado o jugo. Esto reduce el costo del tratamiento considerablemente.

El ingrediente activo en el hígado era desconocida hasta 1948, cuando fue aislado por dos químicos, Karl A. Folkers de los Estados Unidos y Alexander R. Todd de Gran Bretaña. La sustancia era un cobalamina, que los descubridores llamaron la vitamina B-12 . La nueva vitamina en el jugo de hígado fue finalmente completamente purificado y caracterizado en los años 1950, y otros métodos de producción de las bacterias se desarrollaron. Podría ser inyectado en el músculo con menos irritación, por lo que es posible tratar la anemia perniciosa con más facilidad. La anemia perniciosa fue finalmente tratada ya sea con la vitamina B-12 inyecciones, o bien grandes dosis orales de vitamina B-12, típicamente entre 1 y 4 mg (1000 a 4000 mcg) al día.

Enfermos de famosos

• Inez Milholland, American Sufragista.
• Alexander Graham Bell , científico e inventor escocés.
• Annie Oakley.
• Norman Warne, Editor / Editor y novio de Beatrix Potter.
• Yoon Eun Hye, una actriz de Corea del Sur
• Betsie ten Boom, la hermana de Corrie ten Boom, víctima del Holocausto , y en el libro, El Refugio Secreto
• David Hilbert , matemático alemán.
• Sam Hughes, Canadá Ministro de Milicia y Defensa.