Le syndrome de Down

Le syndrome de Down
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Garçon avec le syndrome de Down assembler une bibliothèque
CIM 10	Q 90
CIM 9	758,0
OMIM	190685
DiseasesDB	3898
MedlinePlus	000997
eMedicine	ped / 615
MeSH	D004314

Le syndrome de Down (DS) ou du syndrome de Down, également connu sous le nom de trisomie 21, est un état chromosomique provoquée par la présence de tout ou partie d'une troisième copie de le syndrome de Down chromosome 21. anomalie chromosomique est la plus courante chez l'homme. Elle est généralement associée à un retard dans la capacité cognitive ( retard mental, ou MR) et la croissance physique, et un ensemble particulier de caractéristiques faciales. La moyenne QI de jeunes adultes atteints du syndrome de Down est d'environ 50, tandis que les jeunes adultes sans la condition ont généralement un QI de 100. (MR a toujours été défini comme un QI inférieur à 70.) Une grande proportion de personnes ayant le syndrome de Down ont un degré sévère déficience intellectuelle.

Le syndrome de Down est nommé d'après John Langdon-Down, les Britanniques médecin qui a décrit le syndrome en 1866. La condition a été cliniquement décrit plus tôt par Jean Etienne Dominique Esquirol en 1838 et Edouard Seguin en 1844. syndrome de Down a été identifié comme un chromosome 21 trisomie par le Dr Jérôme Lejeune en 1959. syndrome de Down peut être identifié dans un bébé à la naissance ou avant la naissance par le dépistage prénatal. Grossesses avec ce diagnostic sont souvent fin.

Le CDC estime que environ un sur 691 bébés nés aux États-Unis chaque année est né avec le syndrome de Down.

Beaucoup d'enfants atteints du syndrome de Down sont scolarisés dans des classes régulières de l'école tandis que d'autres nécessitent des installations d'enseignement spécialisé. Certains enfants diplôme d'études secondaires, et, aux États-Unis, il ya de plus possibilités de participer à l'éducation post-secondaire. Éducation et des soins appropriés a été montré pour améliorer la qualité de vie de manière significative. De nombreux adultes atteints du syndrome de Down sont en mesure de travailler à un emploi rémunéré dans la communauté, tandis que d'autres nécessitent un environnement de travail plus à l'abri.

Signes et symptômes

Un dessin des traits du visage du syndrome de Down

Pieds d'un garçon avec le syndrome de Down

Le signes et les symptômes du syndrome de Down sont caractérisés par la neotenization du cerveau et du corps. Le syndrome de Down est caractérisé par maturation de ralentissement (d'neoteny), la morphogenèse incomplète (vestigia) et atavismes. Les personnes atteintes du syndrome de Down peuvent présenter certaines ou toutes les caractéristiques physiques suivantes: microgénie (anormalement petit menton), les fissures des yeux obliques sur le coin interne des yeux, hypotonie musculaire (mauvais tonus musculaire), un appartement arête nasale, un seul pli palmaire, une languette en saillie (raison de la petite cavité buccale et une enflure de la langue près des amygdales) ou macroglossie, "visage est plat et large", un cou court, taches blanches sur la iris connu sous le nom Taches Brushfield, laxité articulaire excessive y compris instabilité atlanto-axiale, l'espace excessif entre gros orteil et le deuxième orteil, une seule flexion sillon du cinquième doigt, un nombre plus élevé de boucle ulnaire dermatoglyphes et doigts courts.

Les paramètres de croissance telles que la hauteur, le poids et circonférence de la tête sont plus petites chez les enfants avec DS qu'avec individus typiques du même âge. Adultes avec DS ont tendance à avoir jambes-court stature et se inclina hauteur moyenne pour les hommes est de 5 pieds 1 pouce (154 cm) et pour les femmes est de 4 pieds 9 pouces (144 cm). Les personnes atteintes de DS sont également à risque accru d'obésité à mesure qu'ils vieillissent.

Personnes atteintes du syndrome de Down ont un risque plus élevé pour de nombreuses conditions. Les conséquences médicales du matériel génétique supplémentaire dans le syndrome de Down sont très variables, peuvent affecter le fonctionnement de tout processus de système d'organe ou du corps, et peuvent contribuer à une espérance de vie plus courte pour les personnes atteintes du syndrome de Down. Suite à l'amélioration des soins médicaux, en particulier avec des problèmes cardiaques, l'espérance de vie des personnes atteintes du syndrome de Down est passé de 12 années en 1912, à 60 ans. En Mars 2012, le Livre Guinness des Records listé Joyce Greenman, maintenant 87, de Londres, qui est né le 14 Mars 1925, que la personne la plus âgée de vie avec le syndrome de Down, (enregistrée correcte et contrôlé comme d'29/04/08). Les causes de décès ont également changé, avec des maladies chroniques maladies neurodégénératives plus en plus fréquent que la population vieillit. La plupart des personnes atteintes du syndrome de Down qui vivent dans leur 40s et 50s commencent à souffrir d'une maladie d'Alzheimer -comme démence.

