Zespół Aperta

Z Wikipedii

	Zespół Aperta
(acrocephalosyndaktylia)
ICD-10:	Q87.0
Q87.0.0 {{{X.0}}}
Q87.0.1 {{{X.1}}}
Q87.0.2 {{{X.2}}}
Q87.0.3 {{{X.3}}}
Q87.0.4 {{{X.4}}}
Q87.0.5 {{{X.5}}}
Q87.0.6 {{{X.6}}}
Q87.0.7 {{{X.7}}}
Q87.0.8 {{{X.8}}}
Q87.0.9 {{{X.9}}}

8-letnia dziewczynka z zespołem Aperta. Można stwierdzić hiperteloryzm oczny, wydłużenie dolnej 1/3 części twarzy, dziecko może (choć z trudnością) domknąć szczelnie wargi. Nieprawidłowości uzębienia stałego ^[1].

Zespół Aperta (łac. acrocephalosyndaktylia, ang. Apert syndrome) – uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych, obejmujący wrodzone zarośnięcie szwów czaszkowych oraz palcozrost. Większość przypadków jest sporadyczna, ale stwierdzono rodzinne występowanie choroby dziedziczonej autosomalnie dominująco^[2]. Zespół Aperta wywołują mutacje w genie receptora 2 czynnika wzrostu fibroblastów FGFR2 (Fibroblast Growth Factor Receptor 2) w locus 10q26^[3]. Zespół Crouzona i zespół Pfeiffera o fenotypach częściowo pokrywających się nawzajem i z fenotypem zespołu Aperta są spowodowane mutacjami w tym samym genie, są to więc schorzenia alleliczne.

[edytuj] Objawy i przebieg

Na obraz choroby składają się deformacje czaszki związane z przedwczesnym zarośnięciem szwów czaszkowych (craniosynostosis). Towarzyszą im zrośnięcie palców 2-5 (syndaktylia) rąk i stóp. Zmiany w obrębie twarzoczaszki prowadzą do pseudoprognatyzmu wskutek względnej hipoplazji szczęki i innych struktur kostnych środkowej części twarzy. Wstępuje hiperteloryzm oczny. Rozszczep podniebienia spotykany jest u około 25% chorych^[4]. U około 38% pacjentów występuje niedorozwój umysłowy (31% w stopniu lekkim, 7% w stopniu głębokim)^[4].

[edytuj] Historia

Chorobę opisał jako pierwszy francuski pediatra Eugène Apert (1868-1940) w 1906 roku^[5]. Genetyczne podłoże choroby wyjaśniła praca Andrew O. M. Wilkiego i wsp. z 1995 roku ^[3].

[edytuj] Zobacz też

Przypisy

↑ Hohoff A, Joos U, Meyer U, Ehmer U, Stamm T. The spectrum of Apert syndrome: phenotype, particularities in orthodontic treatment, and characteristics of orthognathic surgery. Head Face Med. 3, 10. 2007. PMID 17286873.
↑ Mantilla-Capacho, JM, Arnaud, L, Diaz-Rodriguez, M, Barros-Nunez, P. Apert syndrome with preaxial polydactyly showing the typical mutation Ser252Trp in the FGFR2 gene. Genet Counsel. 16, 403-406. 2005.
↑ ^3,0 ^3,1 Wilkie, AO, Slaney, SF, Oldridge, M, Poole, MD, Ashworth, GJ, Hockley, AD, Hayward, RD, David, DJ, Pulleyn, LJ, Rutland, P, Malcolm, S, Winter, RM, Reardon, W. Apert syndrome results from localized mutations of FGFR2 and is allelic with Crouzon syndrome. Nature Genet. 9, 165-172. 1995. PMID 7719344.
↑ ^4,0 ^4,1 Connor, M, Ferguson-Smith, M: Podstawy genetyki medycznej. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 1997. ISBN 83-200-2250-9.
↑ Apert, EC. De l'acrocéphalosyndactylie. Bulletins et mémoires de la Société medicale des hôpitaux de Paris. 23, 1310. 1906.