Niedobór syntazy metioninowej
Z Wikipedii
Niedobór syntazy metioninowej (niedobór metylotransferazy homocysteinowej, zespół Arakawy II, ang. methionine synthase deficiency, tetrahydrofolate-methyltransferase deficiency syndrome, N5-methylhomocysteine transferase deficiency, Arakawa syndrome II) to genetycznie uwarunkowana choroba metaboliczna wynikająca z niedoboru enzymu metylotransferazy homocysteinowej. Dotknięte nią osoby nie mogą właściwie metabolizować metylokobalaminy, jednej z postaci witaminy B12.
[edytuj] Objawy i przebieg
Choroba powoduje zaburzenia neurologiczne, opóźnienie umysłowe, atrofię mózgu, mioklonie, hipotonię mięśniową i padaczkę.
Jest również wiązana z opóźnieniem wzrostu, niedokrwistością megaloblastyczną, wadami kośćca (takimi jak klatka piersiowa kurza, skolioza), wymiotami, biegunkami, hepatosplenomegalią.
Dziedziczenie jest autosomalne dominujące. Chorobę opisał Tsuneo Arakawa w 1967 roku[1].
Przypisy
- ↑ Arakawa T, et al (1967). "Megaloblastic anemia and mental retardation associated with hyperfolic-acidemia: probably due to N5 methyltetrahydrofolate transferase deficiency". Tohoku J. Exp. Med. 93 (1): 1-22. PMID 5300832.
[edytuj] Linki zewnętrzne
- 5-@METHYLTETRAHYDROFOLATE-HOMOCYSTEINE S-METHYLTRANSFERASE; MTR w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (en)