Le American Academy of Pediatrics, entre autres organismes de santé, a publié une série de recommandations pour dépistage personnes atteintes du syndrome de Down pour des maladies particulières.

Caractéristiques mentales et la neurologie

La plupart des personnes atteintes du syndrome de Down ont déficience intellectuelle dans le doux ( QI 50-70) à modéré (QI 35-50) gamme, avec des personnes ayant Le syndrome de Down Mosaïque généralement 10-30 points de plus. La méthodologie des tests de QI a été critiqué pour ne pas prendre en compte d'accompagnement des handicaps physiques, tels que l'ouïe et troubles de la vision, qui ralentir les performances.

Les compétences linguistiques montrer une différence entre comprendre la parole et d'exprimer la parole, et couramment personnes atteintes du syndrome de Down ont un retard de langage. La motricité fine sont retardés et souvent à la traîne motricité globale et peuvent interférer avec le développement cognitif. Effets de la condition sur le développement de la motricité globale sont très variables. Certains enfants commencent à marcher à environ 2 ans, tandis que d'autres ne seront pas marcher jusqu'à quatre ans. Physiothérapie, et / ou la participation à un programme d'éducation physique adaptée (APE), peut favoriser le développement accru des compétences motrices en enfants trisomiques.

Les enfants et les adultes atteints de DS sont à risque accru de développer l'épilepsie ainsi que la maladie d'Alzheimer.

Les cardiopathies congénitales

Le incidence de cardiopathie congénitale chez les bébés nés avec le syndrome de Down est jusqu'à 50%. Une défaut de septum auriculo-ventriculaire également connu sous le nom défaut de coussin endocardique est la forme la plus commune avec jusqu'à 40% des patients touchés. Ce est suivie de près par défaut septal ventriculaire qui affecte environ 35% des patients.

Cancer

Bien que l'incidence générale du cancer parmi les personnes atteintes du syndrome de Down est le même que dans la population générale, il sont fortement réduites incidence des tumeurs malignes de nombreuses communes, sauf la leucémie et le cancer des testicules. Les personnes atteintes du syndrome de Down ont également un risque beaucoup plus faible de durcissement des artères et la rétinopathie diabétique.

Hémopathies malignes comme la leucémie sont plus fréquents chez les enfants trisomiques. En particulier, lymphoblastique aiguë leukemiais au moins 10 fois plus fréquente chez DS et de la forme de mégacaryoblastique la leucémie myéloïde aiguë est au moins 50 fois plus fréquente chez DS. La leucémie transitoire est une forme de leucémie qui est rare chez les personnes sans DS, mais affecte jusqu'à 20 pour cent des nouveau-nés avec DS. Cette forme de leucémie est généralement bénigne et disparaît de sa propre pendant plusieurs mois, même si elle peut conduire à d'autres maladies graves. Contrairement aux hémopathies malignes, les tumeurs malignes de tumeurs solides sont moins fréquentes chez DS, probablement en raison de l'augmentation du nombre de les gènes suppresseurs de tumeur contenus dans le matériel génétique supplémentaire.

Troubles de la thyroïde

Les personnes atteintes de DS sont à risque accru de dysfonctionnement du glande thyroïde, un organe qui aide à contrôler métabolisme. Basse thyroïde ( hypothyroïdie) est la plus courante, survenant dans presque un tiers des personnes atteintes de DS. Cela peut être dû à l'absence de la thyroïde à la naissance ( l'hypothyroïdisme congénital) ou en raison de l'attaque sur la thyroïde par le système immunitaire .

Gastrointestinal

Le syndrome de Down augmente le risque de La maladie de Hirschsprung, dans laquelle les cellules nerveuses qui contrôlent le fonctionnement de parties du colon ne sont pas présents. Il en résulte une constipation sévère. Autres anomalies congénitales qui se produisent plus fréquemment dans DS comprennent atrésie duodénale, pancréas annulaire, et imperforation de l'anus. La maladie de reflux gastro-oesophagien et la maladie coeliaque sont également plus fréquente chez les personnes trisomiques.

Infertilité

Hommes avec le syndrome de Down ne peut généralement pas les enfants de père, tandis que les femelles démontrer taux significativement plus faible de la conception par rapport aux personnes non touchées. Les femmes avec DS sont moins fertiles et ont souvent des difficultés avec fausse couche, naissance prématurée, et difficile travail. Sans le diagnostic génétique préimplantatoire, environ la moitié de la progéniture de quelqu'un avec le syndrome de Down ont également le syndrome eux-mêmes. Hommes avec DS sont presque uniformément infertiles, présentant des défauts dans spermatogenèse. Il ya eu seulement trois cas enregistrés d'hommes avec le syndrome de Down engendrer des enfants.

Affections oculaires

Taches Brushfield, visibles dans les iris d'un enfant avec le syndrome de Down.

Affections oculaires sont plus fréquentes chez les personnes atteintes DS. Près de la moitié ont strabisme, dans lequel les deux yeux ne bougent pas en tandem. Les erreurs de réfraction nécessitant des lunettes ou des contacts sont également fréquents. La cataracte (opacité du cristallin), kératocône (cornée mince, en forme de cône), et glaucome (augmentation des pressions oculaires) sont également plus fréquente chez DS. Spots Brushfield (petites taches brun / blanc grisâtre ou sur la périphérie de la iris) peut être présent.

Troubles de l'audition

En général, la déficience auditive et des problèmes otologiques se trouvent dans 38 à 78% des enfants atteints du syndrome de Down par rapport à 2,5% des enfants normaux. Cependant, le diagnostic attentif et un traitement agressif de la maladie chronique de l'oreille (par exemple, otite moyenne, aussi connu comme la colle l'oreille) chez les enfants atteints du syndrome de Down peuvent apporter environ 98% des enfants à des niveaux normaux d'audition.

La présence élevée de la perte auditive chez les personnes atteintes du syndrome de Down ne est pas surprenant. Chaque composant du système auditif est potentiellement affectée par le syndrome de Down.

Otite moyenne avec épanchement est la cause la plus fréquente de perte auditive chez les enfants vers le bas; les infections commencent à la naissance et continuent tout au long de la vie des enfants. Les infections de l'oreille sont principalement associés à Dysfonction Eustache tube en raison de modifications dans la base du crâne. Cependant, une accumulation excessive de cire peut également entraîner une obstruction du canal de l'oreille externe comme il est souvent réduit chez les enfants atteints du syndrome de Down. Problèmes de l'oreille moyenne représentent 83% de la perte auditive chez les enfants avec le syndrome de Down. Le degré de perte auditive varie mais même un faible degré peut avoir des conséquences majeures pour la perception de la parole, l'acquisition du langage, le développement et la réussite scolaire si ce ne est détecté dans le temps et corrigée.

L'intervention précoce pour traiter la perte d'audition et de l'éducation adaptée sont utiles pour faciliter le développement des enfants atteints du syndrome de Down, en particulier pendant la période préscolaire. Pour les adultes, l'indépendance sociale dépend largement de la capacité à effectuer des tâches sans assistance, la volonté de séparer émotionnellement de ses parents et l'accès aux activités de loisirs personnels. Compte tenu de ce contexte, il est toujours important d'éliminer la perte d'audition en tant que facteur contribuant à la détérioration sociale et mentale.

D'autres complications

L'instabilité de la articulation atlanto-axiale survient chez environ 15% des personnes atteintes de DS, probablement en raison de laxisme ligamentaire. Elle peut conduire à des symptômes neurologiques de la compression de la moelle épinière.

Génétique

Caryotype de la trisomie syndrome de Down. Remarquez les trois copies du chromosome 21

Bas troubles du syndrome sont basées sur un trop grand nombre de copies de la gènes localisés sur le chromosome 21. En général, ce qui conduit à une surexpression de gènes. Comprendre les gènes impliqués peut aider à cibler un traitement médical aux personnes atteintes du syndrome de Down. On estime que le chromosome 21 contient de 200 à 250 gènes. Des recherches récentes ont identifié une région du chromosome qui contient les principaux gènes responsables de la pathogenèse du syndrome de Down.

Le matériel chromosomique supplémentaire peut se produire de plusieurs façons distinctes. Un caryotype humain typique est désigné comme 46, 46 ou XX, XY, ce qui indique 46 chromosomes avec un agencement de type XX et femelles de 46 chromosomes avec un agencement typique de XY mâles. Dans 1-2% des syndromes observés Down. Certaines des cellules de l'organisme sont normales et d'autres cellules ont la trisomie 21, cela se appelle mosaïque syndrome de Down (46, XX / 47, XX, + 21).

Trisomie 21

La trisomie 21 (47, XX, + 21) est provoqué par un méiotique événement non-disjonction. Avec la non-disjonction, un gamètes (ie, un spermatozoïde ou ovule) est réalisée avec une copie supplémentaire du chromosome 21; le gamète a donc 24 chromosomes. Lorsqu'il est combiné avec un gamète normal à partir de l'autre parent, le embryon a maintenant 47 chromosomes, avec trois copies du chromosome 21. La trisomie 21 est la cause d'environ 95% des syndromes observés vers le bas, avec 88% provenant de la non-disjonction dans le gamète maternelle et 8% venant de la non-disjonction dans le gamète paternel. Le syndrome de Down réelle "région critique" englobe bandes chromosomiques 21q22.1-q22.3.

Translocation Robertsonian

Le chromosome 21 matériau supplémentaire qui provoque le syndrome de Down peut être due à une Translocation Robertsonian dans le caryotype de l'un des parents. Dans ce cas, le bras long du chromosome 21 est attaché à un autre chromosome, souvent chromosome 14 [45, XX, der (14; 21) (q10; q10)]. Une personne avec une telle translocation est phénotype normal. Pendant la reproduction, normal disjonctions menant à gamètes ont une chance importante de la création d'un gamète avec un chromosome 21 supplémentaire, la production d'un enfant atteint du syndrome de Down. Syndrome de Down translocation est souvent désigné comme le syndrome de Down familiale. Ce est la cause de 2-3% des cas observés de syndrome de Down. Il ne montre pas l'effet de l'âge maternel, et est tout aussi susceptible de provenir de pères en tant que mères.

Le dépistage prénatal

L'échographie du foetus atteint du syndrome de Down et megacystis

Agrandie NT et os nasal absent dans fœtus à 11 semaines avec la trisomie 21

Les deux ACOG et BELLES lignes directrices recommandent que le dépistage du syndrome de Down être offert à toutes les femmes enceintes, indépendamment de l'âge.

Un certain nombre d'essais peut être utilisé pour cribler du syndrome de Down, avec des niveaux de précision et le caractère invasif variable. Ils sont généralement utilisés en combinaison pour augmenter leur taux de détection, tout en maintenant un faible taux de faux positifs.

Ultrason

L'échographie peut être utilisée pour dépister le syndrome de Down. Fœtale accrue translucidité nucale (NT) est un indicateur d'un risque accru de syndrome de Down. Un examen systématique de 30 études de NT dans le syndrome de Down 2003 a révélé une sensibilité moyenne de 75 à 80% avec un taux de faux positifs de 5,8 à 6% (95% des intervalles de confiance). Par conséquent, tandis que le taux de faux positifs est trop élevé pour NT pour être utilisé seul comme un test de dépistage, il est utile dans le cadre d'un test combiné. Mesure échographique de NT est généralement effectuée entre 11 et 14 semaines de gestation.

Autres résultats échographiques ont été associés avec le syndrome de Down. L'absence de l'os nasal fœtal a été associée avec le syndrome de Down. Une étude observationnelle 2001 suggère qu'il ya une augmentation du taux d'absence de l'os nasal chez les fœtus atteints du syndrome de Down. Cependant, on voit mal comment utile ce serait comme un test de dépistage que la reproductibilité et la cohérence de la procédure n'a pas été démontrée.

Les analyses de sang

Plusieurs marqueurs sanguins peuvent être mesurés qui peuvent être utilisés dans le cadre de tests combinés pour prédire le risque de syndrome de Down. Il se agit notamment α-foetoprotéine, β-hCG, l'inhibine-A, PAPP-A et l'oestriol non conjugué.

Durant le premier trimestre, une combinaison de β-hCG et niveaux PAPP-A peut donner un taux de détection de 60% à un taux de faux positifs de 5%.

Dans le second trimestre de la grossesse, divers marqueurs, y compris β-hCG, l'inhibine-A, α-fétoprotéine et l'oestriol non conjugué peuvent être utilisés pour donner des taux de détection comprise entre 60 et 70%.

Plusieurs tests prénatal non invasif qui emploient séquençage d'ADN des fragments d'ADN fœtal dans le sang de la mère ont été développés. Entreprises comprennent Verinata, acquis par Illumina en Janvier 2013, et Ariosa Diagnostics Natera. MaterniT21 PLUS, présenté par Sequenom en Octobre 2011, le syndrome de Down détectée sur la base de l'ADN fœtal dans un échantillon de sang de la mère dans 209 des 212 cas (98,6%). La Société internationale de diagnostic prénatal trouve que ce est un test de dépistage de pointe qui peuvent être utiles, en collaboration avec le conseil génétique, dans les cas à haut risque sur la base de stratégies de dépistage existants. Bien qu'elle soit efficace dans le diagnostic du syndrome de Down, il ne peut évaluer d'autres conditions qui peuvent être détectés par un test invasif; (Pour les femmes enceintes qui sont écran positif en utilisant des protocoles de dépistage actuelles, le syndrome de Down représente environ la moitié des anomalies chromosomiques du fœtus identifiés par l'amniocentèse et CVS).

L'amniocentèse et CVS

Où les tests prédisent un risque élevé du foetus ayant le syndrome de Down, les tests diagnostiques plus invasives telles que l'amniocentèse et Choriocentèse peut être effectuée. Ces tests ont un taux de faux positifs beaucoup plus faible que les tests de dépistage, par conséquent, ils sont plus fiables pour établir le diagnostic du syndrome de Down. Cependant, ils sont envahissantes, et portent un risque légèrement accru de fausse couche.

Les taux d'avortement

Une revue de littérature 2002 élective les taux d'avortement ont constaté que 91 à 93% des grossesses dans le Royaume-Uni et en Europe avec un diagnostic de syndrome de Down ont été résiliés. Les données du syndrome de Down cytogénétique Registre national au Royaume-Uni indique que de 1989 à 2006 la proportion de femmes qui choisissent de mettre fin à une grossesse après diagnostic prénatal du syndrome de Down est resté constant à environ 92%.

Aux États-Unis un certain nombre d'études ont examiné le taux de fœtus atteints du syndrome de Down de l'avortement. Trois études ont estimé les tarifs de terminaison à 95%, 98% et 87% respectivement.

Questions éthiques

Éthicien médical Ronald vert affirme que les parents ont l'obligation d'éviter «préjudice génétique» à leur progéniture, et Claire Rayner, un patron de Syndrome Association de Down, a défendu les tests et l'avortement en disant

"La dure réalité est qu'il est coûteux en termes de l'effort humain, la compassion, de l'énergie et des ressources limitées comme l'argent, aux soins pour les personnes ayant les handicaps ... Les gens qui ne sont pas encore les parents doivent se demander se ils ont le droit de infliger ces charges sur les autres, mais ils sont prêts eux-mêmes à prendre leur part de la charge dans le début ".

Certains médecins et spécialistes de l'éthique sont préoccupés par les ramifications éthiques du taux élevé d'avortements pour cette condition. Commentateur conservateur et père d'un fils trisomique George Will a appelé " eugénisme par l'avortement ". Pair britannique Seigneur Rix a déclaré que «hélas, la naissance d'un enfant atteint du syndrome de Down est encore considéré par beaucoup comme une tragédie absolue» et que le «fantôme du biologiste Sir Francis Galton, qui a fondé le mouvement eugénique en 1885, traque encore les couloirs de plus d'un hôpital d'enseignement ". Docteur David Mortimer a fait valoir en éthique et médecine que« les enfants du syndrome de Down ont longtemps été décrié par certains médecins et les compteurs de haricots du gouvernement. "Certains membres de la mouvement des droits des personnes handicapées "croient que le soutien du public pour le diagnostic prénatal et l'avortement fondée sur le handicap contrevient philosophie et les objectifs de base du mouvement." Peter Singer a fait valoir que

«Ni l'hémophilie , ni le syndrome de Down est si écrasante que de rendre la vie ne vaut pas la vie du point de vue intérieure de la personne avec la maladie. Pour annuler un fœtus avec un de ces handicaps, l'intention d'avoir un autre enfant qui ne sera pas désactivée, est de traiter les fœtus comme interchangeables ou remplaçables. Si la mère a déjà décidé d'avoir un certain nombre d'enfants, dire deux, puis ce qu'elle fait, en effet, est de rejeter un enfant potentielle en faveur d'un autre. Elle ne pouvait, dans la défense de son actions, disent: la perte de la vie du fœtus avorté est compensé par le gain d'une vie meilleure pour l'enfant normal qui sera conçu uniquement si l'une handicapée meurt ".

Diagnostic postnatale

Dans les cas où les tests prénataux ont été négative ou ne ont pas été effectuées, personnel obstétrical exprimer généralement la préoccupation initiale qu'un nouveau-né est atteint du syndrome de Down, par exemple par des signes distinctifs ou par l'apparence générale. L'examen clinique par un pédiatre peut souvent confirmer ou infirmer ce soupçon avec confiance. Systèmes de indice de diagnostic de critères de diagnostic pour un tel examen comprennent des fritures, qui comprend les huit signes suivants: visage plat, l'oreille dysplasie, protrusion de la langue, les coins de la bouche tournée vers le bas, une hypotonie, l'excès de peau du cou, pli epicanthic, et un écart entre les 1er et 2e orteils . Avec 0-2 de ces caractéristiques, le nouveau-né peut probablement dit de ne pas avoir le syndrome de Down (avec moins d'un sur 100 faux négatifs), avec 3-5 de ces caractéristiques de la situation ne est pas claire (et les tests génétiques est recommandé) et 6-8 caractéristiques du nouveau-né peut être dit en toute confiance d'avoir le syndrome de Down (avec moins d'un sur 100.000 faux positifs). Dans les cas où il n'y a pas de motifs cliniques pour faire le diagnostic, il a été suggéré que les parents peuvent raisonnablement être tenus dans l'ignorance de la suspicion initiale. Lorsque le diagnostic reste possible, il est recommandé d'effectuer des tests de caryotype et informer les parents.

Gestion

Beaucoup d'enfants atteints du syndrome de Down diplômé de l'école secondaire et ne peuvent travail rémunéré, ou de participer à des études universitaires. Les stratégies de gestion tels que Intervention précoce, le dépistage de problèmes communs, le traitement médical à l'endroit indiqué, un environnement familial propice, et de formation professionnelle peut améliorer le développement global des enfants atteints du syndrome de Down. Éducation et des soins appropriés amélioreront la qualité de vie de manière significative.

Chirurgie plastique

La chirurgie plastique a parfois été préconisée et joué sur les enfants avec le syndrome de Down, basée sur l'hypothèse que la chirurgie peut réduire les traits du visage associés au syndrome de Down, ce qui diminue la stigmatisation sociale, et conduisant à une meilleure qualité de vie. La chirurgie plastique sur les enfants avec le syndrome de Down est rare, et continue d'être controversée. Les chercheurs ont constaté que, pour reconstruction faciale, "... même si la plupart des patients ont rapporté des améliorations dans le discours et l'apparence de leur enfant, des évaluateurs indépendants pourraient pas facilement discerner amélioration ...." Pour glossectomie partielle (réduction de la langue), un chercheur a constaté que 1 sur 3 patients atteints " la compétence orale, "avec une amélioration de la parole montrant deux sur trois. Len Leshin, médecin et auteur du site DS-santé, a déclaré: «En dépit d'être en usage depuis plus de vingt ans, il n'y a toujours pas beaucoup de preuves solides en faveur de l'utilisation de la chirurgie plastique chez les enfants atteints du syndrome de Down." Les É.U Bas nationale Syndrome Society a publié un «Énoncé de position sur la chirurgie esthétique pour les enfants avec le syndrome de Down", qui stipule que «l'objectif d'inclusion et d'acceptation est basée sur le respect mutuel qui nous sommes en tant qu'individus, et non pas la façon dont nous regardons."

Développement cognitif

Les personnes atteintes du syndrome de Down diffèrent considérablement dans leurs compétences linguistiques et de communication. Ce est la routine pour dépister les problèmes de l'oreille moyenne et la perte auditive; le gain aides auditives faibles ou d'autres dispositifs d'amplification peuvent être utiles pour l'apprentissage des langues. L'intervention précoce de communication favorise compétences linguistiques. Les évaluations linguistiques peuvent aider forces et les faiblesses profil; par exemple, il est fréquent que les compétences de langage réceptif à dépasser les capacités expressives. Individualisé orthophonie peut cibler les erreurs de parole spécifiques, augmenter intelligibilité de la parole, et dans certains cas favoriser la langue et de l'Alphabétisation. Communication (AAC) méthodes améliorée et alternative, comme le jointoiement, le langage du corps, les objets ou graphiques sont souvent utilisés pour faciliter la communication. Relativement peu de recherches ont porté sur l'efficacité des stratégies d'intervention de communication.

Les enfants atteints du syndrome de Down ne peuvent pas vieillir émotionnellement / socialement et intellectuellement aux mêmes taux que les enfants sans le syndrome de Down, donc au fil du temps l'écart intellectuel et affectif entre les enfants avec et sans syndrome de Down peut creuser. La pensée complexe tel que requis en sciences mais aussi dans l'histoire, les arts, et d'autres sujets peut souvent être au-delà des capacités de certains, ou réalisé beaucoup plus tard que chez les autres enfants. Les enfants atteints du syndrome de Down peuvent bénéficier de l'intégration (où les élèves de capacités différentes sont placés dans des classes avec leurs pairs chronologiques) à condition que certains ajustements sont apportés au programme.

retard de langage peut exiger d'orthophonie pour améliorer le langage expressif.

Épidémiologie

Graphique montrant probabilité de syndrome de Down en fonction de l'âge maternel.

Le CDC estime que près de 1 691 de chaque bébés nés aux États-Unis chaque année est né avec le syndrome de Down. Chaque année, environ 6000 bébés aux États-Unis sont nés avec cette condition. Environ 95% d'entre eux sont la trisomie 21.

Âge de la mère influe sur les chances de concevoir un bébé avec le syndrome de Down. À l'âge maternel 20-24, la probabilité est une en 1562; à 35 ans à 39 la probabilité est une en 214, et au-dessus de 45 ans la probabilité est celui dans 19. Bien que la probabilité augmente avec l'âge maternel, 80% des enfants atteints du syndrome de Down sont nés de femmes de moins de 35 ans, reflétant la la fertilité globale de ce groupe d'âge. Des données récentes suggèrent également que âge paternel, surtout au-delà de 42, augmente également le risque de syndrome de Down manifester.

Histoire

Médecin anglais John Langdon-Down abord caractérisé le syndrome de Down comme une forme distincte de handicap mental en 1862, et dans un rapport plus largement publié en 1866. En raison de sa perception que les enfants atteints du syndrome de Down partagés similitudes faciales physiques (épicanthus) avec ceux de Race mongole de Blumenbach, Bas a utilisé le terme mongoloïde, dérivée de la théorie ethnique qui prévaut; tandis que le terme "mongoloïde" (aussi "mongol" ou "idiot mongoloïde") a continué à être utilisés jusqu'au début des années 1970, il est maintenant considéré comme péjoratif et inexacte et ne est plus d'usage courant.

Dès le 20e siècle, le syndrome de Down est devenu la forme la plus reconnaissable de la déficience mentale. La plupart des personnes atteintes du syndrome de Down ont été institutionnalisées, quelques-uns des problèmes médicaux associés ont été traités, et la plupart sont morts dans l'enfance ou la vie de jeune adulte. Avec la montée de la mouvement de l'eugénisme, 33 de la (alors) 48 États américains et plusieurs pays ont commencé des programmes de stérilisation forcée des personnes atteintes du syndrome de Down et degrés de handicap comparables. " Aktion T4 »dans l'Allemagne nazie fait de la politique publique d'un programme d'assassiner systématique.

Jusqu'au milieu du 20e siècle, la cause du syndrome de Down est resté inconnu. Toutefois, la présence dans toutes les courses, l'association avec l'âge maternel plus, et de la rareté de récidive avaient été remarqué. Les textes médicaux standard supposé qu'il a été causé par une combinaison de facteurs héréditaires qui ne avaient pas été identifiés. D'autres théories centrées sur blessures subies lors de l'accouchement.

Avec la découverte de techniques de caryotype dans les années 1950, il est devenu possible d'identifier des anomalies de nombre chromosomique ou la forme. En 1958, Jérôme Lejeune a découvert que le syndrome de Down résulte d'un chromosome supplémentaire. et, par conséquent, l'état est devenu connu comme la trisomie 21.

En 1961, 18 généticiens ont écrit au rédacteur en chef de The Lancet suggère que l'idiotie mongole avait "connotations trompeuses," était devenu "un terme embarrassant," et doit être changé. The Lancet soutenu le syndrome de Down. L' Organisation mondiale de la Santé (OMS) a chuté officiellement références à mongolisme en 1965 après une demande par le délégué mongole. Les groupes de défense adaptés et des groupes de parents sont félicités de l'élimination de l'étiquette mongoloïde qui avait été un fardeau pour leurs enfants. Le premier groupe de parents aux États-Unis, le Conseil de développement mongoloïde, a changé son nom à l'Association nationale pour le syndrome de Down en 1972.

En 1975, les Etats-Unis National Institutes of Health a convoqué une conférence de standardiser la nomenclature des malformations. Ils ont recommandé l'élimination de la forme possessive: "L'utilisation d'un possessif éponyme doit être interrompu, car l'auteur ne avait ni propriétaire de l'état." Bien que les deux formes les possessifs et non possessifs sont utilisés dans la population générale, le syndrome de Down est le terme acceptée parmi les professionnels aux Etats-Unis, le Canada et d'autres pays; Le syndrome de Down est encore utilisé au Royaume-Uni et d'autres domaines.

Société et culture

Dans les pays les plus développés, depuis le début beaucoup de gens du 20ème siècle avec le syndrome de Down ont été logés dans des institutions ou des colonies et exclus de la société. Cependant, depuis le début des années 1960, les parents et leurs organisations, les éducateurs et autres professionnels ont généralement préconisé une politique d'inclusion, amener les gens à toute forme de handicap physique ou mental dans la société en général autant que possible. Ces organisations comprenaient l'Association nationale pour le syndrome de Down, l'organisation d'abord connu pour préconiser Bas individus syndrome aux États-Unis fondée par Kathryn McGee en 1960; MENCAP plaidant pour tous avec un handicap mental, qui a été fondée au Royaume-Uni en 1946 par Judy Fryd; et le Congrès national du syndrome de Down, la première organisation véritablement nationale aux Etats-Unis plaidant pour les familles de syndrome de Down, fondée en 1973 par Kathryn McGee et d'autres.

Écossaise film primé et actrice de télévision Paula Sage reçoit son prix BAFTA avec Brian Cox.

Journée mondiale du syndrome de Down

La première Journée mondiale du syndrome de Down (de WDSD) a eu lieu le 21 Mars 2006. Le jour et le mois ont été choisis pour correspondre avec la trisomie 21 et respectivement. Elle a été proclamée par le syndrome de Down Association européenne lors de leur congrès européen à Palma de Mallorca (Février 2005). Aux États-Unis, la National Down Syndrome Society observe le syndrome de Down mois Chaque Octobre comme «un forum pour dissiper les stéréotypes, fournissant des informations précises, et la sensibilisation du potentiel des personnes atteintes du syndrome de Down." En Afrique du Sud , la Journée de sensibilisation au syndrome de Down est tenu tous les 20 Octobre.

Individus notables

• Chris Burke est un acteur américain, chanteur folk, et conférencier motivateur. Il est surtout connu pour son personnage Charles "Corky" Thacher sur la vie de la série de télévision Goes On.
• Andrea Friedman: l'actrice qui interprète la petite amie de Corky Amanda dansLife Goes Onet Ellen dans la Family Guyépisode "Extra Large Medium ".
• Stephane Ginnsz, acteur ( Duo) -En 1996 était le premier acteur avec le syndrome de Down dans le rôle principal d'un film cinématographique.
• Sandra Jensen a été refusé une greffe cœur-poumon par la Stanford University School of Medicine en Californie parce qu'elle avait le syndrome de Down. Après la pression de militants des droits des personnes handicapées, Stanford University School d'administrateurs Médecine inversé leur décision. En 1996, Jensen est devenu la première personne avec le syndrome de Down à recevoir une greffe cœur-poumon.
• Tommy Jessop, acteur britannique qui a joué avec Nicholas Hoult dans le drame de la BBC BAFTA nominé descend de la montagne . En 2012, il est devenu le premier acteur avec le syndrome de Down à jouer Hamlet professionnellement, dans une production de Blue Apple Theatre.
• Rene Moreno, sous réserve de «syndrome Up "-un film documentaire sur la vie avec le syndrome de Down.
• Joey Moss,des Oilers d'Edmonton vestiaire préposé.
• Pablo Pineda, acteur espagnol qui a joué dans le film semi-autobiographiqueYo tambiénet premier étudiant avec le syndrome de Down en Europe à obtenir un diplôme universitaire.
• Lauren Potter, l'actrice américaine, connue pour son rôle deBecky Jackson sur l'émission de télévision Glee.

• Isabella Pujols, fille adoptive deLos Angeles Angels joueur de premier butAlbert Pujols et d'inspiration pour la Fondation de la famille Pujols.
• Paula Sage, actrice de cinéma écossais et les Jeux olympiques spéciaux netball athlète. Son rôle dans le film 2003 AfterLife lui apporta un prix BAFTA Scotland pour de meilleures performances de premier temps et de la meilleure actrice au Festival international du film de Bratislava, 2004.
• Judith Scott (1 mai 1943 - 15 Mars, 2005) était un outsider sculpteur et fibres artiste américain très apprécié, dont les travaux caractéristiques dans un certain nombre de galeries.